染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?
5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。
一、克氏综合征(47,XXY)
男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?
答案是否定的!
事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。
NT 增厚的原因有:
- 胎儿染色体异常占 14.2%;
- 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
- 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
- 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
- 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!
发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。
随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题
什么是“NT”?
“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。
什么时候检查“NT”?
应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。
“NT”正常值是多少?
正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。
“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?
临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。
如果这些未发现异常,应该继续妊娠。
以下是慢性前列腺炎的健康生活指导:
一、饮食方面
1. 合理膳食:多吃新鲜的蔬菜水果,如西红柿、南瓜、苹果等,这些食物富含维生素和抗氧化剂,有助于减轻炎症。
2. 避免刺激性食物:减少辛辣、油腻、酒精、咖啡等刺激性食物的摄入,以免加重前列腺充血和炎症。
3. 适度饮水:保证每天充足的饮水量,一般在 1500 - 2000 毫升左右,以促进尿液排出,冲洗尿道,减少细菌滋生。
二、运动方面
1. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如散步、慢跑、游泳、瑜伽等,有助于增强体质,提高免疫力,促进前列腺的血液循环。
2. 避免久坐:长时间久坐会使前列腺充血,加重炎症。建议每隔一段时间就起身活动一下,避免久坐不动。
三、生活习惯方面
1. 规律作息:保持良好的作息时间,早睡早起,避免熬夜,保证充足的睡眠,有利于身体的恢复。
2. 注意个人卫生:保持会阴部清洁,每天清洗外阴,勤换内裤。性生活前后也要注意清洗,避免不洁性行为。
3. 避免憋尿:憋尿会使尿液反流,容易引起前列腺炎。有尿意时应及时排尿,不要憋尿。
四、心理方面
1. 保持乐观心态:慢性前列腺炎病程较长,容易反复发作,患者可能会出现焦虑、抑郁等情绪。要保持乐观的心态,积极面对疾病,避免不良情绪对身体的影响。
2. 学会放松:可以通过听音乐、阅读、旅游等方式放松心情,缓解压力。
五、遵医嘱方面
1. 按时服药:如果医生开了药物,要严格按照医嘱按时服药,不要自行增减药量或停药。
2. 定期复查:定期到医院进行复查,以便医生了解病情的变化,及时调整治疗方案。
泌尿系结石术后留置输尿管支架管需要注意以下几点:
一、日常活动方面
1. 避免剧烈运动:如跑步、跳跃、重体力劳动等,防止支架管移位或脱出。
2. 适度活动:可进行散步等轻度活动,避免长时间卧床,以免引起尿液沉淀和感染风险增加。
二、饮食方面
1. 多饮水:每天饮水量应在 2000 毫升以上,以产生足够的尿液冲洗尿路,防止结石形成和感染。
2. 均衡饮食:减少高草酸、高嘌呤食物的摄入,如菠菜、动物内脏等,避免结石复发。
三、症状观察方面
1. 血尿:术后可能会出现轻度血尿,一般会逐渐减轻。如果血尿持续加重、伴有血块或出现疼痛加剧等情况,应及时就医。
2. 疼痛:可能会有腰部或下腹部轻微不适或疼痛,若疼痛难以忍受或伴有发热等症状,需立即就诊。
3. 尿频、尿急、尿痛:如果这些症状加重或伴有发热,可能是发生了尿路感染,应尽快就医治疗。
四、其他方面
1. 遵医嘱按时复查:医生会根据具体情况安排复查时间,一般在术后 1 至 3 个月左右,通过检查评估恢复情况并决定是否拔除支架管。
2. 避免憋尿:及时排尿,防止尿液反流引起肾脏感染。
阴茎勃起长度为 10 公分属于正常范围内。如果对此感到困扰,可以考虑以下方法:
一、心理调节
1. 正确认识:了解阴茎大小存在个体差异,勃起长度在一定范围内都可以进行正常的性生活。不要过分纠结于尺寸问题,避免因心理压力过大而影响性功能和自信心。
2. 增强自信:关注自己的优点和长处,提升自身魅力和自信心。在性生活中,注重情感交流、技巧和氛围营造,而不仅仅局限于阴茎长度。
二、生活方式调整
1. 健康饮食:保持均衡的饮食,多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如瘦肉、鱼类、蛋类、蔬菜和水果等。避免过度饮酒和吸烟,减少高脂肪、高糖和高盐食物的摄入。
2. 适度运动:进行适量的体育锻炼,如跑步、游泳、健身等,可以促进血液循环,增强身体素质,对性功能也有一定的积极影响。
3. 良好作息:保持规律的作息时间,保证充足的睡眠,避免熬夜和过度劳累。良好的生活习惯有助于维持身体的正常生理功能。
三、性技巧提升
1. 前戏丰富:延长前戏时间,通过亲吻、抚摸、拥抱等方式增加双方的亲密感和性兴奋度,为性生活营造良好的氛围。
2. 尝试不同姿势:了解和尝试不同的性姿势,可以找到更适合双方的方式,提高性生活的满意度。
3. 沟通与配合:与伴侣坦诚交流,分享彼此的感受和需求,共同探索适合双方的性生活方式,增进彼此的感情和信任。
如果对阴茎长度问题仍然非常困扰,可以咨询专业的泌尿外科或男科医生,了解是否有手术等治疗方法,但手术存在一定的风险和并发症,需要谨慎考虑。
关于锁骨下动脉盗血综合征看这一个典型病例就够了!
通过一个典型病例,了解锁骨下动脉盗血的点点滴滴!
1.什么是锁骨下动脉盗血综合征?
锁骨下动脉盗血是一种血管疾病。
锁骨下动脉在椎动脉分支前发生狭窄或闭塞时,患侧椎动脉的压力下降,对侧椎动脉的血液会经基底动脉反流至患侧椎动脉,再流入锁骨下动脉的远心端,从而导致脑部供血不足和上肢缺血的症状。
2.有哪些常见症状?
其症状可能包括头晕、眩晕、视力模糊、复视、头痛、上肢无力、麻木、发凉、疼痛等。常见的病因有动脉粥样硬化、大动脉炎、先天性动脉畸形等。
3.有哪些方法诊断?
诊断通常依靠血管超声、CT 血管造影、磁共振血管造影等检查。
4.治疗方法有哪些?
治疗方法包括药物治疗、介入治疗(如血管成形术和支架置入术)以及手术治疗等。
5.平时需要注意什么?
锁骨下动脉盗血患者需要注意以下几个方面:
1. 定期复查:按照医生的建议定期进行血管超声、CT 血管造影等检查,以监测病情变化。
2. 控制基础疾病:如果有高血压、高血脂、糖尿病等基础疾病,要积极治疗,将血压、血脂、血糖控制在理想范围内。
3. 改善生活方式:
- 戒烟限酒。
- 低盐、低脂、低糖饮食,多吃新鲜蔬菜和水果。
- 适量运动,避免剧烈运动,可选择如散步、太极拳等较为舒缓的运动方式。
- 保持充足的睡眠,避免熬夜。
- 减轻精神压力,保持心情舒畅。
4. 注意症状变化:留意头晕、头痛、视力障碍、上肢无力等症状是否加重或出现新的症状。
5. 遵医嘱用药:按时服用抗血小板聚集药物(如阿司匹林)、他汀类调脂药物等,不可自行增减药量或停药。
6. 避免上肢过度用力:例如提重物、剧烈甩动上肢等,防止加重病情。
7. 注意保暖:寒冷天气注意保暖,尤其是上肢,避免血管收缩导致病情加重。
最后锁骨下动脉有哪些危险?
锁骨下动脉盗血可能带来以下危险:
1. 脑供血不足:导致头晕、眩晕、头痛、视力模糊、复视、黑矇,甚至可能引起短暂性脑缺血发作或脑梗死,影响大脑功能,严重时可危及生命。
2. 上肢缺血症状:上肢无力、麻木、疼痛、发冷,影响上肢的正常活动和功能。
3. 影响心脏功能:长期的锁骨下动脉盗血可能导致心脏负担加重,影响心脏的正常功能。
4. 认知功能障碍:反复或长期的脑缺血可能引起认知功能下降,如记忆力减退、注意力不集中等。
5. 跌倒风险增加:由于头晕、上肢无力等症状,患者容易在行走或活动时失去平衡,增加跌倒受伤的风险。
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