淮安市妇幼保健院地中海贫血推荐专家

淮安市妇幼保健院（淮安市儿童医院）创办于1958年，是一所集保健、医疗、康复、科研和教学为一体的三级妇幼保健院。医院拥有国家级专业委员会主委、副主委，省级专家委员会主委、副主委，江苏省妇幼保健重点人才，全国老中医药专家学术经验继承人等多个专业人才。医院设有励建安院士工作站，是国家级儿童早期发展示范基地、国家流产后关爱（PAC）优质服务示范医院，首批省级新生儿保健特色专科建设单位等。医院专科特色优势显著，拥有小儿外科、产科、新生儿科、儿童康复科等多个省级临床重点专科，以及新生儿医学、儿童健康中心、产科学、妇科学等省级妇幼健康重点学科。同时，医院在国家自然科学基金项目、江苏省自然科学基金项目等方面取得了多项成果。此外，医院荣获全国五一巾帼标兵岗、全国三八红旗集体、全国妇幼卫生文化先进集体等荣誉，展现了医院的综合实力和专业水平。关于珠蛋白生成障碍性贫血，我们建议患者及家属要加强对该疾病的了解，及时进行基因检测，避免近亲结婚，以减少疾病的遗传风险。同时，我们提供全面的治疗和护理服务，帮助患者有效管理疾病，提高生活质量。作为综合性医院，我们将一如既往地致力于为患者提供高水平的全生命周期医疗保健服务。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。