开滦总医院高苯丙氨酸血症推荐专家

开滦总医院是一家综合实力雄厚的医疗机构，拥有一支高端人才汇聚的专业团队。截止到最新统计，医院拥有420名主任医师、教授等高级职称人员，495名主治医师等中级职称人员，50名硕士研究生导师，以及349名医学博士后、博士、硕士。医院设有院士工作站、博士后工作站，与国内外多名院士及专家学者建立了合作协作关系。医院在心脑血管、高血压、糖尿病、恶性肿瘤等疾病防控领域开展了前瞻性队列研究，并创立了“开滦研究（Kailuanstudy）”品牌，成果在国内外慢病管理领域颇具影响力。此外，医院还致力于科研创新，近5年来，开展新技术新业务116项，承担国家、省市科研项目139项，发表SCI论文160余篇。在教培方面，医院现为国家级住院医师规范化培训基地，具有教学医院的资质，拥有丰富临床经验的教师队伍。医院还与京津地区多所名院建立协作关系，成为多个医联体联盟单位，搭建了远程医疗合作平台，为人民群众提供优质的医疗服务。医院设备先进，在近年来更新、购置了多台（套）大、中型先进医疗设备。综合实力雄厚的开滦总医院，将始终坚持以人民为中心的工作导向，为守护人民健康、增进人民福祉作出新的更大的贡献。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。