重庆市荣昌区人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

重庆医科大学附属第一医院始建于1941年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的三级综合医院。作为重庆市肿瘤规范化诊疗基地、国家助理全科医生培训基地，医院在苯丙氨酸代谢病如高苯丙氨酸血症的治疗上具有丰富的经验。医院设有22个职能科室、29个临床科室、10个医技及其他科室，拥有各类医疗设备10248台套，其中100万元以上设备38台。医院是国家综合防治卒中中心，能够为高苯丙氨酸血症患者提供全面、专业的治疗服务。此外，医院还承担重庆医科大学等10所院校的教学任务，拥有高级职称专家162人，硕士研究生以上学历158人，是重庆市市级博士后科研工作站，具备强大的科研实力。在疾病治疗上，重庆医科大学附属第一医院以精湛的技术和严谨的医德，为患者带来健康与希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。