辽宁省朝阳市中心医院高苯丙氨酸血症推荐专家

朝阳市中心医院，始建于1937年，历经八十余年发展，已成为辽宁省内知名的三级甲等医院。医院设有33个职能科室和67个临床医技科室，其中心血管内科、普通外科、急诊医学科、重症医学科等均为省级重点专科。医院特别在苯丙氨酸代谢疾病如高苯丙氨酸血症方面具有显著的专业优势，拥有先进的检测设备和专业的治疗团队。医院年均发表SCI、北大核心、国家级论文200余篇，参与国家级、省级科研课题20余项，承担朝阳市包括高苯丙氨酸血症在内的19个质量控制中心。医院是国家级住院医师规范化培训基地，国家医师资格考试实践技能考试基地，致力于为患者提供高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。