开平市妇幼保健计划生育服务中心高苯丙氨酸血症推荐专家

开平市妇幼保健计划生育服务中心（开平市妇幼保健院）坐落于广东省开平市，是一所集医疗、保健、预防、科研、康复为一体的特色专科医院。医院专注于妇女儿童健康，提供全面的产前、产时、产后保健服务，致力于为全市妇女儿童打造坚实的健康防线。医院设有妇科、产科、新生儿科等特色专科，特别在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富经验和专业实力。通过数字化医院建设，实现病人信息共享，为患者提供高效、便捷的医疗服务。作为开平市妇幼保健工作指导中心，医院在防治高苯丙氨酸血症等疾病方面发挥着重要作用。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。