江门市中心医院高苯丙氨酸血症推荐专家

江门市中心医院始建于1912年，是一家集医疗、科研、教学、预防、保健和康复于一体的三级甲等综合性医院。医院拥有强大的医疗团队，其中高级职称专家791人，博士84人，并设有多个市级研究所和诊疗中心。医院在苯丙氨酸羟化酶缺乏症等氨基酸代谢疾病的治疗上具有丰富的经验，配备了先进的医疗设备，如3.0T磁共振、全自动生化免疫流水线等，能够为患者提供精准、高效的诊疗服务。江门市中心医院致力于打造省内一流、国内知名的现代化综合性研究型医院，为患者提供优质医疗服务，守护人民健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。