聊城市人民医院地中海贫血推荐专家

聊城市人民医院座落于京杭大运河畔，是一所集医疗、教学、科研、康复、预防、保健于一体的三级甲等医院。医院建筑总面积29万余平方米，拥有国家级、省级重点学科、临床重点专科、重点专业47个。医院年均诊疗300余万人次，开设一级诊疗科目34个，临床医技科室79个，护理单元120个，床位2600张。医院重点打造“急危重症救治技术”、“疑难病症诊疗技术”、“微创介入技术”、“组织器官移植技术”。医院积极参与新冠肺炎疫情防治工作，加强核酸检测能力和重症新冠肺炎患者救治能力。医院拥有国家胸痛中心标准认证，全国高级卒中中心排名全国第五位。医院积极开展社会公益活动，免费开展贫困家庭手术、康复救助等服务。医院始终秉承“强基础，重服务，育名医，创名院”的办院理念，致力于为患者提供高水平的医疗服务和关怀。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。