江南大学附属医院高苯丙氨酸血症推荐专家

江南大学附属医院是无锡市委、市政府深化“市校共建”工作和优化“健康无锡”战略布局的重要组成部分，是一家集医疗、教育、科研、预防、保健、康复为一体的大型现代化三级甲等综合性医院。医院拥有全面齐全的专科设置，精良的医疗设备和充足的床位，同时拥有一支合理的人才梯队，其中包括国家级院士和享受国务院特殊津贴专家。医院在国家和省级各个学科领域都有突出的表现，尤其在肿瘤科、烧伤整形科等领域具有领先地位。此外，医院还是国家创伤区域医疗中心建设单位，拥有多个研究所和中心，致力于医学科研和技术创新。 高苯丙氨酸血症是一种常见的氨基酸代谢病，导致血中苯丙氨酸增高。对于这种疾病，我们的医院拥有专业的诊疗团队和先进的治疗设备，能够提供全面的个性化诊疗方案。同时，我们也重视对患者和公众的健康教育和预防工作，致力于提高社会对于这类疾病的认知和预防意识。 在未来，我们将加快构建国家区域烧创伤医学中心、国家应急医学研究中心（无锡）等五大中心，并加强妇产学科、心脏学科、呼吸病学科等一批（专）学科的建设，为广大市民提供更高水平、全方位的健康服务。我们将继续努力，为患者提供更优质的医疗服务，为社会健康事业贡献我们的力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。