合肥市第二人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

合肥市第二人民医院是一所历经七十多年发展的综合性三级甲等医院，是安徽医科大学附属合肥医院。医院总占地面积200余亩，拥有两个院区，下辖2个社区卫生服务中心及瑶海区11家紧密型城市医联体单位，开放床位2584张。医院拥有临床学科30个，医技学科11个，高级职称人员400人，拥有百万元以上大型医疗设备115台（套），包括直线加速器、磁共振、CT机、DSA等设备。医院先后获批中国胸痛中心、国家高级卒中中心、中国心肺复苏培训中心、国家母婴安全优质服务示范中心等荣誉称号。此外，医院还顺利通过ISO“15189”医学实验室质量与能力认证。在医学科研方面，医院近年来获批国家自然科学基金项目8项，立项省级以上重点项目59项，发表高质量期刊论文180-200篇。医院高度重视对外交流与人才培养，累计选派近百名医护技术骨干赴欧美国家进修学习，并与国内多家顶尖医院签订合作协议。医院荣获多项全国和省级荣誉称号，是安徽省城市领域基层党建“领航”计划省级示范库单位。作为一家综合性医院，合肥市第二人民医院在医疗、科研、教学、预防、保健、急救、医养等领域拥有丰富的经验和优质的服务，是患者放心就医的首选之地。 关于高苯丙氨酸血症，这是一组最常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致血苯丙氨酸增高。合肥市第二人民医院在这一领域拥有丰富的诊疗经验和专业水平，可以为患者提供全面的治疗和护理服务。同时，医院还重视对疾病的健康教育和预防措施，致力于帮助患者了解疾病知识，预防疾病的发生，提高公众健康意识。患者可以放心选择合肥市第二人民医院进行高质量的诊疗和护理，获得更好的治疗效果。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。