一、血友病A如何确诊？

血友病A(常为男性发病)，除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常，部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。

此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血，抗凝药物如华法令等引起的出血。

二、血友病A的治疗方式

1、一般止血治疗

如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

2、凝血因子替代疗法

凝血因子替代疗法为主要疗法，即补充缺失的凝血因子。

（1）新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子)，根据病情每日/每次200-400毫升不等。

（2）血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等，其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍)，根据病情，每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

（3）凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)，为一般的替代治疗。

（4）血液提取的Ⅷ浓缩制剂，或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家，规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性，可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上，出血严重或欲行中型以上手术者，应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

（5）重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa，活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血，常用剂量是90g/kg，每2~3小时静脉注射，直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗，如使用:去氨加压素(desmopressin，DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

3、家庭治疗

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育，家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

4、外科治疗

有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换术。

5、其他治疗

如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，目前这些方法尚处于临床试验阶段，还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢(主要为下肢)活动困难，严重者不能行走。

一、血友病A的分类

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80%-85%，在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病(甲型血友病)。

二、血友病A的临床表现特点

血友病A的出血特点为:出血不止，多为轻度外伤、小手术后;与生俱来，伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例，根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性，正常人为100%)，可将甲型血友病分为4型:

重型：Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，假肿瘤;可有咯血，呕血，颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少，无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

此外，可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器，影响内脏功能。

b型血友病又称之为乙型血友病，ptc缺乏症，血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病，属于性染色体隐性遗传，其特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间的延长，出血症症状较a型的血友病症状轻。

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血，主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤，有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗，还可以用一些血浆替代治疗，可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看，血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下，人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结，然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢？

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象，会发生反复血肿，关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长，出血症状比a型血友病病人轻。

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

血友病a型在血友病中最被大家所常见，发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的，血友病a型患者FⅧ活性降低，使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟，导致患者易出血且伤口不易愈合，其发病概率最高，是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致，临床上没有血友病a型常见，发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

对于血友病a型患者发病的性别来说，其发病并不平等，女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿，只有下一代男孩儿发病，下一代的女孩儿都不会发病；与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病，在很多方面都不一样，当出现类似的病症时，应加以鉴别，以免被误诊，带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病；.乙型血友病；丙型血友病；获得性血友病。

一、血友病A的发病原因

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者，不发病)，然后遗传给下一代男性，也称"隔代遗传"。

二、如何预防血友病A？

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教，避免剧烈活动，鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症，如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前，避免盲目进行操作。

三、血友病A基因携带者如何生育？

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者，应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定，若胎儿为女性，就可以安心做正常的足月分娩，如果胎儿为男性，则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度，或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度，根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术，特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇，应尽早终止妊娠。此外，随着目前第三代试管婴儿技术的发展，可对基因携带者的女性进行体外受精，通过对受精卵的体外遗传学检测，确定有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。因此，优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福，同时也为下一代孕育了健康的种子。

【健康科普】儿童矮小的有效干预方法有哪些?针对矮小症的小孩，推荐的饮食应着重于提供全面均衡的营养，以促进生长发育。以下是一些具体的食物建议：

优质蛋白质：

肉类：如牛肉、羊肉、深海鱼类等，这些肉类富含高质量的蛋白质，是身体生长发育的基石。

蛋类：如鸡蛋、鸭蛋等，它们也是优质蛋白质的重要来源，且易于消化吸收。

奶类：牛奶、酸奶、芝士等奶制品，不仅提供优质蛋白质，还富含钙质和维生素D，有助于骨骼生长。

钙质丰富的食物：

奶制品：牛奶、酸奶等，是钙质的重要来源，有助于骨骼健康发育。

豆制品：如豆腐、豆浆等，也含有一定的钙质。

海产品：部分海产品如小鱼干、虾皮等也富含钙质。

新鲜的蔬菜和水果：

富含维生素C的蔬果：如西红柿、橙子、猕猴桃等，维生素C有助于促进钙质的吸收，增强骨骼健康。

深绿色有叶蔬菜：如菠菜、油菜等，富含多种维生素和矿物质，对生长发育有积极作用。

粗粮和杂粮：

小米、黑米等粗粮，富含微量元素和纤维素，有助于营养物质的吸收和消化。

坚果类食物：

如核桃、杏仁等，富含不饱和脂肪酸和多种微量元素，有助于大脑和身体的健康发育。

在饮食习惯方面，家长应鼓励孩子养成合理进食的习惯，避免过多摄入零食、油炸、高盐、高糖食物，同时保证足够的睡眠和适当的户外运动，以促进生长激素的分泌，有助于孩子的生长发育。

儿童矮小的有效干预方法有哪些?需要注意的是，每个孩子的具体情况可能不同，因此在制定饮食计划时，最好咨询专业医生或营养师的建议，以确保营养摄入的均衡和充足。

【健康科普】孩子个子矮小长得慢怎么办?孩子个子矮小长得慢，这是许多家长都会担忧的问题。面对这种情况，家长首先需要保持冷静，不要盲目地寻求增高药物或偏方，因为这些方法往往缺乏科学依据，甚至可能对孩子的健康造成不良影响。

正确的做法是，家长应带孩子去医院进行专业的生长发育评估。医生会根据孩子的年龄、性别、身高、体重、骨龄等多个因素，综合评估孩子的生长发育状况，并给出科学的建议。

如果确实存在生长发育迟缓的问题，医生可能会建议进行进一步的检查，如内分泌检查、营养状况评估等，以找出具体的病因。针对不同的病因，医生会制定相应的治疗方案，可能包括药物治疗、营养补充、运动锻炼等。

同时，家长也应积极配合医生的治疗方案，注意孩子的饮食均衡，确保摄入足够的营养;鼓励孩子多进行户外运动，促进骨骼的生长;保证充足的睡眠，因为生长激素主要在夜间分泌。

具体增高药物

钙剂：如葡萄糖酸钙片和碳酸钙颗粒等。钙元素是骨骼的主要成分，补充钙剂有助于促进骨骼的生长发育。但过量补钙也可能带来副作用，如便秘等，因此应遵医嘱适量补充。

维生素D：如维生素D滴剂和维生素D2软胶囊等。维生素D能促进钙元素的吸收，有助于骨骼的发育和身高的增长。同样，过量补充维生素D也可能产生不良影响，如高钙血症等，因此也需要在医生指导下使用。

龙牡壮骨颗粒：适合缺钙缺维生素D导致的生长迟缓。它含有葡萄糖酸钙和维生素D2，能强筋壮骨，促进骨骼的生长发育。

五维赖氨酸颗粒：可用于促进身体的正常发育。但使用时可能出现恶心、呕吐等现象，对五维赖氨酸颗粒过敏者和有氨基酸代谢障碍者禁用。

孩子个子矮小长得慢怎么办?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示：面对孩子个子矮小长得慢的问题，家长应保持冷静，寻求专业医生的帮助，制定科学的治疗方案，并积极配合治疗，共同促进孩子的健康成长。

【健康科普】语言发育迟缓吃什么药效果好?宝宝语言发育迟缓，家长在寻求药物治疗时，首先需要明确的是，药物并非解决这一问题的首选或唯一方法。语言发育是一个复杂的过程，涉及认知、听力、口腔运动等多个方面，因此，单一依靠药物治疗往往效果有限。

然而，如果经过专业医生评估，确实认为需要辅助药物治疗以促进宝宝的语言发育，那么家长应遵循医嘱，选择合适的药物。在选择药物时，应考虑药物的疗效、安全性以及宝宝的年龄和体重等因素。一般来说，针对特定病因(如听力障碍、神经系统疾病等)的药物可能更为有效，但这些都需要在专业医生的指导下使用。药物并非首选或唯一的治疗方法。然而，在某些特定情况下，医生可能会建议辅助药物治疗，以促进语言能力的提升。

每个宝宝的情况都是独特的。有些宝宝可能对某些药物反应良好，而另一些宝宝则可能效果不明显。因此，家长不应盲目追求所谓的“特效药”，而是应积极配合医生的治疗方案，同时结合言语治疗、家庭训练等综合手段，共同促进宝宝的语言发育。

在选择药物时，医生会综合考虑宝宝的年龄、体重、病因以及可能的副作用等多个因素。不同的宝宝可能对同一种药物的反应各不相同，因此，没有一种药物可以被视为所有语言发育迟缓宝宝的“万能药”。

同时，家长也应认识到，药物治疗只是整体治疗方案的一部分。言语治疗、家庭训练、教育干预等综合手段同样重要，它们共同构成了促进宝宝语言发育的完整体系。因此，在寻求药物治疗的同时，家长也应积极配合其他治疗手段，为宝宝提供全方位的支持和帮助。

语言发育迟缓吃什么药效果好?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示：宝宝语言发育迟缓的治疗需要综合考虑多种因素，药物治疗只是其中的一部分。家长应保持耐心和信心，与医生紧密合作，为宝宝提供全方位的支持和帮助。

【健康科普】儿童注意力不集中有什么表现?儿童注意力缺陷障碍是一种常见的心理发展问题，通常会在孩子的行为、学习和社交互动中表现出来。儿童注意力缺陷障碍通常有以下表现：

一、注意力不集中方面

1.难以专注于细节：做事情时很粗心，经常忽略一些重要的细节，比如在做作业时写错字、漏题等。

2.难以持续专注：在完成任务时，注意力很容易被分散，不能长时间保持专注状态，例如看书几分钟就开始做别的事情。

3.似乎不听别人说话：别人和他说话时，好像没有在听，常常需要重复多次才能有所反应。

4.难以遵守指令：不能很好地听从大人的指令，即使重复多次也难以执行，比如整理房间、完成作业等指令。

5.难以组织任务：在做事情时缺乏条理，不知道从哪里开始，难以组织和安排任务，如写作业时不知道先做什么后做什么。

二、多动方面

6.手脚小动作多：在坐着的时候，手脚不停地动，比如摆弄铅笔、抖腿等。

7.难以安静地坐着：总是坐不住，在座位上扭来扭去，或者频繁站起来走动。

8.经常跑来跑去：在不合适的场合也会跑来跑去，比如在教室里、餐厅里等。

黑龙江附一儿童医院专家温馨提示：许多儿童能够学会管理他们的症状，提高生活质量。重要的是，家长、教育工作者和医疗专业人员应共同努力，儿童创造一个理解、支持和包容的环境，以促进他们的全面发展。

【健康科普】儿童语言发育迟缓怎么训练?儿童语言发育迟缓的训练是一个综合性的过程，旨在提高孩子的语音表达能力、理解能力和社交技能。以下是一些有效的训练方法：

一、交流训练

多与孩子交流：家长应经常与孩子进行语音交流，使用简单、清晰的语音，并放慢语速，确保孩子能够听懂。通过日常的对话，可以刺激孩子的语音中枢，促进语音发育。

鼓励孩子表达：在日常生活中，家长应鼓励孩子表达自己的需求和想法，即使他们的表达可能不够清晰或准确。通过不断的尝试和纠正，孩子的语音表达能力会逐渐提高。

二、口语表达训练

模仿练习：家长可以教孩子模仿一些简单的口语词汇和句子，如“爸爸”、“妈妈”、“我要喝水”等。通过模仿练习，孩子可以逐渐掌握正确的发音和语调。

日常用语教学：在日常生活中，家长可以随时随地教孩子一些常用的口语词汇和短语，如问候语、告别语、感谢语等。这有助于孩子在实际情境中运用语音。

三、利用绘本和故事进行训练

绘本阅读：家长可以和孩子一起阅读绘本，通过图片和文字的结合，帮助孩子理解故事情节和词汇含义。同时，家长可以引导孩子用自己的话复述故事内容，以提高他们的语音表达能力。

故事讲解：家长可以给孩子讲一些简单的故事，并在讲故事的过程中使用丰富的词汇和生动的语音。通过故事讲解，孩子可以学到更多的词汇和表达方式，同时也有助于提高他们的想象力和创造力。

四、游戏疗法

角色扮演游戏：通过角色扮演游戏，孩子可以模拟不同的社交情境，如购物、看病等。这有助于他们更好地理解社交规则和语音表达方式。

语音游戏：家长可以设计一些有趣的语音游戏，如词语接龙、造句比赛等。这些游戏可以激发孩子的语音兴趣，提高他们的语音表达能力和反应能力。

黑龙江附一儿童医院专家温馨提示：综上所述，儿童语音发育迟缓的训练需要综合考虑多个方面，包括交流训练、口语表达训练、利用绘本和故事进行训练、游戏疗法、专业言语治疗以及家庭环境创设等。通过综合运用这些方法，可以有效地提高孩子的语音能力和社交技能。