北京中医药大学深圳医院（龙岗）高苯丙氨酸血症推荐专家

北京中医药大学深圳医院（龙岗）是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的三级甲等中医综合医院。作为北京中医药大学第五临床医学院，医院在肝病、治未病等领域具有显著特色，特别擅长于高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗。医院广泛应用中西医结合技术，开展了中医体质辨识、宫廷理筋术、查氏正骨等特色诊疗技术。同时，医院坚持中西医并重，引进了人工膝关节置换、肿瘤氩氦刀消融等现代诊疗技术。科研上，医院获批国家级课题4项，致力于中医药研究，包括高苯丙氨酸血症的遗传检测及基因治疗研究。作为深圳市中医“治未病”及中医药适宜技术培训基地，医院承担了高苯丙氨酸血症等疾病的预防与治疗培训，为患者提供全面、专业的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。