广州市南沙区第一人民医院丙酸血症推荐专家

广州市南沙区第一人民医院，始建于1943年，是一所集医疗、预防、保健、康复、健康教育、计划生育服务和教学于一体的二级甲等综合医院。医院拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队，尤其在丙酸血症等罕见遗传病的治疗方面具有显著优势。我院检验科开设PCR实验室，可独立开展丙酸血症等疾病的核酸检测；儿科在辖区内首家设立新生儿病房，并开设儿保门诊，提供儿童保健、发育评估、营养分析等综合服务。我院计划依托上级三甲医院，打造慢性创面治疗中心和创伤治疗中心，拓展泌尿外科，开展钬激光微创治疗，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。广州市南沙区第一人民医院，致力于为患者提供精准、高效的治疗方案，助力患者战胜疾病。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。