简介:

襄阳康宁精神病医院是2015年8月21日登记成立的民办非企业单位。樊城区惟一的精神病专科医院,从事重症精神疾病的治疗,护理和社区精神卫生的康得工作珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

龙爽
false 龙爽 住院医师
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患友问诊

我最近总是感到疲劳和头晕,月经量偏多,想知道我是不是缺铁性贫血或地中海贫血?我在公立医院做了血常规检查,结果显示小细胞低色素重度贫血。请问我应该怎么办?

接诊医生:
  
2024-09-18 08:14:13

中型地中海贫血是一种遗传性血液病,主要表现为贫血、感染、肝脾肿大等症状。患者体内红细胞发育不全,导致血液携氧能力下降,从而影响身体健康。在职业选择上,地中海贫血患者可能会受到一定限制,具体情况需根据当地教育部门的规定以及患者的具体病情来定。

接诊医生:
  
2024-09-18 08:14:13

我的孩子2岁5个月,24斤,重型地中海贫血,铁蛋白高,需要输血和药物治疗,考虑移植。患者男性2岁5个月

接诊医生:
  
2024-09-18 08:14:13

8个月大的宝宝,轻度贫血,基因检测显示有地贫基因,担心是否会影响宝宝的发育和未来?

接诊医生:
  
2024-09-18 08:14:13

小孩筛查结果显示可能有地中海贫血,父母无病史,需要进一步基因检测确认诊断,担心治疗和日常生活管理问题。

接诊医生:
  
2024-09-18 08:14:13

我和家人做了血常规和基因检测,结果显示没有地中海贫血,但血红蛋白电泳结果和外周血检查结果相似,担心是否有遗传性疾病的风险,希望得到专业的诊断和治疗建议。

接诊医生:
  
2024-09-18 08:14:13

5岁33斤的孩子一直贫血,怀孕时妈妈也贫血过,吃了补血药没效果,筛过地平结果正常,想知道是否是地中海贫血,如何治疗?

接诊医生:
  
2024-09-18 08:14:13

我做了地中海贫血筛查,结果显示血清铁蛋白202.0,血清铁12.62,转铁蛋白2.43,想知道是否患有地中海贫血,并了解治疗和生活建议。

接诊医生:
  
2024-09-18 08:14:13

患者血常规异常,疑似地中海贫血,需要进一步检查和治疗建议。

接诊医生:
  
2024-09-18 08:14:13

我最近做了基因检测,结果显示我可能有α地中海贫血,两个α基因缺失,属于海洋型,想了解更多关于这种贫血的信息和日常管理建议。

接诊医生:
  
2024-09-18 08:14:13
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