南宁李红珍内科诊所色素性视网膜炎推荐专家

简介:

南宁李红珍内科诊所是一家位于南宁市西乡塘区金光农场新街青年路94号的医疗机构,由资深内科专家李红珍担任法人代表。医院专注于内科诊疗服务,具备丰富的临床经验和先进的诊疗技术。在神经病领域,尤其是针对共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见病症,医院凭借专业的医疗团队和先进的诊疗设备,为患者提供全方位的对症治疗。我们深知共济失调-色素性视网膜炎综合征对患者生活带来的困扰,因此,南宁李红珍内科诊所致力于为广大患者提供优质的医疗服务,帮助他们重拾健康。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

李红珍
true 李红珍 副主任医师
好评率:99% 接诊量:6.0万 平均响应:-
擅长上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、急慢性胃炎、急慢性肠炎、各种痛症、中风偏瘫痪、面瘫、男女科疾病的诊治。
患友问诊

患者发现自己的眼睛有很多黑点,担心是否需要治疗,已经存在几个月,除了外观上看起来不太好之外,并没有其他不适的感觉。

接诊医生:
  
2024-09-30 08:40:57

我在眼睛里发现了黄斑,可能是什么问题?我上传了最近的检查单,希望能得到专业的解答。

接诊医生:
  
2024-09-30 08:40:57

患者最近发现视力下降,经检查被诊断为视网膜色素变性,已经在服用营养视神经的药物,但效果不明显,希望了解更多治疗选择和生活方式调整建议。

接诊医生:
  
2024-09-30 08:40:57

我发现眼睛有一个小斑点,想知道这是什么,是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-09-30 08:40:57

我近视严重,最近五天出现了二千多黑影,之前有玻璃体混浊的症状,担心黄斑区有问题,甚至可能出现网脱,已经接受治疗但症状没有改善。

接诊医生:
  
2024-09-30 08:40:57

我最近发现眼睛有小黑块,尤其是在看白纸时更明显,感觉它好像变大了,需要做手术吗?

接诊医生:
  
2024-09-30 08:40:57

玻璃体混浊是一种常见的眼科疾病,主要表现为视野中出现黑影或模糊。虽然目前没有特效药可以完全治愈,但通过调整生活方式和注意眼部健康,可以有效控制病情的发展。

接诊医生:
  
2024-09-30 08:40:57

我儿子上个月开始视力下降,医生建议进行造影检查,可能是黄斑水肿引起的,想了解更多关于黄斑水肿的信息。

接诊医生:
  
2024-09-30 08:40:57

我眼白上有一个小黑点,最近好像变大了。上眼睑也有几颗类似的斑点,很影响我的外观。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-09-30 08:40:57

70岁老人,眼睛干涩,想了解叶黄素的作用和补充方法,患有高血压和糖尿病。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-30 08:40:57
科普文章

展开更多

药品使用说明

快速问医生

输入你想提问的内容
提交

网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号