山亭区人民医院-胎儿染色体异常-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

2007年枣庄市山亭区委、区政府为了整合枣庄市山亭区卫生资源，以原两家区级医院为基础，集人力、物力、财力和技术力量，高标准规划，高起点设计，高水平建设，着力打造功能齐全，设备完善，服务一流，技术先进的一所集医疗、科研、教学为一体的综合性二级甲等医院。工程于2008年6月初破土动工，2010年5月工程竣工并正式投入使用，历时2年。新枣庄市山亭区人民医院规划面积128.7亩，一期工程占地面积为51.3亩，建筑面积2.4万平方米。设门诊楼、病房楼、感染病房楼各一座，配套血液透析、高压氧舱、供应室、配电室、餐厅等相应辅助设施，实际开放床位376张。设有17个职能科室，16个临床科室，13个医技科室。是青岛医学院附属医院、滕州市中心人民医院、北京清华长庚医院合作医院。现有人员642人，其中高级专业技术人员31余名，中级专业技术人员154余名，医学博士及硕士研究生16名。专业技术人员比例占到80%以上。拥有64层32排西门子螺旋CT、美国永磁核磁共振、德国史托斯外科腔镜系统、德国西门子数字X线摄影系统（DR)、美国GE彩超、日立数字胃、肠机、奥林巴斯电子胃、肠镜、罗氏全自动生化分析仪、法国五分类血球仪、西门子小C臂、结肠镜等大型医疗设备，同时病房楼配备带有空气层流净化系统的百万级、万级手术室5间、容纳6张病床的标准化ICU病房一间。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线电离辐射生物因素：生物类毒素、病毒等母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。

false 孙法凤主任医师

二级甲等山亭区人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺等内分泌及常见的内科系统疾病

true 陈勇兵副主任医师

二级甲等枣庄市山亭区人民医院

好评率：100% 接诊量：1060 平均响应：-

擅长反流性食管炎、：消化性溃疡、消化道出血、炎症性肠病、肝胆胰疾病及直肠炎、内痔的诊治。擅长胃镜、结肠镜检查及消化道息肉、消化道早癌的内镜下诊治。

true 于学坤主任医师

二级甲等枣庄市山亭区人民医院

好评率：- 接诊量：22 平均响应：-

心脑血管疾病的治疗内科常见病及疑难病例的诊治。

true 张聪主治医师

二级甲等枣庄市山亭区人民医院

好评率：99% 接诊量：8552 平均响应：15分钟

小儿呼吸，消化等基础病，常见病，免疫系统如川崎病，代谢性疾病儿童保健，生长发育落后，营养不良新生儿黄疸，肺炎，维生素D3缺乏

true 许芬英主治医师

二级甲等枣庄市山亭区人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

从事妇产科专业20余年，擅长各种妇产科常见病、多发病及疑难病的诊治，擅长妇科手术，如宫外孕、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫脱垂及宫、腹腔镜等手术；产科危急重症病人的抢救与治疗。

true 牛牧野主治医师

二级甲等枣庄市山亭区人民医院

好评率：99% 接诊量：171 平均响应：-

1.颅内肿瘤：脑胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、听神经瘤、三叉神经瘤、表皮样囊肿等。 2.脑部血管性疾病：一是出血性血管疾病，包括高血压脑出血、颅内动脉瘤、各种颅内动静脉畸形、颈动脉海绵窦瘘等，可以通过神经外科手术或者介入治疗。二是缺血性脑血管疾病，包括颅内动脉和颈动脉狭窄、烟雾病、部分脑梗塞等疾病也可以通过手术或者介入进行治疗。 3.各种颅脑外伤性疾病：各种颅内外伤性出血、脑挫裂伤、颅骨骨折、脑积水等。 4.一些功能性和先天性疾病：包括三叉神经痛、面肌痉挛、部分难治性癫痫等。