中国人民解放军第五七〇一工厂医院高苯丙氨酸血症推荐专家

我院是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的现代化综合性医院，拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。在高苯丙氨酸血症这一罕见但严重的氨基酸代谢病领域，我院设有专门的苯丙氨酸代谢病治疗中心。该中心凭借精湛的医术和丰富的临床经验，专注于苯丙氨酸羟化酶缺乏及四氢生物蝶呤缺乏等病因的高苯丙氨酸血症的诊断与治疗。我院采用个体化治疗方案，结合基因检测、药物治疗和营养指导等多学科综合治疗手段，为患者提供全方位的关爱和支持，致力于让每一位高苯丙氨酸血症患者在这里重拾健康。我院作为苯丙氨酸代谢病治疗领域的佼佼者，始终秉持“以人为本，患者至上”的服务理念，为患者提供优质、高效的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。