天津中医药大学第一附属医院高苯丙氨酸血症推荐专家

我院是一所集医疗、教学、科研为一体的现代化综合医院，致力于为患者提供全方位的医疗服务。在氨基酸代谢疾病领域，我院拥有一支经验丰富的专业团队，专注于苯丙氨酸羟化酶缺乏症和高苯丙氨酸血症等罕见遗传性代谢病的诊断与治疗。我院配备先进的检测设备和治疗设施，能够精确诊断患者病情，制定个性化治疗方案。通过采用最新的生物化学技术和基因治疗手段，我院在苯丙氨酸羟化酶缺乏症和高苯丙氨酸血症的治疗上取得了显著成效，为患者带来了新的希望。我们秉承“患者至上，精益求精”的服务宗旨，致力于为广大患者提供专业、温馨的医疗照护。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。