是最常见的遗传性心血管疾病之一，估计全球患病率为0.2-0.5%。肥厚型心肌病的定义是在没有异常心脏负荷情况下（例如高血压或主动脉瓣狭窄）出现左心室壁增厚现象。2020年11月，美国心脏病学会（ACC）/美国心脏协会（AHA）发布了新版肥厚型心肌病的临床指南[1]。近期，柳叶刀杂志发布了一篇针对肥厚型心肌病的文章[2]，主要总结了肥厚型心肌病患者的指南更新建议，包括风险评估、初始治疗以及进一步治疗策略。

肥厚型心肌病的评估

临床识别肥厚型心肌病患者通常包括以下三组方法：评估各种临床症状，如呼吸困难、心绞痛或晕厥和晕厥前兆；当家族中已经发现肥厚型心肌病时，进行系统性家族筛查；因其他疾病进行临床评估时偶然发现。

对于怀疑患有肥厚型心肌病的患者， 最常见的初始检查是心电图和超声心动图，这是做出诊断和表征血流动力学状态的主要成像检查。如果成像结果不确定或质量欠佳，则采用心脏MRI用于补充超声心动图的结果。 对于被诊断为肥厚型心肌病的患者，推荐进行至少24小时动态心电图监测作为风险评估的一部分。运动试验有助于评估患者的功能能力和检测是否存在流出道梗阻。

基因检测对于肥厚型心肌病患者及其家属的诊断和管理至关重要。基因检测也可能澄清表型特征不典型的疑似诊断。此外，建议所有肥厚型心肌病患者的一级亲属进行家族筛查。

心脏猝死风险的评估

对于肥厚型心肌病患者，定期评估心脏猝死风险非常重要。许多临床特征可以作为识别风险升高患者的潜在手段， 目前的评估依赖于以下因素：有心脏性猝死或持续性室性心律失常的个人病史；最大的左心室壁厚度；心律失常相关晕厥史；心脏性猝死的家族史；有非持续性室性心动过速；左心室射血分数降低(<50%)；左心室心尖部动脉瘤；心脏MRI确定的广泛性心肌纤维化(>15–20%)。

研究者还开发了风险计算模型来帮助量化患者的风险程度[3]。该风险计算模型使用了部分影响心脏猝死的风险因素，并考虑了年龄、左心房大小和流出道梯度。一些临床医生使用风险模型来估计个体患者的风险，进而作为是否需要植入式心脏复律除颤器的主要决定因素。 一些医生建议使用风险标志物来帮助识别风险升高的患者，再使用风险模型计算风险估计值向患者传达风险的具体程度。这种联合评估方法有助于患者就是否植入心律转复除颤器做出充分决策。

儿童肥厚型心肌病患者的危险因素所占的权重与成人不同，例如非持续性室性心动过速、晕厥对于估计个体风险的作用更加重要。体格较小的个体，植入式装置的复杂性也不同。目前已经开发了针对儿科患者的风险计算模型，但尚未获得广泛的临床应用。

初始治疗

对于肥厚型心肌病患者，药物治疗的目标是缓解症状。迄今为止，尚无药物显示可以改变肥厚型心肌病的自然病程，无症状患者不需要仅仅因为诊断出肥厚型心肌病就开始用药。 对于有症状的患者，治疗原则取决于患者是否有流出道梗阻。

对于左室流出道梯度(静息或诱发) >50mmHg的患者，优化心肌收缩力、后负荷和前负荷非常重要。确保患者保持足够的液体摄入量并尝试避免高剂量利尿剂或血管扩张剂是一个重要的考虑因素。 β受体阻滞剂通常是首选的药物治疗。如果β受体阻滞剂无效或不能耐受，则采用维拉帕米或地尔硫卓。治疗是否成功取决于患者的症状情况，而不是左室流出道梯度。

对于没有明显流出道梗阻的患者，仍然可以使用β受体阻滞剂和钙通道阻滞剂，也可能从射血分数保留的心衰治疗策略中获益。

进一步治疗

一些患者在β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫卓治疗后，生活质量没有得到令人满意的改善。对于此类患者， 进一步治疗选择包括添加丙吡胺（一种强效负性肌力药），或者通过室间隔减容术缓解梗阻，如室间隔心肌切除术或经皮室间隔消融术。丙吡胺是一种非侵入性的治疗手段，但副作用比较常见且有效性较低。两种侵入性治疗手段都应在有经验的医疗中心进行，患者预后明显更好，长期生存率甚至可以与一般人群类似。

经皮室间隔消融术是一种疼痛程度更轻、住院时间更短的方法，与手术治疗相比，其有效性略低，再干预率为10%。经皮室间隔消融术适合中等梗阻梯度的心肌肥厚患者，且衡量各治疗方案后倾向于非手术方法的患者。

室间隔心肌切除术自20世纪50年代后期开始进行，有效性高达90-95%，且并发症发生率很低，死亡和卒中发生率约为0.5%。对于有其他心脏手术指征的患者、室壁非常厚或非常薄的患者、左室流出道梯度>80mmHg的患者、以及衡量治疗方案后倾向进行手术的患者，室间隔心肌切除术明显更加有利。

一些患者可能会出现严重的心力衰竭症状。 对于合并心衰的患者，尤其是那些没有明显流出道梗阻的患者（非梗阻性肥厚型心肌病），通常会根据心力衰竭临床指南进行治疗，包括选择心脏再同步治疗、心室辅助装置或心脏移植。

肥厚型心肌病患者在细胞水平上增强了肌动蛋白-肌球蛋白相互作用，并且由于左心室较小而提高了射血分数，因此与其他心肌病不同，当肥厚型心肌病患者的射血分数低于50%时，就被归类为射血分数降低的心力衰竭。对于射血分数降低的患者，可能需要尽早转诊以考虑接受包括移植在内的心力衰竭治疗。

参考文献：
1.     Circulation 2020; 142: e533–57.
2．Lancet. 2021 Sep 30;S0140-6736(21)01205-8.
3. Eur Heart J 2014; 35: 2010–20.
 

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作者信息：中国医学科学院阜外医院 主任医师 倪新海

肥厚型心肌病患者出现呼吸困难时，应先停止活动；其次通过药物缓解。

肥厚型心肌病在活动后导致呼吸困难，首先要停止活动，使心跳逐渐减慢，心肌收缩率减低，从而使心肌需氧量下降。其次，通过药物减慢心率，减弱心肌收缩力，如果上述两种方法，都不能改善呼吸困难的症状，或者即使没有运动，也有缺氧症状，说明病情加重，可能需要进一步的手术治疗。

预防肥厚型心肌病的发作应该注意：

第一、预防感冒、感染，在气温变化较大的冬、春季节，容易患感冒、感染，极易引发肥厚型心肌病的发作，所以控制病因，预防感冒、感染，是预防肥厚型心肌病的第一步。

第二、合理饮食，预防肥厚型心肌病病情的发作，平时饮食上要低盐、低脂、高蛋白、高热量、高维生素，少量多餐，切忌暴饮暴食，忌食辛辣、油炸等食品。

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肥厚型心肌病患者不可以抽烟。

吸烟可能会影响心脏的供血，同时也可能会造成心肌的收缩力欠佳。特别是有肥厚型心肌病的病人，吸烟对心脏的影响会更大，吸烟会造成心脏的缺血缺氧，所以有肥厚型心肌病的病人不可以抽烟。

患者在日常生活中，除了不能吸烟以外，还应该需要注意：

一、不能做剧烈运动，近半数肥厚型心肌病患者死于强体力活动当时或者活动以后，所以，心肌显著肥厚者应禁止从事竞技性体育活动。

二、患者不必长时间的卧床，一般可以正常的工作和学习，入浴时时间不宜过长。

三、应掌握急救知识，患者或者是患者家属要掌握急救预防护理知识，在出现突发状况时以免手忙脚乱，或者作出错误的急救措施。

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确诊肥厚型心肌病需要做的检查包括：

第一、X线片，对肥厚型心肌病患者而言，胸部X线片可见有左心房和左心室的扩大。部分患者的左心房、左心室也可以没有明显扩大，在正常范围以内。如果患者有呼吸困难，胸部X线片可见肺部淤血和右心室增大等表现。

第二、心电图，临床实践发现在心电图检查过程中，大部分肥厚型心肌病患者出现了非特异性的ST-T改变，巨大倒置性的T波，亦可出现左束支传导阻滞等，少数患者的心电图出现深而窄的异常Q波，患者也可能出现各种类型的心律失常，如心房颤动、心房扑动，以及室性期前收缩等。

第三、心脏超声心动图，可确定心肌肥厚的程度，有无心脏流出道梗阻，了解心脏的结构和功能。

第四、核磁共振成像。核磁共振成像适用于非典型部位和心尖部肥厚型心肌病患者的诊断，其敏感性高于超声心动图。

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肥厚型心肌病是否可以怀孕，需要根据患者自身患病情况来决定。

肥厚型心肌病就是心室壁出现了不对称性肥厚，常常会侵及到了室间隔，让心室腔变小，心室血液不能够达到充盈，心室的收缩、舒张功能逐渐的下降。

这个疾病的发病原因到目前不明确，但是有一半以上的患者是家族遗传所造成的，患有肥厚型心肌病的患者是否可以怀孕要根据个人身体情况来决定，如果只是单纯的肥厚型心肌病，对生活能力没有影响的患者，可以在药物治疗之后，病情稳定的情况下考虑正常怀孕。

但是对于已经达到晚期的肥厚型心肌病患者，出现充血性心力衰竭、心律失常，就可以不考虑怀孕了，有心衰或者是心功能3~4级的女性病人不宜怀孕。

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预防肥厚型心肌病应做到：

第一、合理饮食，全面营养，预防肥厚型心肌病饮食上要低盐、低脂、高蛋白、高热量、高维生素，少量多餐，切忌暴饮暴食，忌食辛辣、油炸等食品，戒烟限酒，避免吸二手烟，多食新鲜水果和蔬菜。

第二、预防感冒、感染，在气温变化较大的冬春季节，容易犯感冒、感染，极易引起肥厚型心肌病病情的发作，所以控制发病因素是预防肥厚型心肌病的第一步。

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肥厚型心肌病的治疗方式包括：

一、一般治疗

患者应避免剧烈的体力活动或情绪激动，即使休息时无明显梗阻的病人，在情绪激动时或体力劳动时，也可能出现梗阻症状或原有的梗阻症状加重。

二、药物治疗

β受体阻滞剂，抑制心室收缩、改善心肌缺血、缺氧，常用的药物包括心得安、比索洛尔等；钙拮抗剂，如异搏定、氨氯地平等；对于出现心力衰竭的患者，可应用利尿剂，如呋塞米、螺内酯等。

三、化学消融术

将无水乙醇经导管注入供应室间隔的血管，使心肌坏死，解除左室流出道梗阻的一种方法。

四、预防猝死

对于高危患者，应植入心脏除颤仪以预防猝死。

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患肥厚型心肌病者要注意以下几点：

第一、遵医嘱，肥厚型心肌病患者情况各异，针对不同病情的患者有不同的药物治疗方式，吃不吃药、药物的选择、服用剂量等，务必要听从专业医生的建议，不要随意停药。

第二、保健品不能替代药物，保健品和有益于心脏的食物不能代替药物，虽然很多药物会产生一定的副作用，但对于患者而言，利大于弊，保健品对人体机体的调节、营养补充可能起一定作用，但不以治疗疾病为目的，切勿用保健品代替药物的治疗。

第三、正确把握吃药的时间，β受体阻滞剂和利尿剂最好在清晨或上午服用。

第四、适当的运动，不做剧烈活动或者运动，以运动时不劳累、稍微出汗为主。

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肥厚型心肌病并不一定需要手术。

肥厚型心肌病是一种与遗传基因有关的疾病，主要表现为心肌的肥厚，心室腔的缩小，主要影响心脏的血液回流。肥厚型心肌病是否需要手术，关键是看肥厚型心肌病心肌肥厚的程度，还需要看是否有流出道的梗阻。如果肥厚的心肌程度并不严重，也没有流出道的梗阻，这种情况不需要手术，采用保守治疗就可以，选择钙离子拮抗剂或者β受体阻滞剂，长期使用，可以改善心脏的舒张功能，缓解症状。

反之肥厚型心肌病心肌的肥厚程度非常严重，导致心脏的舒张功能明显受限或者伴有流出道的梗阻，症状非常明显，甚至导致患者猝死，最好能够手术治疗。

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肥厚型心肌病手术也有一定复发的几率。患者术后应该精心护理，护理方式包括：

第一、保持良好的作息时间和生活习惯，患者在恢复期间，尽量不要做太过劳累的工作，要多注意休息，保证充足的睡眠时间，才能够促进身体更好的恢复。在术后的3~4天内，患者需要卧床平躺，关注生命体征和心电图，注意观察手术部位是否有出血、渗血的情况。

第二、营养结构要平衡，患者做完手术后，身体非常需要补充营养，只有摄入足够的营养，才能使伤口更快恢复。

第三、适当进行运动，患者在恢复期间，除了卧床静养之外，还可以多做运动，不但能够防止因为长时间卧床而导致的肌肉萎缩，同时还能增强免疫力，提高身体素质。