简介:

彭水苗族土家族自治县保家镇中心卫生院唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

冉海燕
true 冉海燕 主治医师
好评率:100% 接诊量:37 平均响应:-
内儿科,呼吸,消化,神经内科等
患友问诊

孕妇在产前检查中通过了唐氏筛查,但仍担心其他畸形的可能性,询问是否需要进一步检查和如何预防。患者女性24岁

接诊医生:
  
2024-11-20 12:14:24

怀孕24周5天,唐筛高风险,四维提示肾盂分离,咨询下一步检查及是否继续服用叶酸。患者女性29岁

接诊医生:
  
2024-11-20 12:14:24

孕妇,咨询无创DNA检查与唐氏筛查的准确性差异及孕期注意事项。患者女性26岁

接诊医生:
  
2024-11-20 12:14:24

早唐筛查正常,但NT值2.1mm,想了解是否需做无创胎儿DNA检测。患者女性29岁

接诊医生:
  
2024-11-20 12:14:24

患者进行唐氏筛查,对报告单内容有疑问。患者女性28岁

接诊医生:
  
2024-11-20 12:14:24

患者咨询关于无创产检的必要性,因之前唐氏筛查结果低风险。患者女性24岁

接诊医生:
  
2024-11-20 12:14:24

33岁高龄产妇,唐筛高危,考虑羊水穿刺或无创基因检测,询问孕期注意事项。患者女性33岁

接诊医生:
  
2024-11-20 12:14:24

怀孕22周,之前一胎有染色体异常,咨询羊水穿刺的必要性和核型检测是否足够。患者女性25岁

接诊医生:
  
2024-11-20 12:14:24

唐筛结果正常,但看不懂具体数值,担心低风险意味着不健康。患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-20 12:14:24

患者唐氏筛查有一项偏低,但属于低风险范围。医院建议进行无创DNA检查以进一步确认。患者女性33岁

接诊医生:
  
2024-11-20 12:14:24
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