首都医科大学附属北京地坛医院,作为国家传染病医学中心主体医院,致力于传染病诊疗与研究。医院设有感染病科,专注于支链氨基酸代谢紊乱等疑难疾病的诊断与治疗。凭借精湛的医疗技术、丰富的临床经验及先进的科研平台,医院在支链氨基酸代谢紊乱等疾病领域取得了显著成果。地坛医院始终秉承“专科特色,综合发展”的理念,为患者提供全方位、个性化的医疗服务,成为国内治疗支链氨基酸代谢紊乱的领先医院。医院积极响应国家战略,肩负人民健康使命,为我国传染病医学发展贡献力量。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。