清华大学第一附属医院,成立于1959年,是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级综合医院。医院在心脏、泌尿、消化、肿瘤、放射影像等5个专科医学中心中,尤其以心脏中心在治疗先天性心脏病、冠心病、心脏瓣膜病、夹层动脉瘤等疾病方面处于国际领先水平。此外,医院在支链氨基酸代谢紊乱这一遗传性代谢障碍疾病的治疗上也有着显著的成果。医院引进国际最先进的双源CT、256排CT、3.0T核磁共振等先进设备,为患者提供精准诊断和治疗。作为清华大学附属医院,医院承担着医学生、硕士和博士研究生的培养工作,致力于医学人才的培养和疑难疾病的深入研究。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。