北京市第一中西医结合医院,位于朝阳区政府主办,是一所集医疗、科研、教学、康复、急救和预防保健为一体的公立医疗机构。医院始建于1936年,历经数次更名,2014年正式更名为“北京市第一中西医结合医院”。医院拥有一支专业的医疗团队,擅长支链氨基酸代谢紊乱等疾病的诊断与治疗。在支链氨基酸代谢紊乱这一领域,医院积累了丰富的临床经验,采用中西医结合的方法,为患者提供精准、高效的医疗服务。医院将继续致力于支链氨基酸代谢紊乱等疾病的科研与治疗,为患者带来健康希望。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。