中国医学科学院肿瘤医院,始建于1958年,是国家癌症中心依托单位,集医教研防于一体的国家标志性肿瘤专科医院。医院拥有一流的专家团队,在多种肿瘤的多学科规范化综合治疗位居国内前列,包括支链氨基酸代谢紊乱相关疾病。医院设有专门的科室开展癌症筛查和早诊工作,尤其在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性代谢疾病的治疗方面具有显著优势。医院配备先进的仪器设备,全面开展手术、化疗、放射治疗等多种治疗手段,致力于为癌症患者提供优质的医疗服务,助力攻克癌症难题。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。