中国中医科学院望京医院,作为国家中医药管理局直属的中医骨伤科临床研究基地,以中医骨伤科为重点,内外兼治,急诊及应急服务能力突出。医院在支链氨基酸代谢紊乱这一遗传性代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的经验,拥有专业的治疗团队和先进的技术。医院设有骨伤科、肾病科等4个国家临床重点专科,以及筋伤治疗手法重点研究室,致力于为支链氨基酸代谢紊乱患者提供全面、专业的中医诊疗服务,助力患者恢复健康。望京医院,您的健康守护者,竭诚为您服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。