应急总医院,前身为煤炭总医院,是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的三级综合性医院,也是应急管理部所属在京事业单位。医院在2002年设立“国家安全生产监督管理局矿山医疗救护中心”,致力于矿山应急救援医疗救护。医院拥有先进的医疗设备,如核磁共振仪、CT机等,并设有专业的呼吸内科、肿瘤内科等科室,擅长治疗支链氨基酸代谢紊乱等疾病。医院秉承“以人为本、患者至上”的理念,在应急救援医疗领域具有显著的专业实力,致力于为患者提供优质的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。