中日友好医院,国家卫生健康委员会直属的大型综合性三级甲等医院,自1984年开院以来,始终站在医疗改革和医学创新的前沿。医院内分泌科在支链氨基酸代谢紊乱等代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验,是国家临床重点专科建设项目。医院拥有一流的科研团队,承担了400余项国家级、省部级科研课题,为患者提供精准、高效的医疗服务。中日友好医院致力于为患者提供全方位的健康保障,特别是针对支链氨基酸代谢紊乱等疾病,医院将以精湛的医术和优质的服务,为患者带来健康的希望。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。