首都儿科研究所,作为新中国首家儿科医学研究所,拥有60余年深厚底蕴,致力于儿童保健研究、儿科疾病应用基础研究及儿科感染性疾病的病原学研究。附属儿童医院为三级甲等公立非营利性医疗机构,集儿科基础研究、临床、高等教育、预防保健于一体。医院设有26个临床科室,6个医技科室,是国家/北京市住院医师规范化培训基地。在治疗支链氨基酸代谢紊乱等儿童罕见病方面,医院技术实力领先,设有国家临床重点专科呼吸内科、重症医学科,并拥有5个国家级平台和6个北京市级平台。医院以创新科技为支撑,承担多项国家、国际重大研究项目,为患儿提供全方位、高质量的医疗服务。首都儿科研究所附属儿童医院,为儿童健康保驾护航。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。