肝豆状核变性，也称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该疾病主要影响脑、肝、肾和角膜等器官。肝外表和切面可以看到大小不等的结节或假小叶，类似于坏死后肝硬化，肝细胞脂肪变性，并含有铜颗粒。该疾病的发病率为1/30,000，基因突变携带率为1/90，实际发病率可能更高。

肝豆状核变性有三种主要类型：脑型、骨-肌型和内脏型与脑-内脏混合型。脑型主要表现为中枢神经系统症状，骨-肌型以骨关节疼痛、四肢近端肌无力和肌萎缩等骨-肌症状为主，内脏型与脑-内脏混合型则包括腹型肝豆状变性、肝型与脑-肝型、肾型与肾-脑型等多种形式。

主要症状包括锥体外系症状、眼部损害、精神症状、肝症状、肾损害和血液系统损害等。锥体外系症状是最突出的症状，表现为震颤、构音障碍、流涎及吞咽困难等。眼部损害主要表现为K-F角膜环，精神症状则包括智力减退、情感失常等。肝症状多表现为非特异性慢性肝病综合征，肾损害主要表现为肾小管重吸收障碍，血液系统损害则可能导致急性溶血性贫血或全血细胞减少。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关。WD患者的铜蓝蛋白合成障碍是该疾病的基本遗传缺陷。致病基因引起编码P型ATP酶(ATP7B)，ATP7B?位于13号染色体(13q14.3)，有800余种突变型。基因突变有明显遗传异质性，突变方式包括转换、颠换、缺失及插入等。

如果不及时进行积极治疗，肝豆状核变性的病情多数会持续进行，直至晚期因严重肝硬化、肝功能衰竭或并发感染而死亡。病程长短与起病年龄有密切关系，进展多数缓慢，病程可延续数年甚至30~40年，平均病程为4～5年。

我坐在京东互联网医院的虚拟诊室里，心中忐忑不安。皮肤暗黄有斑，月经量少，气色差，这些问题困扰着我已经很久了。今天，我终于鼓起勇气来寻求医生的帮助。

医生温和地问我：“你最近有没有注意到自己的身体状况？”我点了点头，开始向她描述我的症状。医生认真地听着，时不时地做些笔记。

“你的情况可能与脾虚、气虚、血虚或阳虚有关。”医生解释道，“这些都是中医常见的概念，可能会导致你现在的症状。”

我感到有些困惑，但医生继续说：“我们可以通过一些中药和生活方式的调整来改善你的情况。”

我问道：“那维生素C和A有美白作用吗？”医生微笑着回答：“是有的，但是不会太明显。想美白还是要防晒哈。”

我有些失望，但也明白了医生的意思。两个都想，美白和防晒都很重要。医生建议我每天出门都要防晒，并且可以吃一些富含维生素C的食物来帮助改善皮肤状态。

在医生的指导下，我开始了我的调理之旅。每天早上，我都会喝一杯柠檬水，晚上则会吃一些富含维生素C的水果。同时，我也开始注意防晒，出门前总是涂上防晒霜。

几个月过去了，我的皮肤状态有了明显的改善。斑点变淡了，气色也好了很多。最重要的是，我感觉自己的身体状态也变得更好了，月经量也逐渐恢复正常。

我很感激医生的帮助和指导，也很高兴自己能够坚持下来。现在，我已经不再为皮肤问题而烦恼了，生活也变得更加美好。

如果你也有类似的问题，不妨来京东互联网医院咨询一下医生。他们会给你专业的建议和指导，帮助你改善身体状况。记住，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我坐在诊室里，心跳加速，手心冒汗。医生翻阅着我的检查报告，眉头微皱。我知道这次的结果可能会改变我和妻子的未来。

“您好。”医生抬起头，目光温和，“我看了您的精液分析报告，精子质量正常，但存在y染色体微缺失。”

我听了这句话，心中一沉。之前的两次怀孕都以失败告终，难道这次也会如此？

“这会影响生育吗？”我问，声音有些颤抖。

医生点了点头，“有影响的。y染色体微缺失可能会导致精子数量减少，甚至无精症。”

我感到一阵窒息，仿佛整个世界都在崩塌。我们已经尝试了两次，结果都很悲伤。现在，这个消息又像一把利刃刺向我的心脏。

“但是，”医生继续说，“您的情况还算比较好。精子活力和存活率都在正常范围内，只是精子数量稍微少了一些。”

我松了一口气，心中仍然充满了疑问和担忧。医生解释说，y染色体微缺失的影响因人而异，具体哪一部分缺失会有不同的结果。最严重的情况是无精症，但我还算幸运，至少有精子可以用来尝试生育。

“那我还能不能要孩子？”我问，声音有些哽咽。

医生沉思了一会儿，然后说：“可以，但不好受孕。您需要做好充分的准备，包括改善生活习惯、增加营养摄入等。”

我点了点头，心中充满了感激。虽然结果不尽如人意，但至少我还有希望。医生建议我和妻子一起去做一些检查，了解更多关于生育的信息。

离开诊室后，我感到一阵释然。虽然未来仍然充满了不确定性，但我知道我已经做了我能做的一切。现在，只能等待和祈祷了。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们能互相支持，共同面对挑战。

我还记得那天，22个月大的儿子因为感冒去医院检查，结果却发现他有先天性心脏病。我的世界瞬间崩塌了，心脏仿佛被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。从那一刻起，我的生活就像被投入了一个陌生的世界，充满了恐惧和不确定性。

在接下来的几个月里，我们奔波于各大医院之间，希望能找到一个更好的治疗方案。每次检查都像是一场噩梦，医生的话语像是一把利剑，刺痛着我的心。他们说，儿子的室缺已经达到了8毫米，必须尽快手术治疗，否则可能会引发一系列并发症，甚至危及生命。

我和丈夫都很焦虑，夜不能寐。我们开始四处打听，寻找最好的心脏外科医生和医院。每天都在担心儿子的病情会不会恶化，会不会突然出现什么意外。那种无助和恐惧的感觉，无法用语言来形容。

在这个过程中，我们也遇到了很多善良的人。有医生耐心地解释每一个检查结果，告诉我们应该如何做；有护士温柔地安慰我们，给我们力量；还有其他家长分享他们的经验和故事，给我们希望。

最终，我们决定在京东互联网医院进行手术治疗。这个决定并不是轻易做出的，但我们相信，科技的力量可以帮助我们更好地治疗儿子的病情。手术前的一晚，我和丈夫紧紧地抱着儿子，泪水止不住地流淌。我们都知道，这将是一场艰难的战斗，但我们也知道，我们不能放弃。

手术进行得很顺利，儿子恢复得也很好。现在，他已经是一个健康活泼的孩子了。回想起那段经历，我仍然会感到心痛，但同时也充满了感激和希望。感激所有帮助过我们的人，感激科技的进步，感激生命的坚韧和美好。

如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，寻求专业的帮助，相信自己和家人，相信科技的力量。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

那是一个普通的午后，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里拿着那张中唐筛查的报告单，心情如同这阳光一般，暖洋洋的，却又带着一丝不安。

“您好，请问您有什么需要咨询的医学问题？”电话那头，高医生的声音温和而专业。

“您好，我……我今天中唐筛查出来了结果了，有点看不懂，麻烦高医生帮忙看下。”我尽量让自己的声音听起来平静，但心里却像被一只小鹿撞了一下，砰砰直跳。

“好的，您稍等，我看看。”高医生的声音里带着一丝关切。

几分钟后，电话那头传来了高医生的声音：“结果显示都是低风险，二十一三体综合症在临界风险范围内，大部分都没有问题，如果保险起见的话，也可以做一下无创基因检测。”

临界风险？无创基因检测？这些专业术语让我一头雾水，但我还是努力保持着冷静：“好的，谢谢高医生。”

接下来的几天，我反复思考着高医生的建议。临界风险，听起来好像不是什么好事，但又不是特别严重。我上网查了查，发现有的地区会把一：1000以下的列入临界风险，而99%以上的都是没有问题，有的地方会建议你进一步做无创。

我犹豫了，一方面，我不想再增加任何风险，另一方面，我又担心错过什么。最后，我还是决定去京东互联网医院，找高医生做进一步的咨询。

那天，我早早地来到了京东互联网医院。高医生看到我，立刻热情地打招呼：“您好，请问您是来做无创基因检测的吗？”

我点了点头，心里有些紧张。高医生安慰我说：“别担心，这个检测很安全，而且可以更准确地判断您的情况。”

检测的过程很顺利，我躺在检查床上，看着天花板，心里却像打翻了五味瓶，酸甜苦辣咸，什么滋味都有。

几天后，结果出来了，一切正常。我如释重负，同时也对京东互联网医院的服务感到满意。

现在，我时常想起那段时间的经历。虽然只是一次普通的筛查，但对我来说，却是一次深刻的体验。它让我更加珍惜健康，也更加懂得了生命的可贵。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？或者，有没有什么好的建议，可以让我在未来的日子里，更好地照顾自己和家人？

孕妇在怀孕初期可能会遇到孕酮低的问题，这可能导致胚胎停育。那么，孕酮低是否直接导致胚胎停育？我们来听听专家的解释。

首先，胚胎停育通常发生在早期，多数情况下是由于受精卵形成过程中的染色体配对异常所致。这是一个随机事件，无法被人为控制。然而，大多数情况下，第二次怀孕会正常进行。

其次，少数情况下，胚胎停育可能是由外界因素引起的，例如病毒感染或异常抗体形成。这些因素与孕酮低的关系不大。

如果你经历过一次胚胎停育，专家建议你暂时不要过于担心。如果你想进行检查，可以考虑检测病毒和抗体。其他检查暂时不必要。

近年来，药品降价政策频频出台，旨在减轻患者负担，提高药品可及性。然而，在现实中，却出现了一些怪现象，例如医生不开降价药、药房不卖降价药等，这些问题引起了广泛关注。

首先，我们来谈谈医生不开降价药的现象。一些医生在开具处方时，更倾向于选择价格较高的药品，而忽视价格较低的降价药。这可能与医生对药品的了解程度、药品的疗效、药品的副作用等因素有关。同时，一些医生可能担心降价药的质量问题，从而不敢推荐给患者。

其次，药房不卖降价药也是一个普遍存在的问题。一些药房在销售药品时，只提供价格较高的药品，而忽视价格较低的降价药。这可能与药房的经营理念、利润空间等因素有关。一些药房可能认为，降价药利润较低，不值得销售。

此外，还有一些怪现象值得关注。例如，同样的药品在不同的地方会有不同的价格。这可能与药品的运输成本、税费等因素有关。还有一些药品生产商为了规避降价，采取“新瓶装旧酒”的办法，即回收降价药品，重新加工，改变药品包装，从而脱离降价的范围，重新以高价销售。

针对这些问题，有关部门应该加强监管，确保药品降价政策得到有效执行。同时，医生和药房也应该积极宣传降价药的优势，引导患者合理用药。

总之，药品降价政策的实施需要各方共同努力，以确保患者能够获得物美价廉的药品。

在当今社会，人们越来越重视健康养生，各种各样的营养品层出不穷。然而，最新一期《科学与前途》杂志却向这些营养品开战，揭示了许多营养品和食品补充物的潜在危害。

与法国人谨慎的态度不同，中国人对营养品的热情高涨。然而，过度依赖营养品并非好事。医生帕斯卡尔强调，平衡饮食才是最重要的，各种补充营养的片剂、药剂、粉剂都需要在医生指导下服用。

法国医药安全管理局对营养品和药品的监管非常严格，禁止做药物与营养品的广告，并要求所有营养品和药品必须经过严格审批才能进入药房销售。相比之下，中国药品监管部门在营养品监管方面还有很大的提升空间。

《科学与前途》杂志的文章指出，许多市面上流通的营养品和食品补充物未经当局许可，对人体健康构成极大威胁。其中，大约2/3的营养品对人体健康有害，许多成分会导致人体成分失衡乃至重病。

为了保障人民群众的健康，我国应该借鉴法国等国家的经验，加强对营养品和食品补充物的监管，并加强对公众的健康教育。

以下是一些与医疗相关的建议：

1. 平衡饮食，保证营养摄入均衡。

2. 在医生指导下服用营养品和药品。

3. 关注营养品和食品补充物的安全性。

4. 选择正规渠道购买营养品和食品补充物。

5. 定期进行健康检查。

近年来，集中招标采购制度在医药行业中一直饱受争议。在第27届中国医药行业发展高峰论坛上，众多企业及协会领导再次对集中招采制度提出质疑，呼吁取消药品统一招标制度，建立由买卖双方主导、政府监督的议价采购体系。中国医药企业管理协会于明德会长更是大胆提出：“如果能够真正建立由买卖双方主导的采购体系，我力挺二次议价！”

集中招标采购制度存在哪些问题？

集中招标采购制度在实施过程中暴露出诸多问题，其中最为严重的包括：

1. 门槛过高：药品作为一种特殊商品，需要政府监管。然而，目前集中招标采购制度中，政府部门职能错位，从监管方变成了主导者，设置了复杂的招标规则和审查程序，导致企业成本高昂、流程繁琐。

2. 唯低价是取：部分地区的集中招采实际上变成了“压价大赛”，低价药品更容易中标，甚至出现强行规定降价幅度的情况。

3. 滋生腐败：集中招采过程中，权力过于集中，存在寻租空间，容易滋生腐败。

简政放权势在必行

新一届政府将简政放权作为深化改革的重点，多次强调价格改革和放权的重要性。近年来，国务院下放和取消了大量行政审批事项，显示出中央对简政放权和价格改革的决心。

2014年，国家发展改革委印发了《关于改进低价药品价格管理有关问题的通知》，取消了政府制定的最高零售价格，由生产经营者根据市场情况制定具体购销价格。同时，药品支付指导价格改革也一直在酝酿中。

二次议价并非万能

于明德会长提出的“力挺二次议价”引发了广泛关注。然而，他也强调，二次议价需要在药品生产者、药品使用者主导的招标采购机制下进行，实现药品流通的市场经济，政府发挥监管职能，完善相关法律法规。