先天性肾上腺皮质增生症

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在医院的走廊上，我怀抱着我的女儿，心里却像被什么东西堵住了一样。女儿才7个月大，她的乳房却已经呈现出一种奇怪的黑色。

我带着她去了儿保科，医生是个和蔼的中年人，他仔细地检查了女儿，然后问我：“有检查过激素水平吗？”我摇了摇头，心里充满了疑惑。

医生又问：“您触摸宝宝局部有包块吗？”我摇了摇头，心里更加不安。医生告诉我，他们怀疑是CAH，也就是先天性肾上腺皮质增生症，这是一种比较罕见的疾病。

我听着医生的话，心里五味杂陈。我努力回忆起女儿的出生，那时候她一切都正常，怎么突然就变成了这样？医生安慰我说，先不要着急，他们会进一步检查内分泌激素。

接下来的日子里，我带着女儿跑遍了医院，做了各种各样的检查。每次看到医生严肃的表情，我的心就揪得紧紧的。直到有一天，医生告诉我，检查结果没有异常，和CAH关系不大。

但是，女儿偶尔还会吐奶，这让我更加担心。医生告诉我，婴儿胃呈水平位置，韧带松弛，易折叠；贲门括约肌松弛，幽门发育良好，容易引起反流，使6个月内的小婴儿常常出现胃食管反流。他还告诉我，可以通过少量多次喂养，喂奶后扣背排气，喂奶后半小时内竖抱等方式改善。

我按照医生的建议，调整了喂奶的方式，女儿的症状确实有所改善。但是，我仍然放心不下，我担心她是不是真的没事。

我又想起了那个医生的话：“定期儿保科体检。”我决定，无论发生什么，我都会带着女儿定期去体检，我会一直关注她的健康。

我想问问大家，有没有遇到过类似的情况？有没有什么好的建议？我希望我的女儿能够健康成长，我希望她能够像其他孩子一样，无忧无虑地玩耍。

那天，我带着20天大的宝宝，踏进了京东互联网医院的大门。宝宝的脸色苍白，眼神中透露出一丝不安，我知道，他生病了。

医生是个和蔼的中年人，他仔细地询问了宝宝的症状，然后说：“你好，孩子多大了？”我回答：“20天。”他的语气里带着一丝关切：“您不掏钱应该是免费的。需要根据孩子的症状并且用药恢复的情况来看整个住院的时间的。”

我焦急地问：“一般需要住几天？”医生沉吟了一下，说：“这个不好说，因为病情不同，恢复的时间也会不同。”我心中一紧，又问：“这种病可以治愈吗？”医生回答：“先天性肾上腺皮质增生症是可以治疗的，但需要根据具体情况来定。”

我又问：“住院大概需要多少费用，回去需要长期服药吗？”医生摇了摇头：“不好意思这个方面确实不太清楚。可以咨询遗传科看看。”我心中一沉，但也没有办法，只能先等待化验结果出来。

在等待的日子里，我几乎每天都在医院度过。宝宝的脸色渐渐好转，但我知道，这只是暂时的。每当宝宝哭闹的时候，我都会忍不住掉眼泪。我知道，他还在受苦。

终于，化验结果出来了。医生告诉我，宝宝确实患有先天性肾上腺皮质增生症。我心中一紧，但医生接着说：“我们已经用上了激素药，各项指标都正常了，所以不用担心。”

我心中的石头终于落下了，但我知道，这只是开始。宝宝的治疗之路还很长，我必须坚强，为了宝宝，为了我们的家。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？有没有什么好的建议？我知道，每个人的情况都不同，但我真的很希望能从大家的经验中找到一些帮助。

幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。如果大家有类似的困扰，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在医院的走廊上，我站在那里，心情像这阳光一样复杂。我四岁多，却已经饱受先天性肾上腺皮质增生症的折磨。

我走进医生办公室，里面坐着一位和蔼的中年医生。他微笑着问我：“年龄选错了，还差一个多月四岁。”我点点头，心里却像被针扎了一下，这个病，我竟然要承受这么久。

医生问我：“怎么不舒服？”我吞了吞口水，说：“先天性肾上腺皮质增生症。”医生的表情变得严肃，他告诉我：“这种病不能治愈，只能控制症状。”我的心一下子沉到了谷底。

我忍不住问：“那怎么用药控制？”医生说：“这得去医院检查，看是具体哪一行型。”我看着他，心里充满了疑惑和不安。

离开医院的那天，我走在回家的路上，阳光依旧明媚，但我却觉得这世界变得陌生。我多想回到那个无忧无虑的年纪，不用面对这些痛苦。

回到家，我坐在沙发上，看着窗外的天空，心里想着，我该找哪个医生呢？西医还是中医？我该怎么办？

就在我陷入迷茫的时候，我想起了京东互联网医院。我打开手机，点开了京东互联网医院，里面有很多医生，我可以随时咨询他们。

我咨询了一位医生，他告诉我：“肾虚找中医还是西医，这要根据具体情况来定。你的情况，建议先找西医检查，确定具体病情，然后再考虑中医治疗。”

我听了医生的建议，决定先去京东互联网医院检查。我预约了医生，准备开始新的治疗。

我想，虽然病痛让我痛苦，但我不能放弃。我要勇敢地面对，我要找到最好的医生，我要战胜这个病。

我想问问大家，有没有像我这样的情况？你们是怎么治疗的？有没有什么好的建议给我？

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那是一个普通的周末，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，怀里抱着两个月大的宝宝，他的小脸皱巴巴的，嘴里不时发出哼哼唧唧的声音。

“宝宝，你怎么了？”我轻声问道，一边用手轻轻拍打着他的背。

宝宝吐出了奶，一股酸味直冲我的鼻子。我的心猛地一沉，这是怎么了？宝宝以前虽然也会溢奶，但从来没有这样频繁，而且每次都带着酸味。

我赶紧拿出手机，拨通了京东互联网医院的电话。电话那头，医生的声音听起来很专业，他问我：“您好，请问您还有其他不舒服的症状吗？”

我回答说：“宝宝总是溢奶，有时候还吐奶，吐的时候嘴里有一股酸味。”医生沉默了一会儿，然后说：“您给宝宝买妈咪爱调理一下，看看效果如何。”

我点点头，心里却还是有些不安。妈咪爱是我们之前用的益生菌，效果似乎并不明显。我忍不住问：“这样子是不是消化不良？”医生回答：“是的，宝宝可能消化不良。”

我又问：“宝宝的大便是绿色的，里面还有奶瓣，这是怎么回事？”医生说：“这也是消化不良的表现。”

我叹了口气，问：“这么小的宝宝，能不能吃吃药调理一下？”医生回答：“可以的，这是小宝宝吃的。”

我松了一口气，但紧接着又问：“我们之前吃的合生元的益生菌，还有什么办法可以调理一下？”医生说：“除了益生菌，您还可以给宝宝做一些腹部按摩，帮助消化。”

我听了医生的建议，开始给宝宝做腹部按摩。宝宝似乎很舒服，小脸渐渐放松下来。但我的心里还是有些不安，总觉得事情没有这么简单。

我又问：“还想问一下孩子CAH值高，需要确诊是否是先天性肾上腺皮质增生症，最佳基因检测时间是多大？孩子现在才两个月，是否太小？”医生回答：“是的，孩子现在太小了，但您还是可以咨询一下专业医生的意见。”

我挂断电话，心里五味杂陈。宝宝的健康让我担忧，但我又不知道该怎么办。

我抱着宝宝，看着窗外的阳光，心里默默祈祷，希望宝宝能够健康成长。

“宝宝，你要坚强，妈妈会一直陪在你身边。”我轻声说道。

这是我与京东互联网医院医生的对话，也是我与宝宝共同面对疾病的故事。我希望通过这个故事，让更多的人了解到宝宝消化不良的问题，也希望宝宝能够健康成长。

想问问大家，有没有遇到过类似的情况呢？如果有的话，你们都是怎么应对的呢？

我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，照亮了我和宝宝的脸庞。我们刚从医院回来，手里拿着一张足跟血检测报告。我的心情像那天的天气一样，晴朗而又忐忑。宝宝的17-OHP值高了，医生说可能是先天性肾上腺皮质增生症，需要复查和基因检测。

我和老公坐在沙发上，手里紧紧攥着那张报告单，仿佛它能告诉我们更多的答案。我们互相看了一眼，眼神中充满了担忧和无助。我们都知道，这不是一个好消息。

第二天，我们带着宝宝去复查。医生看了报告后，建议我们进行基因检测。他的话像一把利剑，刺穿了我心中的最后一丝希望。我想起了所有的可能，想起了所有的不可能，想起了所有的恐惧和焦虑。

在等待基因检测结果的日子里，我和老公都变得异常敏感。每一个小动静都能引起我们的注意，每一个小变化都能让我们心跳加速。我们开始研究先天性肾上腺皮质增生症，了解它的症状、治疗方法和预后。我们也开始寻求其他父母的经验和建议，希望能从中找到一些安慰和支持。

终于，基因检测结果出来了。宝宝确实患有先天性肾上腺皮质增生症。医生告诉我们，需要长期服药和定期复查。我们听完后，心情沉重得像压在胸口的巨石。我们不知道未来会怎样，但我们知道，我们必须面对它。

在接下来的日子里，我们开始了漫长而艰难的治疗之旅。每天早上，我都会给宝宝喂药，观察他的反应。每个月，我们都会带他去医院复查，检查他的病情是否有所改善。我们也开始学习如何照顾一个患有先天性肾上腺皮质增生症的孩子，如何预防并发症，如何应对突发情况。

虽然这段经历让我们疲惫不堪，但它也让我们更加珍惜生命，更加感激每一个平凡的日子。我们学会了如何面对困难，如何相互支持，如何在黑暗中寻找光明。我们也学会了如何感恩，感恩医生、护士和所有帮助过我们的人，感恩每一个陪伴我们走过这段路程的人。

现在，宝宝已经长大了很多，他的病情也得到了很好的控制。我们依然会定期带他去医院复查，但我们已经不再像以前那样焦虑和恐惧。我们知道，无论未来会怎样，我们都会一起面对，直到最后一刻。

如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，不要放弃。寻求专业的帮助，和家人朋友一起面对困难。记住，你不是一个人在战斗。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我从小就知道自己与众不同。每次去医院，医生总会用一堆专业术语来描述我的病情，先天性肾上腺皮质增生症（CAH），听起来就像是一种来自外星球的疾病。随着年龄的增长，我逐渐理解了这意味着什么：我的身体无法正常生产某些激素，需要通过药物来补充。

那天，我在家中翻找药箱，心中一阵焦虑。氟氢可的松，这个我每天都要服用的药物，已经用完了。去药店买？我知道答案：买不到。这种药物太过特殊，普通药店根本不可能有货。我的心情开始变得沉重，仿佛一块巨石压在胸口上。

我决定寻求专业帮助，打开了京东健康的APP，点击了在线咨询。很快，一位名叫**的医生接待了我。我们开始了对话。

“尊敬的PLUS会员，您好，我是京东健康全职医生**，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”

我向他解释了我的情况，告诉他我需要氟氢可的松，但买不到。医生问了我一些问题，确认了我的病情和用药方案。然后，他说了一句话，让我心中一亮：“我看一下我们平台有这个药没有。”

几分钟后，医生回复了我：“实在抱歉，我查看后发现我们平台也没有这个药。”

我感到一阵失望，但医生并没有放弃。他继续给出建议，告诉我如何在生活中注意防寒保暖，减少感冒的风险，并提醒我如果出现感染、手术等应激状态，需要增加药物剂量。他的话语温暖而专业，让我感到安心。

在这次咨询结束后，我开始思考：为什么这种药物如此难以获取？为什么像我这样的人，需要每天依赖药物来维持生命，总是面临着药物短缺的困扰？

我决定分享我的经历，希望能够引起更多人的关注。也许，只有当我们共同面对这些问题时，才能找到更好的解决方案。毕竟，健康没有小事，每个人都应该被关注和照顾。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，主要由肾上腺皮质激素合成障碍引起。该疾病可导致肾上腺皮质功能减退、电解质紊乱和性腺发育异常。根据酶缺乏的不同类型，CAH可分为6型，其中21-羟化酶缺乏（21-OHD）是最常见的类型，占90%～95%。

21-OHD的发病机制是由于CYP21A2基因突变，导致21-羟化酶活性降低或完全缺乏，进而影响皮质醇和醛固酮的合成。这种情况会引起17-羟孕酮（17-OHP）和孕酮的积累，促使肾上腺皮质细胞增生，并导致高雄激素血症。

CAH的临床表现包括皮肤色素沉着、身高快速生长、阴毛早现、女性阴蒂肥大和男性青春期前阴茎增大等。根据病情的不同，CAH可分为失盐型、单纯男性化型和非经典型。其中，失盐型约占75%，临床表现为低钠血症和高钾血症；单纯男性化型约占25%，主要表现为高雄激素血症；非经典型患者早期无症状，至儿童期或青春期才出现阴毛早现、多毛、面部痤疮增多或单纯的骨龄加速等症状。

CAH的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。治疗方面，皮质激素替代治疗是主要手段，需要终生治疗。对于失盐型患者，除了使用糖皮质激素外，还需要加用盐皮质激素。对于女性阴蒂明显肥大的患者，代谢紊乱控制后，应尽早行阴蒂矫形手术。

随访和监测是CAH治疗的重要组成部分。定期随访可以帮助医生及时调整药物剂量，观察身高增长速度和青春发育情况。同时，需要注意电解质及血激素水平的变化，以便及时进行调整。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，主要影响女性儿童。该病是由于糖皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，目前已知有六种类型。其中，95%的CAH是由21-羟化酶缺乏引起的，导致皮质醇合成减少，进而产生更多的雄激素。

CAH的临床表现包括假两性畸形、阴蒂肥大、阴毛早发育、月经不规律、多囊卵巢综合征等。根据不同的临床表现，可以将其分为三大类：经典失盐型高钾低钠酸中毒、经典单纯男性化型和非经典型（晚发型）。这三种类型在临床上表现为连续的表型谱，需要个体化治疗。

对于CAH患者，治疗的目标是控制症状、防止并发症和提高生活质量。治疗方法包括激素替代疗法、手术治疗和心理支持等。早期诊断和治疗可以显著改善患者的预后。

果果（化名）在出生后第三天接受了免费的“四病”筛查，第12天，家人接到新生儿疾病筛查中心的电话，得知孩子可能患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。家人立即带孩子到医院进行进一步诊断，并在生后15天被确诊为先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）。

CAH是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷引起。这种病被列为我国第一批罕见病目录的第1位，发病率约为1/20000～1/10000。如果不及时治疗，孩子可能会出现代谢紊乱、呕吐、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒等症状，甚至危及生命。

果果开始服用糖皮质激素和盐皮质激素进行治疗。经过半月、一月、二月、三月的治疗，果果的化验检查逐渐正常，体重也在正常增长，皮肤也比以前白了许多。然而，妈妈担心孩子需要终生服药，并且购买9a氟氢可的松困难，直到2月前，果果再次到医院就诊，医生告诉果果妈妈有国产醋酸氟氢可的松片了（依米特，国药准字H20234082），购药问题终于解决了。

先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）需要终生长期服药，服药的剂量和种类需要医生根据临床观察随时调整，长期监测。治疗的目的在于纠正肾上腺皮质功能减退危象，维持机体正常的生理代谢，降低死亡率；抑制垂体ACTH分泌，从而抑制肾上腺雄激素的过度分泌，延缓骨成熟，使患者能达到正常的生长及青春发育，提高生活质量。在停止生长和青春发育完成后保护生育能力，预防骨质疏松和减少心血管的风险。

果果的治疗之路还很长，但是有家人的关爱和医生的帮助，相信果果一定会健康成长！

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）21羟化酶缺乏型（21-OHD）患者的终身高往往低于一般人群水平。导致其终身高偏低的原因包括疾病本身影响、初治年龄大小、治疗方案的选择等。医学科学的发展已经为临床工作提供了多种可选择的治疗方案。如何正确评价和合理运用这些治疗方案以达到既良好控制这类患者的雄激素水平，又使其获得理想的终身高的治疗目的是实际工作中探索的课题。

CAH中21-OHD患者的终身高往往低于正常平均水平。Eugster EA等通过对18项研究结果进行荟萃分析，发现21-OHD患者的平均终身高标准差与目标终身高标准差计分之差平均为-1.03（-4.21 ~ 2.32）。Quintos等报道21-OHD患者即使在儿童期和青春期肾上腺激素水平控制良好，成年后终身高仍低于正常水平。目前我国尚缺乏大范围流行病学的统计资料。

21-OHD患者成年后不能达到理想的身高受多种原因影响，主要包括：1）高水平雄激素自身作用；2）下丘脑－垂体－性腺轴提前启动；3）药物治疗的副作用。21-OHD患者往往接受肾上腺皮质激素替代治疗。外源性肾上腺皮质激素的摄入可干扰内源性的人生长激素（hGH）分泌、减弱类胰岛素生长因子（IGF－I）的生物活性、影响骨和胶原的形成等，从而导致身高生长受抑制。

多项研究结果均提示及时治疗对改善身高预后有一定作用，而且治疗时间越早效果越好。Eugster EA等通过荟萃分析发现21-OHD患者中男女患者的终身高标准差计分平均值分别为-1.07和-1.00（P=0.93），不存在性别差异；但诊治时间的早晚对身高有影响，1岁前接受诊治和1岁后接受诊治的患者终身高标准差计分与目标身高标准差计分（FH SDS - TH SDS）分别为-0.94和-1.21（P＝0.37）。

治疗方案主要包括：1）肾上腺皮质激素替代治疗；2）人生长激素（hGH）治疗；3）hGH合用促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）；4）手术治疗；5）产前诊断和产前治疗；6）新生儿筛查。如何正确评价和合理运用这些治疗方案以达到既良好控制这类患者的雄激素水平，又使其获得理想的终身高的治疗目的是实际工作中探索的课题。