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文章（GnRHa）和生长激素（GH）联用治疗

目前，促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）和生长激素（GH）联用已被广泛用于治疗中枢性性早熟（CPP）和青春期早发育身材矮小症患者。今天我们一起来看看 GnRHa 与 GH 联用，对最终成人身高的影响到底有多大？ CPP 患者联用后身高改善 3.92cm CPP 患更有利于身高增长素过早暴露、骨骺生长板过早闭合，导致终身高受损。而临床在评估患者真正的身高获益时，往往关注终身高较靶身高的获益。一项 meta 分析评估了联用治疗对特发性中枢性性早熟(ICPP )女孩的疗效和安全性。该研究共纳入 409 例 ICPP 患者，包括 6 项随机对照试验及 6 例临床对照试验。研究结果显示，平均治疗 1-2 年后，联用方案在终身高获益方面优于单用 GnRHa，具体表现为联用治疗组的终身高（FH）更高（差异 2.81cm）、终身高相较于靶身高（FH-TH）的获益更高（差异 3.92cm），且没有严重的治疗不良反应的报道[1]。青春期早发育矮身材患者联用后身高改善 4.9cm 那么，在青春期相对较短的青少年中，接受 GnRHa 和 GH 联合治疗后的疗效如何？一项随机对照试验记录了联用治疗 3 年后，青春期早发育身材矮小症患者的终身高数据[2]。该试验纳入了 32 名患儿青春期早发育身材矮小症患者，分为联用组和对照组。试验结果发现，联用组相比对照组，平均预测身高（PAH3-PAH0）增加了 8.1（9.3-1.2）cm，具有显著性差异；联用组相比对照组，平均身高改善（FH-PAH0）了 4.9（4.4+0.5 )cm，最高可达 9cm，具有显著性差异。实验还指出，大约有 50%的身高获益会在终身高中丢失，所以 GH 应尽可能使用到近似成年身高。结语综上可知，GnRHa+GH 的联用效果较好，尤其对 CPP 患者、青春期早发育身材矮小症患者的终身高获益更大。在考虑经济情况允许下，为获得更高的身高获益，建议 GnRHa 联合 GH 使用。

杨林萍

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文章地中海贫血

β珠蛋白生成障碍性贫血根据其临床表现，分为5型。重型β珠蛋白生成障碍性贫血出生时可无症状，于3～12个月出现症状并进行性加重，表现为食欲不佳、喂养困难、腹泻、激惹、发育缓慢、面色逐渐苍白，脾脏进行性肿大。由于长期重度贫血导致骨髓代偿性增生，1岁后表现为头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌，两眼距增宽，为β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。症状、体征随着年龄的增长而越来越明显。约80%未经治疗的患儿将在出生后5年内死亡，其直接原因为严重贫血、高输出量性心力衰竭、营养不足及感染。轻型β珠蛋白生成障碍性贫血症状较轻，可能由于存在小细胞、低色素性红细胞而被诊断，伴或不伴轻度贫血，也可无症状。中间型β珠蛋白生成障碍性贫血通常于幼儿期发病，有中度贫血，肝脾肿大，骨骼变化不明显。静止型β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者无临床症状，只有红细胞平均指数的降低。 β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常临床表现变化较大，病情自轻至重不等。珠蛋白生成障碍性贫血有哪些相关检查？实验室检查血常规检查血常规检查是地中海贫血筛查的首选方法，地中海贫血主要特征是小红细胞和低色素。血红蛋白分析通过血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术、高效液相色谱技术可对血红蛋白进行分析，从而进行诊断。红细胞渗透脆性试验地中海贫血患者常出现红细胞渗透脆性降低。其他检查珠蛋白生成障碍性贫血是遗传性疾病，采用限制性内切酶酶谱法、聚合酶链反应（ PCR ）及寡核苷酸探针杂交法等进行基因分析，可进一步作出基因诊断。珠蛋白生成障碍性贫血需要和哪些疾病区别？缺铁性贫血血常规示小细胞低色素性贫血，然而缺铁性贫血多有缺铁，没有溶血，红细胞游离原卟啉（FEP）升高，血清铁降低，可用铁剂治疗。非球形细胞性溶血性贫血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏所致先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA）溶血严重者临床表现和重型β珠蛋白生成障碍性贫血类似。但感染及氧化性药物可以加重贫血，红细胞 Heinz小体阳性，HbF含量正常。遗传性球形红细胞增多症血涂片示红细胞呈小球形，红细胞渗透脆性以及孵育渗透脆性增加。慢性自身免疫性贫血 Coombs试验阳性。幼年型粒单核细胞白血病患儿有脾肿大，血红蛋白电泳示HbF升高，但外周血和骨髓可出现幼稚白血病细胞，伴有染色体异常和相关基因突变。

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文章地中海贫血病因

珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血常见遗传缺陷疾病一般采用输血和祛铁治疗采取遗传咨询和产前检查可有效避免珠蛋白生成障碍性贫血的病因有哪些？根据珠蛋白链缺乏种类不同，分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α型和β型珠蛋白生成障碍性贫血较为常见。 α珠蛋白生成障碍性贫血是α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成不足所致。 β珠蛋白生成障碍性贫血是β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足所致珠蛋白生成障碍性贫血主要表现为贫血。根据严重程度不同，其临床表现也不同。珠蛋白生成障碍性贫血有哪些典型症状？ α珠蛋白生成障碍性贫血根据其临床表现，可分为 4 型：重型α珠蛋白生成障碍性贫血又称 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征，胎儿多于 30～40 周出现宫内死亡、流产，或早产并在出生后半小时内死亡。胎儿呈现重度贫血，全身水肿，皮肤苍白、剥脱，可有轻度黄疸，四肢短，可有胸水、腹水及心包积液，肝脾肿大，甚者有器官畸形。孕妇有下肢、腹壁水肿，可有妊娠高血压，有 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征娩出病史。中型α珠蛋白生成障碍性贫血又称血红蛋白 H 病，可发生于儿童也可发生于成人。患儿在出生时无明显症状，大约一周岁出现血红蛋白 H 病症状，此时有轻度或中度贫血，大多数伴有轻度黄疸以及肝脾肿大，少数患者有骨骼的变化。合并感染、妊娠或服用磺胺类药物、氧化剂类药物时贫血可因溶血而明显加重。轻型α珠蛋白生成障碍性贫血可无症状，或仅有轻微贫血。妊娠状态或感染时贫血可加重。静止型α珠蛋白生成障碍性贫血无临床表现，亦无贫血。 β珠蛋白生成障碍性贫血根据其临床表现，分为 5 型。重型β珠蛋白生成障碍性贫血出生时可无症状，于 3～12 个月出现症状并进行性加重，表现为食欲不佳、喂养困难、腹泻、激惹、发育缓慢、面色逐渐苍白，脾脏进行性肿大。由于长期重度贫血导致骨髓代偿性增生，1 岁后表现为头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌，两眼距增宽，为β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。症状、体征随着年龄的增长而越来越明显。约 80%未经治疗的患儿将在出生后 5 年内死亡，其直接原因为严重贫血、高输出量性心力衰竭、营养不足及感染。轻型β珠蛋白生成障碍性贫血症状较轻，可能由于存在小细胞、低色素性红细胞而被诊断，伴或不伴轻度贫血，也可无症状。中间型β珠蛋白生成障碍性贫血通常于幼儿期发病，有中度贫血，肝脾肿大，骨骼变化不明显。静止型β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者无临床症状，只有红细胞平均指数的降低。 β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常临床表现变化较大，病情自轻至重不等。

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文章地中海贫血怎么办

轻型、静止型珠蛋白生成障碍性贫血一般无需治疗；对于血红蛋白大于 75g/L 的轻型或中型珠蛋白生成障碍性贫血患者，若无明显发育障碍，则无需特殊治疗；重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者可补充叶酸；当患者严重贫血或出现溶血危象时，需对症治疗。输血治疗可减少与贫血和无效红细胞成相关的症状及并发症。接受长期输血疗法或定期输血的患者需要定期评估并治疗铁过载，必要时使用铁螯合剂治疗。异基因造血干细胞移植（HSCT）对部分患者有效，可能适用于重度疾病患者。总体而言，其治疗目的是维持血红蛋白浓度，保证患儿的生活质量，同时防治并发症。治疗前需要进行铁负荷评估：检测血清铁蛋白：当血清铁蛋白升高时，在排除感染、肝炎及肝损害后，提示铁负荷增加；同样血清铁蛋白降低时，在排除患儿维生素 C 缺乏后，提示铁负荷减少。肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定肝铁浓度（LIC）是评价机体铁负荷状况的“金标准”，其敏感性和特异性都高。造血干细胞移植前及年龄大于 10 岁的患儿建议进行 LIC 检测。当满足以下三种情况其中之一时，即需要用药：输血次数≥10～20 次；血清铁蛋白＞1000μg/L； LIC＞7mg。珠蛋白生成障碍性贫血急性期如何治疗？急性期治疗主要是对于重度和极重度贫血的患者，需要输血治疗。研究表明维持 Hb＞90g/L 才能基本保证患儿正常生长发育，允许正常日常活动。已经确诊为重型β地贫患儿，推荐：当 Hb＜90g/L 的时候可以输血；每 2～5 周输血一次，每次输浓缩红细胞 0.5～1.0 个单位/10kg，每次输血时间大于 3～4 小时；输血后，Hb 需要维持在 90～140g/L；重度贫血的患儿可少量多次。另外，一旦患者发生的急性失代偿性心力衰竭，需要密切监测心电图和血流动力学；纠正电解质异常；维持严密的血糖调控；优化肾、肝和甲状腺功能；寻找其他的诱发因素（如感染等）；启动铁螯合治疗等。

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文章 6月后辅食添加

婴儿添加的第一种食物应该是什么，考虑到 6 月龄婴儿面临着缺铁的高风险，因此婴儿第一种辅食应该是富含铁的泥糊状食物，比如说瘦肉泥，肝泥，强化铁的婴儿骨粉。婴儿吸收进入体内的铁大约 90%进入血液系统用于合成血红蛋白，铁缺乏可导致缺铁性贫血，影响生长发育。在婴儿出生第一年体重增加两倍，体内铁量增加一倍，铁量增加在 7-12 月龄之间，母乳中的铁含量低，6 月龄内婴儿依靠胎儿期的铁储存而维持铁代谢的平衡，4-6 月龄时，胎儿期储存的铁基本消耗，需要依靠辅食提供足量的铁。7-12 月龄婴儿每天实际需要吸收进入体内的铁大约 0.58 毫克，来自肉泥，肝泥的铁生物利用率高，更容易满足婴儿的需求。随着第一种辅食添加，应该继续为婴幼儿引入各种种类的食物，如蛋类、谷类、蔬菜、水果等等，每引入一种新的食物需要适应 2-3 天，并且从少量开始。根据婴幼儿营养需求，7-12 月龄婴儿每天所需辅食量，包括 20-75g 的谷物类，25-100g 的蔬菜，等量的水果，15-50g 的蛋类，至少是一个蛋黄。25-75g 肉禽鱼类，如果辅食以谷类、蔬菜和水果等植物性食物为主时，需要额外增加不超过 10g 的油脂，1 岁以内婴儿不建议额外加盐。 12-24 龄幼儿谷物类增加到每天 50-100g，蔬菜和水果增加到各 50-150g，仍然保持每天一个鸡蛋，至少半个，50-75g 的肉禽鱼，由此每天 5-15g，可以有少量盐，每天不超过 1.5g。

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文章一岁后辅食盐糖，脂肪需要

尽量少加糖、盐、油脂适当，保持食物原味。婴幼儿辅食应该单独制作，尽量保持食物原味，让婴儿体验天然食物多样化口味，尽量少加糖、盐以及各种调味品，不同于成人，婴幼儿需要适量的油脂提供生长所需能量，满1岁后婴儿可尝试淡口味的家膳食。过量钠的收入不利于婴儿健康，如果从小习惯于咸味会越来越偏好咸味，对甜味爱好也是同样，为了控制盐糖的摄入需要从小培养淡口味，1岁以内不建议额外添加盐，也是基于天然食物中已经含有足够钠，比如母乳的含钠量每100ml含有23毫克，每个鸡蛋有71毫克钠，肉禽鱼，尤其是海产品含钠量较高，蔬菜也含有钠，钠也是人体必须的营养素，13-24月龄的幼儿在尝试家庭膳食时，摄入一部分的盐，这是正常的，也是可接受的，不能为了减少孩子盐糖的摄入而严格限制孩子接触家庭膳食，更好的做法是减少家庭膳食的盐、糖和调味品，保持淡口味，也保障全家长期的健康。脂肪是提供能量最佳的营养素，处于快速生长中的婴幼儿需要较高的能量，婴幼儿膳食中的脂肪比例也相对较高，比如6月龄内母乳喂养婴儿所需能量大约一半来自母乳脂肪，而7-12月龄婴儿所需能量约40%来自脂肪，由母乳和辅食提供。1-3岁幼儿所需能量仍然有35%由脂肪提供，高于成人的20%，同时婴幼儿也需要较多的DHA花生四烯酸等长链多不饱和脂肪酸，以促进大脑及视觉发育。因此，当辅食以谷物、蔬菜和水果为主时，必须添加适量油脂，建议选择富含亚油酸，阿尔法亚麻酸等必须脂肪酸的油脂，如亚麻籽油、胡麻油等。

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文章语言发育

你叫什么名字？要回答这个问题-小明需要经历三个步骤首先，在大脑中对这个问题“解码”，把冲击鼓膜的一系列强弱不同的声波转化成声音信号，跟大脑中的词汇库匹配，运用语法规则听懂它（语言理解）；然后，在脑中编码，使用正确的词汇语法组织回答（语言表达）；最后，从大脑中提取每个字的语音，由大脑中的“计划区”计划各个发音器官的先后动作安排，再交给大脑的“运动区”给发音器官下达一系列复杂的指令，最终由发音器官发出“我叫小明”几个音（语音）。以上三个步骤的任何一步出现问题，小明都无法做到有效的沟通。所以，儿童的语言和语音的发育对于他们的日常沟通都是至关重要的。那么，儿童的语言是怎么“从无到有”发展出来的呢？ 0-1 岁是对宝宝来说非常重要的语言前期，在这个时期，宝宝虽然不一定发展出口语表达，却 get 了很多发展语言必备的语前技能，例如：牙牙语模仿能力社交沟通能力 -共同关注 -轮流能力游戏能力肢体语言语言理解能力语前技能的里程碑当宝宝长到 1-2 岁，他们已经可以发出单字/叠词等口语表达内容了。 9-18 个月，宝宝进入牙牙学语到语言发展的过渡期，这个时候家长们会慢慢发现，孩子们说的话虽然很难听懂，但大体在发音、韵律、停顿等方面上已经很像母语了； 12-18 个月，宝宝开始发展出有意义的词汇。大多数宝宝会在一岁左右说出第一个词，例如“妈妈”。在 18 个月左右，宝宝一般具有 50 个有意义的词汇，在不同成长环境下的宝宝，由于接触的日常活动不一样，他们的前 50 个词汇也会有所不同。到了 24 个月，虽然宝宝们的语言发展的个体差异性很大，但是大部分孩子的词汇都会多于 50 个了。 2-3 岁的宝宝的词汇量已经颇具规模，他们开始尝试把两个词连起来，组合出更丰富更具体的意义，也就是词组，例如“妈妈抱”“拿车车”等，和短句，例如“妈妈抱宝宝”“妹妹喝奶”等。每个宝宝都有自己的发育步调。很多家长会纠结，孩子的语言能力似乎和同龄人有差距，到底什么时候应该耐心等待，什么时候应该带孩子就医呢？这里有一些语言方面的警示信号来帮助家长判断：从婴儿时期开始，宝宝不进行社交互动；宝宝大于一岁，却不理解也不跟随你的指令；在 1 岁半到 2 岁时，宝宝发出的声音非常少，也很少使用手势；在 1 岁半到 2 岁时，宝宝的语言很难理解；宝宝大于两岁，很少将词组合在一起讲；宝宝 2-3 岁，词汇量很少；主要的照顾者在孩子 2-3 岁时，不能理解孩子表达的大部分内容（75%）；宝宝在 3 岁时还没有使用含有 2-3 个词的词组短句来表达需求。如果宝宝表现出以上任何警示信号，说明他/她的语言能力发展不太乐观，建议家长们尽早带宝宝到权威儿童医院或妇幼保健机构就医，由儿科医生和言语语言治疗师为宝宝进行全面发育和语言评估，帮助宝宝及时得到有针对性的早期干预。

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文章小儿脑白质发育不良原因

小儿脑白质发育不良，属于先天性神经系统疾病，影响患者的智力发育及精神状态，建议及时就诊治疗。常见原因遗传因素：如异染性脑白质营养不良，由于基因突变引起，是常见的染色体隐性遗传性疾病；中毒：由多种毒性因素引起，如受放射物质影响、抗滥用药物等，如甲苯、肿瘤药、抗生素及免疫制剂等都可引起小儿脑白质发育不良；感染：如麻疹病毒、疱疹病毒以及 HIV 病毒均可能引起脑白质病变，导致发育不良；肾上腺白质营养不良：一般伴有肾上腺功能不全、小脑性共济失调，如高热、呕吐、行走不稳及双手震颤等症状。临床表现智力发育：脑白质发育不良可导致智力低下，常伴有生理机能发育停滞，如听力、语言能力、感觉能力会出现迟缓，严重影响正常生活；精神状态：脑白质发育不良主要影响精神状态，出现注意力下降、记忆力减退、情感功能障碍等，病情严重时会出现意识缺失、痴呆、昏迷等症状。治疗方法对于出现神经系统症状患者，目前暂尚无满意的治疗方法。激素替代治疗对肾上腺白质营养不良患者肾上腺皮质功能不全有效，但不能改善神经系统症状。早期骨髓移植可以延缓或终止病情发展。并发癫痫者应及时抗癫痫治疗。预防措施适当锻炼，如跑步，提高机体抗病能力。多吃富含不饱和脂肪酸食物，如核桃、蛋黄，扩张微循环，使受损神经得到充分血供，可控制、预防病情。

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文章语言发育敏感期

语言敏感期 1.5 岁-2.5 岁特点：语言的启蒙始终伴随着婴幼儿，甚至是胎儿期。对着胎儿说话，婴儿的咿咿呀呀学语就开始了语言敏感期。建议：大自然赋予了孩子这种能力，从观看爸爸妈妈说话的口型直到突然开口说话，这个过程就是语言敏感期积攒的力量。有些孩子说话晚，如果不是病症，那么就有可能是环境的影响所至，不管他会不会说话，我们都要不断给他注入“养分”，多和他互动说话、讲故事，当他需要表达自我感受时，自然就开口说话了。同样，良好的语言教育会使幼儿的表达能力增强，学会与人交往。 shi 互动，共同关注，记住游戏认知玩耍是孩子的主要工作

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文章脑白质发育不良能治好吗

脑白质发育不良通常不能治好，脑白质发育不良是一种先天性疾病，由于基因突变、染色体异常或者代谢酶异常所造成，会出现认知功能障碍以及癫痫发作等症状，还会出现肢体运动、感觉异常等。对不同类型的脑白质发育不良，可通过各种治疗来改善症状，减缓病情的进展，提高生活质量，常见的治疗方法包括对因治疗和对症治疗等。一、对因治疗：进行基因治疗，可以解决少数患者因基因突变，或者染色体异常而造成的问题，使患者的病情不再进展，可以与正常人一样生活，但通常并不能治好。二、对症治疗： 1、康复训练：通过康复训练改善运动功能及感觉功能，保持和强化部分功能，可以尽量使脑白质发育不良的患者正常学习、工作、生活。对于部分较严重的患者，需要去医院进行相关治疗，医生可以教家属和患者进行相关的康复训练，包括肢体活动、运动的康复训练，还有心理康复以及智能的康复训练等； 2、药物治疗：主要使用的是营养神经的药物、促进神经细胞修复的药物，如甲钴胺片、谷维素片等，以及促进脑能量代谢的药物，如艾地苯醌片、尼麦角林片等。日常生活中应注意调整生活习惯、饮食习惯、睡眠习惯，保证充足的睡眠、保证营养，如进食鱼、虾、蟹等，可以改善大脑功能。

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上海医大医院 小儿内科

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