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先天性汗腺发育不良

先天性汗腺发育不良

别名:christ-sieman综合征,先天性外胚叶发育不良

就诊科室:

皮肤科 儿科 皮肤科

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先天性汗腺发育不良介绍
  • 表现为无汗、脱发、牙齿畸形等,临床罕见
  • 病因为外胚层先天发育不良,具有遗传性
  • 无法根治,对症治疗改善症状,避免发生高热

简介

先天性汗腺发育不良是一种外胚层先天发育不良导致的罕见先天性遗传性疾病[1],其主要表现为无汗、脱发、牙齿畸形等,遗传类型大多为连锁的性染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传。本病无法根治,可通过对症治疗改善症状。若不及时治疗,有可能导致相关并发症,危害患者的健康,影响正常生活。

症状表现:

先天性汗腺发育不良主要表现为无汗、脱发、牙齿畸形等。

诊断依据:

依据典型症状(无汗、脱发、牙齿畸形等),以及皮肤活检可见表皮角化过度及真皮内缺乏皮肤附属器,联合基因检测可见Xq12~13.1上EDA基因突变,即可确诊。

先天性汗腺发育不良有哪些类型?

依据症状及遗传形式可分为:

  • 无汗型先天性汗腺发育不良:本类型为性染色体连锁隐性遗传,主要见于男性。
  • 有汗型先天性汗腺发育不良:本类型为常染色体显性遗传,男女均可发病。

是否具有传染性?

是否常见?

本病罕见。具体发病率数据不详。

是否可以治愈?

不可治愈。本病无法根治,可通过对症治疗缓解症状。若不及时治疗,有可能导致相关并发症,危害患者的健康,影响正常生活。

是否遗传?

是否医保范围?

先天性汗腺发育不良相关科普内容

文章 每天喝水多但不怎么出汗,可能是哪些原因?

那是一个炎热的夏日午后,我坐在京东互联网医院的咨询窗口前,心情如同这天气一样闷热。我,一个平时汗流浃背的人,现在却连一滴汗都出不来了。

“医生,我最近喝水很多,但就是不出汗,这是怎么回事?”我焦急地问,声音里带着一丝颤抖。

医生的眼神里透露出一丝疑惑,他问我:“出汗少,有没有什么不舒服的情况?比如水肿、皮肤湿疹、瘙痒之类的?”

我摇了摇头:“没有,就是感觉身体有点沉,早上起来眼睛有点肿。”

医生沉吟片刻,说:“如果单纯是出汗少,没有明显不适,这属于体质原因,有部分人群本身就出汗少。”

我松了一口气,但随即又问:“那如果出汗少,有水肿、湿疹、皮肤瘙痒、皮肤发黄等情况,要考虑疾病影响,对吧?”

医生点了点头:“是的,您有没有其他不适症状?或者有什么疾病史?”

我回忆了一下,说:“今年1月份做过阑尾炎手术。”

医生的眼神变得认真起来:“阑尾炎手术可能会影响出汗,以前我特容易出汗的,现在怎么这么少?”

医生列举了几个可能的原因,包括先天性汗腺发育不良、某些内科疾病、神经损伤等。我听着,心里五味杂陈,既担心又无奈。

“如果其他没有明显的不适情况,影响不大。”医生最后说。

我点点头,心里却还是有些不安。我这是不是湿气重的表现?我疑惑地问。

“单纯出汗少,没有其他情况的话,不用特殊处理。”医生的话让我松了一口气。

“单纯这个不能说明湿气重。”医生的话让我有些失望,但我也没有办法。

“谢谢医生。”我礼貌地说。

挂断电话后,我坐在家里,心里五味杂陈。我想,也许这就是生活吧,总有些事情是我们无法控制的。但我还是决定,要好好照顾自己,毕竟,健康才是最重要的。

想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么应对的呢?

无汗症就医指南 常见症状 无汗症的常见症状包括全身或局部无汗、皮肤干燥、水肿、湿疹、皮肤瘙痒、皮肤发黄等。易感人群包括先天性汗腺发育不良者、某些内科疾病患者、神经损伤者等。 推荐科室 皮肤科、内科、神经科 调理要点 1. 饮食调理,多吃富含维生素A的食物,如胡萝卜、南瓜等; 2. 保持皮肤清洁,避免过度摩擦和刺激; 3. 使用外用药物,如维生素A软膏、尿素霜等; 4. 对于某些内科疾病引起的无汗症,应针对原发病进行治疗; 5. 在医生指导下,可能需要进行物理治疗或手术治疗。

绿色医疗倡导者

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