先天性汗腺发育不良

• 表现为无汗、脱发、牙齿畸形等，临床罕见
• 病因为外胚层先天发育不良，具有遗传性
• 无法根治，对症治疗改善症状，避免发生高热

简介

先天性汗腺发育不良是一种外胚层先天发育不良导致的罕见先天性遗传性疾病^[1]，其主要表现为无汗、脱发、牙齿畸形等，遗传类型大多为连锁的性染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。本病无法根治，可通过对症治疗改善症状。若不及时治疗，有可能导致相关并发症，危害患者的健康，影响正常生活。

症状表现：

先天性汗腺发育不良主要表现为无汗、脱发、牙齿畸形等。

诊断依据：

依据典型症状（无汗、脱发、牙齿畸形等），以及皮肤活检可见表皮角化过度及真皮内缺乏皮肤附属器，联合基因检测可见Xq12～13.1上EDA基因突变，即可确诊。

先天性汗腺发育不良有哪些类型？

依据症状及遗传形式可分为：

• 无汗型先天性汗腺发育不良：本类型为性染色体连锁隐性遗传，主要见于男性。
• 有汗型先天性汗腺发育不良：本类型为常染色体显性遗传，男女均可发病。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。具体发病率数据不详。

是否可以治愈?

不可治愈。本病无法根治，可通过对症治疗缓解症状。若不及时治疗，有可能导致相关并发症，危害患者的健康，影响正常生活。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是