先天性汗腺发育不良

建议就诊科室

儿科、皮肤科

1.一般首先考虑去儿科就诊。

2.若皮肤干燥、少汗，可去皮肤科就诊。

什么情况需要及时就医？

1.若患儿毛发稀少，应去医院进一步检查。

2.若患儿皮肤干燥、脱屑，应尽快去医院检查。

3.若患儿高热不退，应立即去医院就诊。

需要做什么检查确诊？

1.皮肤活检：可检测表皮角化过度及真皮内皮肤附属器。若发现表皮角化过度及真皮内缺乏皮肤附属器，即可确诊。

2.X线检查：可观察患儿牙齿、指骨情况。若检测到患儿缺牙、缺指等，可辅助诊断先天性汗腺发育不良。

3.基因检测：可见Xq12～13.1上EDA基因突变。