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先天性汗腺发育不良

先天性汗腺发育不良

别名:christ-sieman综合征,先天性外胚叶发育不良

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皮肤科 儿科 皮肤科

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先天性汗腺发育不良病因

为什么会得先天性汗腺发育不良?

先天性汗腺发育不良是由于外胚层先天性发育不良,导致皮肤及其附件发育异常的遗传性疾病。本病的发病机制尚不明确,目前多认为是遗传因素所致。

遗传因素:该病的致病基因位于Xq12~13.1上,EDA基因为其致病基因。该基因突变可导致起源于外胚层的某些器官(如皮肤、毛发、汗腺、指甲、牙齿等)的发育异常。X连锁隐性遗传的特点是男性患者的父母外表大多正常,母亲则是隐性致病基因携带者,遗传来自母亲。先天性汗腺发育不良也有可能与妊娠期亲代一方生殖细胞成熟过程中发生基因突变有关。

各类型先天性汗腺发育不良的发病原因有:

1.有汗型:临床较为少见,多为常染色体显性遗传,男女发病率差异无统计学意义。

2.无汗型:临床上较为常见,此型主要见于男性患者,为X连锁隐性遗传。

哪些人容易得先天性汗腺发育不良?

近亲婚配所生育子女:父母为近亲婚配者,患先天性汗腺发育不良风险较高。

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