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苯丙酮尿症相关科普内容

文章 新生儿苯丙酮尿症复查,头发变黄怎么办?

我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我和宝宝的脸庞。我们刚从医院回来,手里拿着一份报告单,心情却是沉重的。宝宝的苯丙酮尿症复查结果显示,虽然足底血的苯丙安酸检查值正常,但同时做的另一个检查值偏高,医生说需要进一步复查。 我和老公都很担心,毕竟这是一个遗传代谢病,可能会影响宝宝的健康和智力发展。我们开始四处打听,寻找最好的治疗方法。有朋友建议我们去京东互联网医院咨询专家,于是我们决定试一试。 在京东互联网医院的平台上,我们很快就找到了一个专业的儿科医生。通过视频连线,医生详细询问了宝宝的症状和检查结果,并给出了专业的建议。医生告诉我们,宝宝的苯丙安酸值4.1确实偏高,需要密切关注和复查,但也不能过于焦虑,毕竟宝宝还很小,很多情况都可能随着时间的推移而改变。 我问医生,宝宝头发变黄是否与苯丙酮尿症有关。医生说目前还不能确定,需要更多的检查和观察。我们决定按照医生的建议,定期带宝宝去复查,并在日常生活中注意宝宝的饮食和营养摄入。 在接下来的几个月里,我们经历了很多波折和挑战。有时候宝宝的检查结果会让我们心情低落,但更多的时候,我们都在努力保持乐观和积极的态度。我们也开始学习更多关于苯丙酮尿症的知识,了解如何更好地照顾宝宝。 现在回想起来,那段时间虽然艰难,但也让我们更加珍惜和爱护宝宝。我们也很感激京东互联网医院的医生和平台,给我们提供了专业的帮助和支持。希望我们的经历能够帮助到其他面临同样困境的家庭,记住,健康无小事,及时就医很重要!”

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文章 孩子得了苯丙酮尿症,能吃什么?

在那个秋天,我的世界被一纸诊断书撕裂。我的宝贝女儿,才刚满一岁,就被确诊为苯丙酮尿症。从此,我的生活充满了未知和恐惧。 我记得那天,医生用一种我从未见过的严肃表情告诉我这个消息。他的话像一把利刃,深深地刺入我的心脏。我不敢相信,我的孩子,我的小天使,怎么会得这种病? 在接下来的日子里,我像一只无头苍蝇一样四处奔波,寻找任何可能的治疗方法。直到有一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院。我抱着一丝希望,决定试一试。 我联系了儿科主治医师“**”,他非常耐心地听完了我的情况,并开始指导我如何给孩子喂养辅食。他的建议让我感到一丝安慰:以大米、蔬菜为主,不允许吃肉、蛋、奶制品,可食用少量的羊肉。同时需要注意补充维生素B6和B12,定期检测血清中的苯丙氨酸浓度。 我按照医生的建议,开始给孩子喂养低蛋白的食物。每天,我都会精心准备孩子的饭菜,生怕一不小心就让她摄入了过多的苯丙氨酸。有时候,我甚至会因为一碗米饭的蛋白含量而焦虑不已。 在这个过程中,医生“**”一直是我坚强的后盾。他不仅提供了专业的医疗建议,还时常安慰我,鼓励我坚持下去。他的话语像一束温暖的阳光,照亮了我前行的道路。 现在,我的女儿已经两岁多了。虽然她仍然需要严格控制饮食,但她的身体状况已经有了明显的改善。每次看到她健康快乐地玩耍,我都会感激医生“**”和京东互联网医院的帮助。 如果你也遇到了类似的问题,不要害怕,寻求专业的医疗帮助是最重要的。记住,健康无小事,京东互联网医院很靠谱!

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文章 新生儿眉毛白色,脸上和耳朵上也长白毛,需要担心吗?

我还记得那天,我的小宝贝出生了。14天过去了,除了眉毛白色外,脸上和耳朵上也长了白毛。作为新手妈妈,我开始担心起来。是不是有什么问题?我决定向京东互联网医院的医生寻求帮助。 我打开了京东互联网医院的APP,选择了在线问诊。很快,一位医生接待了我。我们开始了视频通话。我向医生描述了小宝贝的情况,并发送了一些照片。医生仔细查看后,问我是否做过足跟血筛查。我一脸茫然,问医生这是什么?医生解释说,这是一项新生儿常规筛查,主要是为了检测苯丙酮尿症和先天性甲减等疾病。我告诉医生我们没有做过这个筛查。 医生告诉我,眉毛发白的原因可能有很多,包括白化病、苯丙酮尿症、微量元素或维生素缺乏等。也可能是生理性的,随着孩子的成长会自然改善。但是,为了确定具体原因,需要进一步检查。医生建议我带孩子去医院做一些必要的检查,以免影响孩子的生长发育。 我听了医生的建议,决定带孩子去医院做检查。同时,我也向医生询问了自己的问题。我胸部长了一些白斑,怀孕时就出现了。医生建议我去皮肤科看一下,需要和白癜风鉴别。白癜风是一种常见的皮肤病,可能会遗传给孩子。我担心自己的白斑会影响到小宝贝的健康,问医生是否可以通过羊水穿刺来检测。医生告诉我,羊水穿刺无法检测白癜风,但如果是白癜风,确实有很大概率遗传给孩子。 我开始担心起来,问医生小宝贝的眉毛白色是否是因为我遗传给他的。医生安慰我说,眉毛白色不一定是白癜风引起的,需要进一步检查才能确定。同时,医生也告诉我,即使是白癜风,通过及时的治疗也可以改善症状,甚至治愈。但是,白癜风容易复发,需要长期的管理和治疗。 我感谢医生的建议和解释,决定带孩子去医院做检查,并且也会去皮肤科看一下自己的白斑。医生再次强调,越早干预,效果越好。我深深地记住了这句话,决定尽快采取行动。 在这次咨询中,我不仅得到了专业的医疗建议,还学到了很多关于新生儿和白癜风的知识。京东互联网医院的医生非常专业和耐心,让我感到很安心和放心。健康无小事,京东互联网医院很靠谱!

医疗故事汇

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文章 小孩得了苯丙酮尿症,应该挂哪个科?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我的宝贝女儿的降生而欢呼。然而,短暂的喜悦很快被一份不寻常的检查报告所打破。医生告诉我,我的女儿被诊断出患有苯丙酮尿症。 我心如刀绞,脑海中充斥着无数的疑问和恐惧。苯丙酮尿症?这到底是什么?我该怎么办?我开始疯狂地搜索相关信息,希望能找到一些答案。终于,在一个深夜,我找到了一个名为“京东互联网医院”的平台,决定向他们的医生求助。 我登录了平台,输入了我的问题:“小孩得了苯丙酮尿症,应该挂哪个科?”很快,一个名为“李医生”的专家回复了我。他的回答简洁明了:“一般挂内分泌科。”我心中一喜,似乎看到了希望的曙光。 但我仍然有疑问,于是继续向李医生请教。他耐心地解释道:“儿科里面分很多种,包括内分泌科、新生儿科等。对于苯丙酮尿症这种疾病,新生儿科医生通常会负责初步的诊断和治疗。” 我决定按照李医生的建议,带着女儿去当地的妇幼保健院挂号。然而,到了医院后,我却发现自己迷茫了。这个医院有那么多科室,我该挂哪个?我再次向李医生求助,他告诉我:“你就挂儿科门诊,医生会根据情况安排你去相应的科室。” 我按照李医生的指示,挂了儿科门诊。医生仔细地检查了我的女儿,并告诉我:“这个病一般都是新生儿科医生看的,主要是要低苯丙氨酸食物的饮食。”我心中一沉,意识到这将是一场漫长而艰难的战斗。 在接下来的日子里,我和女儿一起经历了无数的挑战和困难。我们需要严格控制饮食,定期复查,接受各种治疗。但是,每当我感到绝望时,总会想起李医生的话:“只要坚持,总会有希望。” 现在,我的女儿已经长大了许多,虽然仍然需要特殊的照顾,但她已经能够像其他孩子一样快乐地成长。每当我回想起那段艰难的时光,我都会感激李医生和京东互联网医院的帮助。他们不仅给了我专业的建议和指导,更重要的是,他们给了我勇气和信心,去面对生活中的挑战。

医学奇迹见证者

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文章 父母非近亲,弟弟却患有苯丙酮尿症?

我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我弟弟的生日庆祝。然而,欢乐的气氛很快被打破了。弟弟的尿布上出现了一种奇怪的味道,像是一种甜腻的气息。我们全家都被吓坏了,父母带着他去了医院,结果让我们措手不及:弟弟被诊断出患有苯丙酮尿症。 我仍然记得当时的场景,父母的脸色苍白,眼神中充满了恐惧和无助。我也感到一阵阵的窒息,仿佛整个世界都在崩塌。我们一家人都陷入了深深的悲伤和困惑中,无法理解为什么这样的事情会发生在我们身上。 在接下来的日子里,我们开始了漫长而艰难的治疗之旅。每天都要给弟弟喂特殊的食物,定期检查他的尿液,确保他不会因为摄入过多的苯丙氨酸而引发严重的并发症。我们全家都在努力适应这个新的生活节奏,但内心的恐惧和焦虑却始终挥之不去。 我经常在夜深人静的时候,独自一人思考这个问题:为什么我弟弟会得这种病?父母不是近亲结婚,为什么还会发生这样的事情?我开始怀疑自己的基因,担心自己将来也会生下患有这种病的孩子。这种恐惧和不确定性让我感到非常压抑和无助。 直到有一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院。我决定去咨询一下,看看是否能找到一些答案。医生告诉我,苯丙酮尿症是一种遗传病,但并不一定需要近亲结婚才会得。只要父母中有一方是携带者,就有可能将病毒传给下一代。听到这个解释,我才开始理解为什么我弟弟会得这种病,为什么我也需要担心自己的基因。 医生还告诉我,如果我将来结婚生子,我的配偶没有携带这种基因,那么我们的孩子就不会得病。但如果我的配偶也是携带者,那么孩子得病的几率将会增加到四分之一。这个消息让我感到一丝安慰,但同时也让我更加担心自己的未来。 现在,我已经开始了新的生活。虽然我仍然担心自己的基因,但我也知道如何去面对和处理这种情况。我会继续关注弟弟的病情,帮助他度过每一个难关。同时,我也会更加珍惜自己的健康,尽可能地避免将这种病毒传给下一代。生活中总会有各种各样的挑战和困难,但只要我们勇敢面对,总会找到解决的办法。

医者荣耀

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文章 宝宝头发总有酸味,洗澡也洗不掉,怎么办?

我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都那么美好。然而,我的心却被一股莫名的忧虑所笼罩。我的宝贝女儿,才一岁半,最近总是有种奇怪的酸味从她头发上传来。即使洗澡洗头,也无法完全去除这股味道。作为一个母亲,我感到非常焦虑和困惑。 我决定带她去看医生,希望能找到答案。我们来到了京东互联网医院,通过在线问诊,医生很快就给出了初步的诊断。医生问了很多问题,包括是否有外伤、是否上火等。虽然我一一回答了医生的问题,但我仍然感到很不安。医生建议我们去医院做进一步的检查,排除苯丙酮尿症的可能性。 听到这个消息,我心中一紧。苯丙酮尿症?这不是一种罕见的遗传病吗?我开始担心自己的女儿是否会有这种病。医生安慰我说,这只是一种可能性,需要通过检查来确定。于是,我们决定去医院做检查。 在医院里,医生们对我的女儿进行了详细的检查,包括抽取静脉血样本。整个过程中,我都在旁边陪伴着她,尽量让她感到安心。虽然我知道抽血可能会让她感到害怕,但我也知道这是必要的步骤。 最终,检查结果显示我的女儿并没有苯丙酮尿症。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落了地。医生告诉我,可能是因为上火引起的头发酸味,建议我们注意饮食和生活习惯,多喝水,少吃辛辣食物。 回家的路上,我紧紧抱着我的女儿,感谢上天的眷顾。同时,我也深深地体会到,作为父母,我们需要时刻关注孩子的健康,及时发现问题并采取行动。感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和耐心帮助我们度过了这段难关。 如果你也有类似的问题,千万不要忽视,及时就医是最重要的。希望我的经历能对你有所帮助。

跨界医疗探索者

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文章 我家宝宝被诊断出苯丙酮尿症,医生说不用特殊奶粉,正常喂养就行,但我还是很担心,会影响智力吗?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我刚刚从医院回来,医生告诉我,我的宝贝女儿被诊断出苯丙酮尿症。 我和丈夫坐在客厅里,手足无措。我们不知道该怎么办,甚至不知道这个病是什么。我们只是知道,它可能会影响我们的女儿的智力发展。那种恐惧和无助感,至今仍然让我心有余悸。 我开始疯狂地搜索关于苯丙酮尿症的信息,希望能找到一些解决办法。然而,网上的信息五花八门,让我更加迷茫和焦虑。直到我在京东互联网医院上找到了一个专业的医生,他耐心地解答了我的所有疑问,给了我一丝希望。 “不用特殊奶粉,正常喂养就行。”医生的话让我松了一口气。但我还是很担心,毕竟这是我女儿的未来。医生建议我们定期复查,观察宝宝的病情变化。同时,他也告诉我,宝宝的智力发展主要取决于早期干预和治疗,而不是单纯的饮食控制。 我开始按照医生的建议,给宝宝正常喂养,并定期带她去复查。每次去医院,我都像是在赌博,心中充满了不安和期待。然而,每次的结果都让我松了一口气,宝宝的病情并没有恶化。 现在,宝宝已经三岁了,她的智力发展和同龄人一样,甚至更优秀。每当我看到她快乐地玩耍、学习,我都会感慨万千。感谢京东互联网医院的医生,感谢他们的专业和耐心,感谢他们给了我女儿一个健康的未来。 如果你也遇到了类似的情况,不要恐慌,不要放弃。寻找专业的医生,听从他们的建议,坚持治疗和复查。相信我,你的孩子也可以像我的女儿一样,健康快乐地成长。

医学奇迹见证者

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文章 新生儿代谢性疾病概述

新生儿代谢性疾病也称先天性代谢性疾病又称为遗传性代谢性疾病,是指编码维持机体正常代谢所需的酶或蛋白质的基因突变,而导致酶和蛋白质的合成,结构以及功能改变而引起的一系列疾病,它通常分为以下几类: 糖代谢缺陷:比如说糖原蓄积症,果糖不耐症。 氨基酸代谢缺陷:比如说苯丙酮尿症,酪氨酸血症,黑酸尿症,白化病等。 指代谢缺陷:如肾上腺脑白质营养不良。 金属代谢疾病:比如说肝豆状核变性等。

侯争飞

主治医师

内江市第二人民医院

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文章 苯丙酮尿症

临床表现   患儿出生时正常,一般在3~6个月时始出现症状,1岁时症状明显。 1.神经系统 ﹒以智能发育落后为主,约1/4的患儿有癫痫发作 ﹒约80%有脑电图异常 ﹒还可表现为表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛,少数肌张力增高或腱反射亢进 ﹒BH4缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显,不经治疗常在幼儿期死亡 2.外貌 ﹒出生时毛发色泽正常,生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤湿疹常见 3.味道 ﹒因尿或汗液中有苯乙酸排出,故尿和汗液有鼠尿臭味 治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。   在症状出现之前给予治疗,可使智力发育接近正常;生后6个月开始治疗,大部分患儿有智力落后。

张展

主治医师

突泉县中医医院

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文章 你了解苯丙酮尿症相关事项吗?

多数的患者都希望能够尽早的治好,想知道苯丙酮尿症的费用高吗?想少花钱然后能尽快治好。 苯丙酮尿症的检查项目主要包括 新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、脑电图、X线检查等等。 一般通过这些相应的检查项目就可以确诊患儿的病情是怎么样的,具体的检查费用在一千元或者是几千元左右的样子,需要根据就诊医院收费标准而定。 苯丙酮尿症在孩子身上不会出现什么异常的表现,症状出现后需要时刻观察,等到孩子到了三个月左右的时候,就会出现一些不正常的情况,患儿会有可能出现皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,也会有可能出现发育缓慢的症状。 那么,苯丙酮尿症检查项目及费用是怎样的呢? 1,苯丙酮尿症的检查方式 要是怀疑新生儿有这种疾病的话,一定要选择专业的儿科医院就诊,一般需要做的检查项目包括:新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、酶学诊断、脑电图以及X线检查等等。 这些相应的检查项目,都会有助于检查出这种疾病,相对来说检查的费用会因为检查项目的繁多,以及就诊医院的等级而有一定的变化,越是高级有权威性的医院,检查的费用也会更高一些,大概在几千元不等的样子,要是普通的医院,收费也会比较低一些。 2,一定要积极地确诊苯丙酮尿症这种疾病 很多情况下要考虑很多种情况,这种疾病说轻也轻,说重也重,对孩子的身体健康也会有可能造成不好的影响,只有合理的治疗和控制,才能让孩子和正常的孩子一样生长和发育。 但是患有这种疾病的孩子,一定要终身保持低苯丙氨酸饮食,这样才能避免让患儿的病情加重,而且还要定期帮助孩子进行相应的复查,关注孩子的病情发展情况。 之后就可以知道孩子的具体情况是怎么样的,对就是调整治疗方案也会有很好的作用,患儿也要积极的运动提高免疫力。 最后,家长一定要熟悉这种疾病,这样对身体有一定的好处。 一定要注意自己的身体健康。对这种疾病要有足够的了解和认识,只有这样才能帮助孩子进一步的治疗和改善这种疾病,在孩子患病期间不能吃一些对孩子身体不利的食物,不然会让孩子的身体健康受到一定的影响,尤其是孩子的饮食要格外的注意。

儿科科普

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好评率:100% 接诊量:703
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三甲
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糖尿病足病(6例) 肥胖症(3例)
专业擅长:内分泌与代谢病专业硕士,擅长糖尿病、糖尿病及其急慢性并发症、肥胖、甲状腺疾病(甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、亚急性甲状腺炎等)、痛风、高血压等。
好评率:99% 接诊量:10356
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三甲
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