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18-三体综合征

18-三体综合征

别名:Edwards 综合征

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18-三体综合征相关科普内容

文章 胎儿脉络膜囊肿:B超标准与染色体异常关联

脉络膜囊肿是胎儿脑发育异常中的一种常见情况。脉络膜是大脑和脊髓中产生脑脊液的主要结构。脉络膜囊肿通常位于脉络膜丛,呈圆形或椭圆形的囊性结构,B超下显示为无回声区。其直径一般小于10毫米,可能单侧或双侧出现。值得注意的是,约1%至2%的患有脉络膜囊肿的胎儿存在染色体异常,尤其是18-三体综合征较为常见。

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文章 NT值高,无创检查正常,需要羊水穿刺吗?

我记得那天阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。NT值高的消息像一块巨石压在我心头,无法释怀。即使无创检查显示低风险,但我仍然无法摆脱内心的恐惧和不安。

我决定寻求专业的医疗建议,于是来到了京东互联网医院。这里的医生们总是那么耐心和专业,给了我极大的安慰和信心。通过视频咨询,我向医生详细描述了我的情况,包括NT值的具体数值和无创检查的结果。医生听完后,语气温和地告诉我:“NT是一种筛查手段,无创检查正常的话,发生异常的可能性很小了。”

我松了一口气,但仍然有疑虑。医生似乎看透了我的心思,继续解释道:“无创对21-三体敏感度高,但对13-三体,18-三体敏感度低。21准确率高达98%,所以你不必过于担心。”

我点了点头,心中仍有疑问。医生察觉到了我的犹豫,建议我在24周进行三维检查,以便更全面地观察胎儿的体表是否有异常。这个建议让我感到安心,仿佛找到了一个可靠的依靠。

在接下来的日子里,我按照医生的建议进行了三维检查,结果显示一切正常。我的心情终于放松下来,感激之情油然而生。京东互联网医院的医生们不仅专业而且亲切,让我在最需要帮助的时候感受到了温暖和关怀。

回想起那段经历,我深深地体会到,面对健康问题时,及时寻求专业的医疗建议是多么重要。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。这里的医生们不仅提供了高质量的医疗服务,还给了我极大的心理支持和安慰。他们的专业和关怀让我在困难时刻找到了方向和希望。

如果你也遇到类似的情况,不要犹豫,及时向专业人士寻求帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我的经历能够给你们一些启示和帮助。让我们一起关注健康,珍惜生命中的每一刻。NT值高的处理指南 常见症状 NT值高可能是唐氏综合征或其他染色体异常的指标,但也可能是正常的生理变化。无创检查正常表明低风险,但不能完全排除异常的可能性。易感人群包括高龄孕妇或有家族史的孕妇。 推荐科室 产科或遗传咨询科 调理要点 1. 如果NT值高但无创检查正常,可以继续定期产检,密切关注胎儿的发育情况。 2. 如果医生建议进行羊水穿刺,应在医生指导下进行,了解可能的风险和好处。 3. 在24周进行三维超声检查,观察胎儿体表是否有异常。 4. 如果确诊为染色体异常,应与医生讨论可能的治疗方案和支持措施。 5. 保持良好的心态和生活习惯,避免过度焦虑和压力,有助于孕期的健康管理。

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文章 产科医生解答:唐筛结果临界风险,如何进一步检查?

那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,手里紧紧握着那张报告单,心跳得像鼓点一样。医生的话在我耳边回荡:“报告显示18-三体综合征临界风险。”

我努力让自己平静下来,深呼吸,试图理清思绪。临界风险,这是个什么概念?我上网查了查,说是介于高风险和低风险之间,但具体严重不严重,医生也没给我一个明确的答案。

我拨通了京东互联网医院的电话,预约了产科医生的在线咨询。医生的声音温柔而专业,她耐心地听我描述了我的情况,然后详细解释了唐筛的准确率,以及为什么建议我进行无创DNA检查。

“唐筛的准确率大约在60%左右,所以它只能作为一个初步的筛查。”医生说,“而无创DNA的准确率可以达到90%以上,而且不需要进行羊水穿刺,对孕妇和胎儿的风险更小。”

听到这里,我心中的石头稍微放下了一些。但当我提到之前有人建议我进行羊水穿刺时,医生又解释说:“高风险的情况下,羊水穿刺是必要的,因为它可以更准确地检测出胎儿是否存在染色体异常。但你的情况属于临界风险,无创DNA就足够了。”

我心中不禁涌起一股感激之情,感谢医生的专业和耐心。我开始详细询问无创DNA的流程和注意事项,医生一一解答了我的疑问,并告诉我每个地方的政策可能不同,具体可以咨询当地的医疗机构。

在咨询的过程中,我还提到了自己最近总是感觉头晕,医生建议我检查血压和贫血情况,并告诉我如果孕吐严重,可以检查尿常规。听到这里,我心中又多了一份安心,原来孕期的不适都是正常的。

最后,医生还提醒我要注意饮食,多吃蔬菜、瘦肉、牛奶和鸡蛋,增加营养。我认真记下了她的建议,心里暗暗下定决心,为了宝宝的健康,一定要好好照顾自己。

挂断电话后,我坐在沙发上,望着窗外明媚的阳光,心中充满了希望。虽然孕期充满了未知和挑战,但有了医生的专业指导,我相信一切都会好起来的。

想问问大家,有没有遇到过类似的经历?孕期的不适和焦虑,都是如何克服的呢?

唐筛临界风险的进一步检查指南 常见症状 唐筛结果显示临界风险可能意味着胎儿存在某些染色体异常的风险,需要进一步检查以确定是否存在问题。常见的染色体异常包括18三体综合征等。易感人群为高龄孕妇或有家族遗传病史的孕妇。 推荐科室 产科 调理要点 1. 进行无创DNA检查,准确率高达90%以上,可以有效排除染色体异常的风险。 2. 如果无创DNA检查结果仍显示高风险,可能需要进行羊水穿刺等更为精确的检查方法。 3. 在孕期中,注意均衡饮食,多摄入蔬菜、瘦肉、牛奶和鸡蛋等富含营养的食物,保持良好的身体状态。 4. 如果出现头晕等不适症状,应及时就医,排除其他疾病的可能性。 5. 在医生的指导下,根据具体情况选择合适的治疗方案和调理方法,确保母婴健康。

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文章 唐氏筛查出18-三体综合征高风险,做无创DNA检查有多大几率?

那天,我像往常一样,带着忐忑的心情走进了京东互联网医院。医生,一个严肃的中年男人,他的眼神里藏着一种我无法解读的深邃。

“医生,我的唐氏筛查结果出来了,18-三体综合征高风险。”我尽量让自己的声音听起来平静,但我知道,那股紧张和不安已经渗透到了我的每一个细胞。

医生沉吟了片刻,然后缓缓开口:“这个结果确实不容忽视,但也不必过于焦虑。你可以考虑做一下无创DNA检查,这样能更准确地判断。”

“无创DNA检查?”我重复了一遍,心里却是一片茫然。

“是的,无创DNA检查是一种非侵入性的产前检测方法,可以检测胎儿是否患有染色体异常。”医生解释道。

我点了点头,但心里却像被什么东西堵住了。我问他:“医生,做无创DNA检查有多大几率能检测出18-三体综合征?”

医生微微皱眉,说:“这个概率一般来说还是比较高,但具体多少判断不了,建议您咨询一些遗传学的大夫。”

我沉默了,心里五味杂陈。我多么希望医生能给我一个确切的答案,但现实总是这样,充满了不确定。

我离开了医生的办公室,走在医院的走廊上,看着来来往往的人群,心里充满了无助。我不知道自己还能做些什么,只能默默地祈祷。

回到家,我坐在沙发上,看着窗外的天空,心里想着,也许这就是生活吧,充满了未知和挑战。但无论怎样,我都要坚强地走下去。

我想问问大家,有没有出现过这样的情况?有没有人能给我一些建议?我知道,每个人的情况都不一样,但我真的很需要帮助。

健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

18-三体综合征就医指南 常见症状 18-三体综合征是一种罕见的染色体异常疾病,主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、心脏病等。易感人群为新生儿和婴幼儿。 推荐科室 遗传学科、儿科、心脏科 调理要点 1. 早期干预和康复训练,包括物理治疗、语言治疗和职业治疗。 2. 心脏病的治疗可能需要手术或药物治疗,具体方案需根据医生建议执行。 3. 定期进行健康检查和评估,监测疾病的发展和治疗效果。 4. 家庭支持和教育,帮助家长和照顾者更好地理解和应对孩子的特殊需求。 5. 如果需要,可以考虑遗传咨询和家族规划,以减少再次出现的风险。

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文章 孕期唐筛高风险,如何处理?

那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,手里紧紧握着那张唐筛报告,心跳得像鼓点一样。

“卢医生,你好!”我尽量让自己的声音听起来平静。

“你好,卢女士。你的唐筛结果出来了,18-三体高风险。”卢医生的声音低沉,但很清晰。

我愣住了,脑海里一片空白。18-三体?那是什么意思?

“理论上,你应该进行羊水穿刺。”卢医生的话让我回过神来。

“我不知道应该等无创DNA出来,还是先挂号去医院。”我犹豫地说。

“一起抽的血做的,结果还没有出来。”卢医生回答。

“噢,那先别着急。”我松了一口气。

“等无创。”卢医生的话让我再次紧张起来。

“差不多还要一周才能出结果。”我默默计算着时间。

“唐筛有假阳性。”卢医生似乎看出了我的担忧。

“噢,比较担心。”我低声说。

“报告上有几个值,我看不懂,一个异常是?”我指着报告上的数字。

“18三体1:139。”卢医生回答。

“高风险。”我看着那个数字,心里一阵慌乱。

“几个值里面是这一个异常吗?”我追问。

“单这一个就吓到你了。”卢医生笑着说。

“这个值是在其他值基础上计算出来的。”卢医生解释。

“哦!”我松了一口气。

“谢谢!”我感激地说。

“医生,孕期要补充钙铁锌吗?还是要去检查后再决定补不补呢?”我转移了话题。

“可以服复合维生素。”卢医生回答。

“同时服迪巧钙片。”卢医生补充。

“我是前期抽血维生素D3比较低,医生就直接开了卡奇尔3瓶,今天四个月差不多吃完了,是接着卡奇尔还是要去抽个血再决定吃不吃呢?”我继续询问。

“可以继续吃。”卢医生回答。

“孕期需要补钙。”卢医生强调。

“医生,我孕期一直在吃拉贝洛尔,钙片后我的血压结果接近低值,我这几天把降压药停了,可以吗?”我担心地问。

“血压多少?”卢医生问。

“这么低。”我回答。

“服药前多少?”卢医生追问。

“服药前有高血压,需要早晚各吃两片。”我回答。

“吃多大量?”卢医生问。

“50mg一。”我回答。

“50mg一次。”我确认。

“服药前多少?”卢医生问。

“服药前有高血压,需要早晚各吃两片。”我回答。

“好像从吃钙片后,血压就是只有这么多,我就自己减量。”我解释。

“血压多少?”卢医生问。

“服药前,高的时候有150/100。”我回答。

“一般是一百四十多/90。”我补充。

“先停吧。”卢医生说。

“太低了。”卢医生强调。

“严密监测血压。”卢医生叮嘱。

“如果升高,再吃。”卢医生说。

“好的谢谢!”我感激地说。

“请问血压值偏低有什么危害?”我担心地问。

“孕期,影响不太大。”卢医生回答。

“太低会影响胎盘灌注。”卢医生补充。

“嗯嗯。”我点头。

“快到时间了,感谢医生,打扰您了。”我礼貌地说。

“谢谢您的解答!”我感激地说。

“太低会影响胎盘灌注。”卢医生再次强调。

我默默地离开了卢医生的办公室,心里五味杂陈。虽然结果还没有出来,但我已经感到了前所未有的压力。

想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?

孕期唐筛高风险处理指南 常见症状 孕期唐筛高风险可能表现为胎儿染色体异常的风险增加,需要进一步检查和评估。易感人群包括高龄孕妇、有家族遗传病史的孕妇等。 推荐科室 产科或遗传咨询科室。 调理要点 1. 进行无创DNA检测以获取更准确的结果。 2. 如果无创DNA检测结果仍显示高风险,可能需要进行羊水穿刺等进一步检查。 3. 在孕期补充钙铁锌等营养素,服用复合维生素和迪巧钙片等。 4. 如果孕妇有高血压等并发症,需要在医生指导下调整用药和监测血压。 5. 定期进行产前检查,密切关注胎儿的发育情况。

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