18-三体综合征

• 18号染色体多出一条染色体所引起的先天性疾病
• 具有特殊面容，染色体核型分析即可确诊
• 主要对症治疗，预后差，多数生后不久死亡

简介

18-三体综合征，是由18号染色体数目异常，多出一条染色体所引起的先天性疾病，主要表现为出生后发育缓慢、智能落后及特殊面容和体态。该病无法治愈，预后不佳，不易存活。出生时常需复苏术，治疗主要为支持性治疗和精心的护理，以提高患儿的生存质量。

症状表现：

宫内发育迟缓、头面部畸形（小下颌、枕部突出）、胸肌胸骨短、四肢呈握拳姿势、严重的致死畸形（先天性心脏病、肾脏异常等）、中枢神经系统异常。

诊断依据：

根据特殊的临床特征表现，如具有特殊面容，合并染色体核型分析提示18号染色体多出一条可确诊。

18-三体综合征有哪些类型？

18-三体综合征染色体核型分析为：

• 标准型：18-三体；核型，为47，XX（XY），+18，比正常人多1条 18号染色体，约占该综合征的 80%以上；
• 嵌合型：核型为47， XY（XX），+18/46，XY（XX），约占该综合征的10%；
• 双三体型：核型为48，XXX，+18或 48，XY，+18；
• 易位型：较少见。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病较为少见，18-三体综合征的群体患病率为0.12%～0.30%，新生儿中估计发病率为1/（4000～ 5000）（有报道为1：6000），男性与女性比例为1：3^[3]。

是否可以治愈?

不可治愈，多数生后不久死亡。通过支持性治疗和精心的护理，来提高患儿的生存质量。

是否遗传？

否