18-三体综合征

哪些症状可提示早期18-三体综合征？

• 宫内发育迟缓：羊水过多，单脐动脉，足月小样儿；
• 头面部：小头畸形（40%）伴枕部突出，小下颌，可有Pierre-Robin综合征表现（小下颌，腭裂和舌后垂）。其他表现包括眶嵴发育不良，眼裂短，小眼球，内眦赘皮，角膜混浊；鼻梁窄而长，腭狭窄，下颚小，嘴小，耳位低，耳郭扁平，上端尖，形似动物耳；颈短；皮肤松弛，后背与前额多毳毛，大理石状皮肤；
• 胸腹：胸肌胸骨短，疝（膈疝、脐疝和腹股沟疝），30%隐睾；
• 四肢：特征性握拳姿势，第2、5指固定重叠交叉于第3、4指上，指间横纹消失，髋关节脱位，摇椅脚；
• 严重的致死畸形：先天性心脏病（室间隔缺损、PDA、瓣膜异常），肾脏异常（马蹄形肾、肾积水、多囊肾、肾发育不良），消化系统（肛门闭锁、胰腺异常、Meckel憩室）；
• 中枢神经系统异常：出生后先肌张力低下，后肌张力增高。严重智力低下。

怎么知道孩子患有18-三体综合征？

特殊面容：小头畸形、小下颌、枕骨突出等特殊面容；生长发育落后、智能落后；同时有其他器官畸形； 母亲为高龄孕妇。