18-三体综合征

为什么会得18-三体综合征？

18-三体综合征为染色体畸变，其发生机制主要是生殖细胞配子在减数分裂过程或合子后早期卵裂过程中的染色体不分离所致，97%病例的染色体不分离发生在卵细胞减数分裂期。而孕妇高龄是发生18-三体综合征的主要原因。

哪些因素可能会诱发18-三体综合征？

• 高龄孕妇：母亲生育年龄大时，或者已生育一个18-三体综合征患儿的孕妇，再发风险增大；
• 孕期接触辐射、致畸药物、化学物质：这些东西都具有致畸作用，孕期接触可导致胎儿畸形。

哪些人容易得遗传代谢病？

• 高龄孕妇所生新生儿：先前已产18-三体综合征患儿的孕妇所生新生儿、孕期接触辐射、致畸药物、化学物质等的孕妇所。
• 新生儿：孕期不遵医嘱按时产检的孕妇所生新生儿。