X综合征

文章 心悸和X综合征，需要开方买芪参益气滴丸

我记得那天，心悸的感觉就像一只无形的手紧紧攥住了我的心脏，呼吸都变得困难。这种感觉已经持续了好几个月，每次发作都让我感到极度的恐惧和无助。终于，我鼓起勇气，决定在京东互联网医院寻求帮助。 我打开了京东APP，点击“我的”，然后选择“问医生”。在搜索栏中输入“中医科医生**”，很快就找到了他。我向他描述了我的症状，希望他能帮我开具处方或提供用药建议。 医生很快回复了我，询问我是否去过线下医院就诊过，诊断的是什么疾病？我告诉他我已经去过医院，医生诊断我患有心悸和X综合征。医生又问我使用芪参益气滴丸多长时间了，效果怎么样？我说我已经用了半年左右，效果还不错，没有出现不良反应。 医生继续问我是否有药物过敏史、肝肾功能受损或其他慢性疾病？是否处于孕期、哺乳期或备孕期等特殊时期？我一一回答了他的问题。最后，医生问我需要几盒芪参益气滴丸，我说我需要10盒。 医生告诉我，根据《国家处方药物管理办法》规定，慢性疾病最多只允许开具一个月的用量，所以只能帮我开具一个月以内的用量，也就是6盒的量。我虽然有些失望，但也理解医生的难处。 医生开具了处方，并提醒我在服药期间如有不适请及时线下就诊。同时，他还给了我一些生活建议，告诉我要保持精神乐观，情绪稳定，避免惊恐等过度的情绪刺激。饮食上要注意低脂、低盐，忌烟酒、浓茶。轻证可以适当进行体力活动，但要避免剧烈活动。重症心悸应卧床休息，如症状持续无缓解应立即线下医院就诊。 我按照医生的建议，认真服药，并注意调整自己的生活习惯。慢慢地，我的心悸症状开始减轻，生活也逐渐恢复了正常。现在回想起来，我真的很感激那位医生，如果不是他及时的帮助和指导，我的病情可能会更加严重。 如果你也有类似的健康问题，不妨也来京东互联网医院咨询一下，真的很方便！

精准医疗探秘

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文章 冠状动脉微血管功能障碍（上）

京东医生

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文章 解读人类染色体核型分析报告：染色体异常的影响与检测方法

染色体是生物遗传物质的特殊形态，存在于细胞分裂中期。不同物种的染色体数目和形态各不相同，人类的染色体数目为46条，包括23对常染色体和一对性染色体。核型分析主要研究染色体的数目与形态，用于判断染色体是否正常。 本文将详细解读染色体核型分析报告，并介绍染色体异常对个体的影响。首先，我们将探讨常见的染色体核型，例如XX、XY、XXX、XXY等，以及它们对个体性别和生殖系统的影响。然后，我们将深入研究染色体平衡易位、罗伯逊易位和嵌合型染色体异常等特殊情况，并分析它们可能引起的健康问题和生育困难。 在解读染色体核型分析报告时，需要注意一些重要的因素。例如，染色体多态现象可能会影响性腺发育和生殖器官的发育。因此，对于早孕流产、死胎或出生畸形儿的夫妻双方，建议同时进行染色体检查，以排除染色体异常的可能性。 染色体检测的实验方法和种类也十分重要。常见的检测方法包括外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析和胸腹水染色体核型分析。每种方法都有其特定的应用场景和适用范围。 最后，本文还将讨论产前诊断的重要性和常用方法。产前诊断可以帮助孕妇及时了解胎儿的健康状况，采取相应的措施。常用的产前诊断方法包括绒毛细胞检查、羊膜腔穿刺羊水细胞检查、B型超声波检查、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定、胎儿镜和X光拍片造影等。

药事通

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文章 解析染色体结果：常见的正常和异常染色体命名、缩写与符号

在染色体结果分析中，了解常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号是非常重要的。以下是这些信息的详细解释。 A～G代表染色体组，1～22表示常染色体序号，而X和Y则是性染色体。斜杠（/）用于分开嵌合体的不同细胞系。加号（+）和减号（-）分别表示整个染色体的增加或丢失；当放在染色体壁、结构或其他符号之后时，表示染色体长度的增加或减少。问号（?）表示染色体结构不明或有疑问，通常应放在染色体组或号之前。冒号（:）表示断裂，双冒号（∷）表示断裂和连接，分号（;）用于从几个染色体结构重排中分开染色体和染色体区，箭头（→）表示从……到…… 此外，还有许多其他的缩写和符号，例如ace表示无着丝粒断片，cen表示着丝粒，chi表示异源嵌合体，ct表示染色单体，del表示缺失，der表示衍生染色体，dic表示双着丝粒，dup表示重复，end表示内复制，g表示裂隙，h表示次缢痕，i表示等臂染色体，ins表示插入，inv表示倒位，inv ins表示倒位插入，inv(p-q+) /inv(p+q-)表示臂间倒位，mar表示标记染色体，mat表示来自母亲，mos表示嵌合体（同源），P表示染色体短臂，pat表示来自父亲，Ph＇表示费城染色体，q表示染色体长臂，r表示环状染色体，rcp表示相互易位，rea表示重排，rec表示重组染色体，rob表示罗伯逊易位，s表示随体，sce表示姐妹染色体互换，t表示易位，tan表示连续（串联）易位，ter表示末端，pter表示短臂末端，qter表示长臂末端，tri表示三着丝粒。 在正常人群中，各个染色体的形态基本上是保持恒定的，但也有少数染色体有微小的变异。例如，D组（13～15号）染色体短臂过长（≥18号染色体短臂）；有的有巨大或成串或有条纹的随体，常见，可遗传；偶见短臂缺失。G组（21～22号）染色体有特短的（＜16号染色体的长臂）也有特别长的（≥20号染色体），但不常见；亦可见巨大或有条纹的随体。这种变异一般无临床意义。 Y染色体的变异是明显的，Y染色体很长（≥18号或19号染色体）；之中有的短臂特别长，类似中部着丝粒。我国学者朱忠勇调查了国人男性500名的大Y染色体染色体发生率，结果发现不但发生率相当高而且呈显性遗传。与文献报道有少数大Y者伴智力或其它方面的障碍不同，朱氏未见此种联系。此外还偶见特别短的Y染色体（＜22号染色体）。 A组的1号染色体特别长（次缢痕加宽）；E组的16号染色体次缢痕加宽，长臂很长（＞6号短臂），或整个16号染色体较短（≤18号染色体）均较常见。偶可见较长的2号染色体和较短的3号染色体。亦有报道不应出现随体的17号染色体却出现了均属生物学变异范畴之内。 在用显带技术时，如：Q带、G带和C带，正常人也存在变异。应用C带染色法个体之间染色体C带的大小可不致，存在着多态现象。只有同一种变异在大部分同一种染色体上都出现才能认为是变异。细胞遗传学工作者应明了这些正常变异，以免与染色体异常相混淆。 染色体异常的临床意义主要体现在性染色体数目和形态异常、常染色体数目及形态异常、常染色体结构异常等方面。例如，X染色体缺失可导致特纳综合征，X染色体过多可导致XXX综合征，Y染色体过多和异常可导致克林费尔特综合征等。常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。常染色体结构异常主要包括部位臂缺失、部分臂重复及各种各样的易位等。例如，5P-综合症、4P-综合征、18P-综合征、染色体断裂综合征、脆性X染色体综合征、费城染色体等。这些异常可能导致一系列的临床表现和疾病。 总之，了解染色体结果分析的基本知识和常见的正常和异常染色体的命名、缩写和符号对于细胞遗传学工作者和相关专业人士来说是非常重要的。通过深入理解这些概念，可以更好地进行染色体分析和诊断，提高工作效率和准确性。

癌症防治先锋

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文章 47XXX综合征：超雌综合征的病因、发病率和患者表现

47XXX综合征，也被称为多X综合征或超雌综合征，是一种相对常见的性染色体异常综合征。这种情况主要是由于生殖细胞在减数分裂时不分离所引起的，约90%的病例是由于卵子的不分离，其中70%发生在减数分裂1期（MI），与母亲年龄的增加有关。 新生女婴的发病率大约为1/1000到1/1200。患者的外观通常与正常女性无明显差别，但可能会有身材较高大、眼距宽、乳距宽、短头畸形或小头等特征。智力方面，少数患者可能会有轻微的发育延迟、学习困难或说话延迟，语技能也可能稍差，但很少有智能严重损害的情况。患精神异常的概率较正常人群高。对于生育力，47XXX综合征对性发育影响不大，大多数患者有正常的性发育及生育能力，但其患不育症的发生率略高。患者可能会出现月经减少、继发性闭经或卵巢早衰等现象，少数还伴有泌尿、生殖系结构异常。 超雌胎儿在超声检查中通常无明显异常表现，产前诊断通常是通过羊水穿刺检查在母亲高龄时发现的。理论上，47XXX患者可以产生“23，X”与“24，XX”次级卵母细胞，它们在受精时理论上可以产生相等频率的46XX、46XY、47XXX、47XXY合子。然而，大多数后代的染色体都是正常的，这可能与“子宫内膜选择性地拒斥异常胚胎；优先分离24XX进入极体；减少24XX卵母细胞的受精能力”的假说有关。 如果妊娠，建议进行产前诊断分析子代相关风险。

健康解码专家

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文章 探索生酮饮食：减肥的新选择？

生酮饮食，作为一种高脂肪、充足蛋白质和极低碳水化合物的饮食方式，近年来备受关注。这种饮食模式通过增加循环酮体，提供一种替代葡萄糖的能源来源，类似于禁食状态下的代谢酮症。因此，生酮饮食被视为对禁食的一种妥协。 最新研究表明，生酮饮食不仅能有效降低人类、猪和小鼠的能量摄入和体重，还伴随着循环生长分化因子15 (GDF15)的升高。这一发现为生酮饮食在减肥领域的应用提供了科学依据。

医者仁心

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文章 了解心脏X综合征：症状、原因和治疗

在临床实践中，有一部分患者表现出典型的劳累型心绞痛和心电图运动试验阳性，但冠脉造影结果正常。这种情况被称为“X综合征”，其主要特点是由于冠状动脉微血管痉挛引起的，亦称为“冠状微血管性心绞痛”。患者的病变部位在于目前冠脉造影技术无法显示的冠状前小动脉。当这些小动脉出现片状分布的血管异常收缩时，会导致远端局部心肌缺血和胸痛。值得注意的是，心理和精神因素也对此起到重要影响。 冠脉微血管性心绞痛（X综合征）更常见于年轻或中年女性患者，并且通常不伴随冠心病的危险因素（如吸烟、高血压、高血脂、糖尿病、肥胖等）。目前尚无特异性的治疗方法，但药物治疗可以部分缓解症状。硝苯地平或硫氮唑酮等药物可能会被使用。硝酸酯类药物也能改善部分患者的症状，然而不能提高运动耐量。总体来说，本病的近期和远期预后良好。

医者仁心

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文章 中年人心脏供血不足怎么回事？有啥药可以治？

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝生日。可当我拿起手机，准备给朋友们发消息时，突然间，胸口一阵剧痛，像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。我慌乱地跌坐在沙发上，心跳加速，手脚冰凉，感觉世界都在旋转。 我知道这不是普通的疼痛，赶紧拨打了120。救护车很快就到了，医生们一边给我做心电图，一边问我有没有心脏病史。我的脑海里一片空白，只能机械地摇头。他们说我可能是心肌缺血，需要立即送往医院。 在医院里，我被推进了急诊室，医生们忙碌地给我做各种检查。等待的过程中，我不停地想象最坏的结果，心脏病？心肌梗塞？我还年轻，怎么可能？ 终于，医生走了进来，告诉我确实是心肌缺血，需要住院治疗。我感到一阵绝望，心脏供血不足，意味着我的心脏已经受损了吗？ 在住院期间，我遇到了很多和我一样的中年人，他们都有着类似的经历。我们互相安慰，分享经验，渐渐地，我不再感到孤独和恐惧。医生们也很耐心地解释了我的病情，告诉我心肌缺血的原因可能是冠心病、X综合征等，需要通过药物和生活方式的改变来控制病情。 出院后，我开始了新的生活方式。每天早上，我会去公园散步，呼吸新鲜空气，感受阳光的温暖。晚上，我会和家人一起做饭，享受美食和温馨的家庭氛围。同时，我也开始服用医生开的药物，定期复查，确保病情稳定。 现在回想起来，那次心脏供血不足的经历虽然痛苦，但也让我更加珍惜生命，更加关注自己的健康。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。如果你也有类似的经历，不要恐慌，及时就医，改变生活方式，健康才是最重要的财富。

全球医疗视野

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文章 父亲61岁，月经性牙痛后左胸痛，夜间发作，已做多项检查未找到病因，求助！

我父亲61岁，近10年来总是每月几次先牙痛再左胸痛，时间一般都在晚上睡觉时午夜前后，靠吃硝酸甘油临时解决有时吃到第三次才缓解。这种情况让我们全家人都非常焦虑和担忧。之前我们去过多家医院，做了各种检查，包括冠脉CT、动态心电图、彩超、心电图、背包等，但都没有找到病因。最近又犯病了两次，情况越来越严重，我们都不知道该怎么办了。 在朋友的推荐下，我们尝试了线上问诊。通过京东互联网医院的平台，我和一位心血管专家进行了视频咨询。医生非常耐心地听完了我的描述，并且详细询问了我父亲的病史和生活习惯。然后他给出了初步的诊断和治疗方案。 医生说可能是X综合征或者变异性心绞痛引起的，需要进一步检查来确诊。同时，他也提醒我们要注意生活方式的调整，避免过度劳累和情绪波动。我们对医生的专业和细心非常满意，感觉找到了希望。 这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医疗的便捷和高效。尤其是对于我们这种远离大城市的家庭来说，能够在家中就得到专业的医疗服务，真是太好了。

医疗星辰探秘

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文章 冬季特纳综合征儿童的家庭护理与治疗要点

特纳综合征，也称为性染色体异常或45,X综合征，是一种性染色体异常的遗传性疾病。它主要发生在女性中，由于性染色体中的一个X染色体部分或全部缺失，导致女性只有一条X染色体。这种染色体异常可能导致多种健康问题，包括生长迟缓、智力发育障碍、生殖器官发育不全等。 合肥冬季，由于气候寒冷，家庭预防措施尤为重要。以下是一些针对特纳综合征的家庭预防及治疗策略： 1. 保暖措施：冬季气温低，特纳综合征患者容易受到寒冷的刺激，因此要保持室内温暖，穿着适当的保暖衣物，避免感冒。 2. 营养均衡：冬季是补充营养的好时机，特纳综合征患者需要保持均衡的饮食，增加蛋白质、维生素和矿物质的摄入，以支持身体的正常发育。 3. 观察生长发育：家长应定期观察孩子的生长发育情况，如身高、体重、智力等，如有异常应及时就医。 4. 心理支持：特纳综合征患者可能面临心理压力，家长应给予孩子足够的关爱和支持，帮助他们建立自信，克服困难。 5. 定期复查：特纳综合征患者需要定期进行复查，以便及时发现问题并采取相应的治疗措施。 治疗策略方面，特纳综合征的治疗主要包括以下几个方面： 1. 生长激素治疗：对于生长迟缓的特纳综合征患者，生长激素治疗可以帮助他们恢复正常身高。 2. 雌激素治疗：对于生殖器官发育不全的患者，雌激素治疗可以帮助她们正常发育。 3. 心理咨询：特纳综合征患者可能面临心理问题，心理咨询可以帮助她们建立自信，提高生活质量。 4. 定期监测：特纳综合征患者需要定期进行监测，以评估治疗效果和及时发现新的问题。

健康管理专家

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