强直性肌营养不良

文章 强直性肌营养不良症需要与什么疾病相鉴别

许多

主治医师

福建省福州神经精神病防治院

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文章 强直性肌营养不良症的临床特点

许多

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福建省福州神经精神病防治院

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文章 强直性肌营养不良

田冉

主治医师

河北以岭医院

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文章 强直性肌营养不良：症状、诊断与治疗

强直性肌营养不良（DM），也被称为萎缩性肌强直，是一种常染色体显性遗传病。它主要影响骨骼肌，导致肌无力、肌强直和肌萎缩等症状。除了骨骼肌受累外，DM还可能伴随白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍、智力减退等问题。DM的发病率大约是13.5/10万，多在30岁以后隐袭起病，进展缓慢。由于不同患者的病情严重程度可以相差很大，同一家系中可能会出现从无症状的成人杂合子到病情严重的婴幼儿的情况。 DM的肌强直特征包括：肌肉收缩后不能立即放松；肌肉兴奋性增高；肌肉在重复收缩或重复电刺激后松弛、症状消失；寒冷环境中强直加重；肌电图显示连续的高频后放电。临床特点主要有：多在30岁以后隐袭起病、进展缓慢；常染色体显性遗传，有家族史；不同患者间严重程度差异较大，部分患者可能仅在查体时被发现。DM的症状包括肌强直、肌无力和萎缩等，可能影响手和头面部动作、行走和进食。遇冷时症状加重；活动后好转；颞肌和咬肌最明显萎缩，导致患者面容瘦长、颧骨隆起的“斧状脸”；颈部消瘦而稍前屈呈现“鹅颈”；骨骼肌外表现还包括白内障、内分泌障碍、智力低下、脑室扩大、听力障碍、多汗等；其他肌肉如心肌和胃肠平滑肌也可能受累，导致心律不齐、假性肠梗阻、便秘、肛门括约肌受累导致大便失禁等问题；非肌肉的神经系统受累相对少见。 DM的辅助检查主要包括肌电图和基因检测。肌电图是重要的诊断依据，可以显示肌强直放电和肌源性损害；基因检测是确诊的依据。DM有三种类型：DM1、DM2和DM3。DM1是最常见的类型，主要由19号染色体长臂13.3位点的肌强直蛋白激酶基因ctg动态突变引起；DM2的发病年龄晚于成人起病的DM1，平均发病年龄48岁，尚无先天起病的报道；DM3是非CTG非CCGT重复扩展型DM。血ck的水平通常正常或仅轻度升高。 在鉴别诊断方面，需要与先天性肌强直、先天性副肌强直和神经性肌强直等疾病进行区分。目前，DM尚缺乏根治手段，治疗主要是对症治疗，针对肌强直症状，使用奎宁或普鲁卡因酰胺、卡马西平、苯妥英钠等钠离子通道阻滞药物。国外临床研究证实慢心律和妥卡尼要优于苯妥英，但相对于强直性肌营养不良、先天性肌强直等氯离子通道肌强直来说，Mexiletine对钾恶化性肌强直、先天性副肌强直、高钾性周期性麻痹等钠离子通道肌强直的效果更佳。

癌症防治先锋

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文章 基因咨询：理解强直性肌营养不良的遗传性

即使在同一个家庭中，强直性肌营养不良的严重程度也可能存在巨大差异。需要注意的是，对于携带异常基因的人来说，使用“携带者”这一术语可能会引起严重的误解。尽管他们可能没有明显的症状，但常常会出现一些体征，且存在发生合并症的风险，特别是心脏和呼吸系统疾病。 值得关注的是，有异常基因的年轻妇女可能直到生下患有严重先天性疾病的孩子后才意识到自己的诊断。先证者可以是来自父亲的传递，但疾病的严重程度通常不会像母亲作为传递者那样严重。 基因咨询问题相当复杂，需要进行恰当的神经遗传学调查安排，并可能涉及其他家庭成员的级联筛查。

医疗新知速递

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文章 强直性肌营养不良的最新治疗方案是什么？

我记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝生日。然而，我的心情却如同被乌云笼罩一般。因为我知道，我的身体正在经历一场无声的战争。 强直性肌营养不良，这个名字听起来就像是一种可怕的诅咒。它悄无声息地侵蚀着我的肌肉，令我每走一步都像是在挑战命运。医生说这是一个遗传病，无法根治，只能控制。听到这话，我感到一阵绝望涌上心头。 我开始四处寻找治疗方案，希望能找到一线生机。网上搜索、咨询专家、试用各种药物……但结果总是令人失望。直到有一天，我在京东互联网医院上看到了一个名为“图文问诊”的服务。我抱着试一试的心态，点击了进入。 “您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。”医生的声音温暖而专业，仿佛一股清泉流入我的心田。我向他描述了我的症状和治疗经历，希望能得到一些新的建议。 “对DM目前尚没有特异性的治疗方案，目前主要是对症治疗。”医生的话语虽然平静，但我能感受到其中的无奈。然而，他并没有放弃，而是继续为我提供各种可能的治疗选项，包括一些最新的研究成果。 我开始尝试这些新的治疗方法，虽然效果并不明显，但至少我知道自己没有放弃。同时，我也在生活中做出了一些改变，例如增加锻炼、改善饮食等。这些小小的改变虽然看似微不足道，但却让我感到自己在与病魔抗争中占据了一席之地。 现在，我依然在与强直性肌营养不良作斗争，但我已经不再感到孤独和无助。因为我知道，在京东互联网医院的帮助下，我有了更多的选择和希望。也许有一天，我会找到那个能够治愈我的方法，直到那一天，我会继续前行，永不放弃。 想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们能互相支持，共同面对生活中的挑战。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

精准医疗探秘

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文章 我孩子有先天性强直性肌营养不良，能不能做干细胞移植？

我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，照亮了我儿子小明的脸庞。他正趴在床上，双手支撑着身体，努力想要站起来。可每次都以失败告终，眼泪在他眼眶中打转。我心如刀绞，恨不得替他承受所有的痛苦。 小明被诊断出先天性强直性肌营养不良，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致肌肉无力和萎缩。我们四处求医问药，希望能找到治愈的方法。终于，在一次偶然的机会中，我听说了干细胞移植可能对这种疾病有效。 我立即联系了京东互联网医院，通过在线咨询，医生详细了解了小明的病情，并告诉我干细胞移植确实是一种可行的治疗方法。虽然效果因人而异，但至少有希望改善小明的生活质量。 我和丈夫商量后，决定为小明进行干细胞移植。手术前夕，我整夜未眠，心中充满了焦虑和期待。手术进行得很顺利，医生告诉我们，接下来的几个月是关键期，需要密切观察小明的恢复情况。 在接下来的日子里，我们全家都投入到小明的康复中。每天早晨，我会陪他进行物理治疗，帮助他恢复肌肉力量。虽然进展缓慢，但我们从未放弃希望。小明也非常勇敢，总是面带微笑，告诉我们他会好起来的。 几个月后，小明的病情有了明显的改善。他可以自己站起来，甚至可以骑自行车了。我们全家都感到无比的喜悦和感激。虽然干细胞移植并非万能的治疗方法，但对于我们来说，它带来了新的希望和生活的可能。 我想问问大家，有没有遇到过类似的情况？如果有，希望你们也能像我们一样，勇敢面对，寻找治疗的机会。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

数字健康领航者

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文章 秋季关注小儿强直性肌营养不良综合征的家庭预防和治疗

小儿强直性肌营养不良综合征（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是一种常见的遗传性肌肉疾病，主要影响男孩。这种疾病导致肌肉逐渐萎缩、变弱，最终影响患者的运动能力。在秋季，由于气候干燥，儿童户外活动减少，家长需要特别注意孩子的健康。以下是一些家庭预防及治疗策略： 一、预防措施 1. 健康饮食：保证孩子摄入充足的蛋白质、维生素和矿物质，增强体质。 2. 适量运动：鼓励孩子进行适量的运动，如游泳、散步等，以增强肌肉力量。 3. 避免过度劳累：注意观察孩子的疲劳程度，避免过度劳累。 4. 定期检查：定期带孩子去医院进行相关检查，以便及时发现病情变化。 二、治疗策略 1. 药物治疗：目前尚无根治DMD的方法，但可以通过药物治疗缓解症状，如使用糖皮质激素等。 2. 康复治疗：通过物理治疗、职业治疗等方法，帮助孩子提高生活质量。 3. 心理支持：关注孩子的心理健康，给予足够的关爱和支持。 4. 遗传咨询：对于有家族史的儿童，建议进行遗传咨询，以降低后代患病风险。

医者荣耀

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文章 兰州冬季小儿强直性肌营养不良综合征的预防与治疗

小儿强直性肌营养不良综合征，又称Duchenne型肌营养不良症，是一种常见的遗传性肌肉疾病，主要影响男孩。该疾病由X染色体上的DMD基因突变引起，导致肌肉细胞进行性萎缩和退化。兰州冬季气候寒冷，干燥，对于患有此病的儿童来说，可能加重病情。以下是对小儿强直性肌营养不良综合征的介绍以及兰州地区家庭预防和治疗策略的分类说明。 疾病介绍： 小儿强直性肌营养不良综合征的主要症状包括肌无力、肌肉萎缩、步态异常、呼吸困难等。病情进展迅速，患者通常在10岁左右失去行走能力，最终因呼吸衰竭而死亡。 预防措施： 1. 健康生活方式：鼓励儿童进行适度的运动，增强体质，提高免疫力。 2. 饮食调理：保证营养均衡，多吃富含维生素、矿物质的食物，如新鲜蔬菜、水果、瘦肉等。 3. 避免过度劳累：合理安排学习、生活和休息，避免长时间高强度运动。 4. 保持室内温暖：冬季室内温度要适中，避免受凉感冒。 5. 定期检查：关注儿童生长发育情况，定期进行体检，及时发现病情变化。 治疗策略： 1. 药物治疗：根据病情给予抗炎、抗病毒、抗过敏等药物治疗。 2. 物理治疗：进行肌肉按摩、电疗等物理治疗，改善肌肉功能。 3. 康复训练：指导患者进行康复训练，提高生活质量。 4. 心理支持：给予患者心理关爱，帮助他们树立信心，勇敢面对疾病。 家庭预防策略： 1. 加强家庭教育：提高家长对小儿强直性肌营养不良综合征的认识，关注儿童生长发育。 2. 定期复查：关注儿童病情变化，及时调整治疗方案。 3. 寻求专业帮助：如有疑问，及时咨询专业医生，获取科学指导。 4. 社会关爱：关注患者家庭，给予关爱和支持，帮助他们度过难关。

老年健康守护者

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文章 春季儿童强直性肌营养不良综合征的预防与治疗策略

小儿强直性肌营养不良综合征，简称DMD，是一种常见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响男性儿童。该疾病由于基因突变导致肌肉蛋白合成障碍，导致肌肉萎缩、无力、肌肉强直等症状。在南宁春季，由于气候适宜，人们户外活动增多，儿童感染的风险相对较高。以下是关于该疾病的介绍以及南宁地区的家庭预防及治疗策略。 一、疾病介绍 1. 病因：DMD是由于X染色体上的DMD基因突变导致的遗传性疾病，男性发病风险较高。 2. 症状：患儿早期表现为肌肉无力、肌肉强直，随后出现走路困难、易摔倒等症状，严重者可导致呼吸肌、心脏肌肉受累。 3. 诊断：通过基因检测、肌电图、肌肉活检等手段可确诊。 二、南宁地区的家庭预防 1. 注意个人卫生，增强免疫力，预防感冒等呼吸道感染。 2. 增加户外活动，增强体质，提高儿童对疾病的抵抗力。 3. 注意营养均衡，适量补充蛋白质、维生素等营养素。 4. 避免剧烈运动，防止肌肉损伤。 5. 注意保暖，防止受凉感冒。 三、南宁地区的治疗策略 1. 药物治疗：目前尚无根治方法，但可通过药物治疗缓解症状，如肌松剂、肌肉营养剂等。 2. 物理治疗：通过物理治疗改善肌肉功能，如按摩、肌力训练等。 3. 康复训练：提高患儿的生活自理能力，如日常生活训练、辅助器具使用等。 4. 心理支持：关注患儿心理健康，提供心理支持，帮助患儿树立信心。 四、家庭护理要点 1. 定期复查，监测病情变化。 2. 注意饮食卫生，防止感染。 3. 遵医嘱用药，避免滥用药物。 4. 加强与医疗机构的沟通，及时了解疾病相关信息。

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