强直性肌营养不良

• 是一种多系统受累的常染色体显性遗传病
• 临床以肌强直、肌无力和肌萎缩等主要特征
• 可反复发作，无特效治疗方法，以药物治疗为主

简介

强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传性疾病。本病罕见，全球发病率约为 1／8000，日本的发病率接近 1／10万，欧洲为（3～15）／10 万，台湾为0.46／10万，任何年龄段均可发病，男性多于女性，多发生于30岁以后^［2］。临床主要以肌强直（主动或被动肌肉收缩后没有办法做到立即放松）、肌无力和肌萎缩为特征，可累及眼、心脏、内分泌等多个器官系统。本病起病隐匿，缓慢进展，任何年龄段均可发病，男性多于女性，多发生于30岁以后。本病不可治愈，可反复发作，无特效治疗方法，以药物治疗（如苯妥英钠）为主。经过及时正规的治疗，虽不能治愈，但是可控制多数患者的症状，恢复正常生活，预后较好^［1－2］。

症状表现：

临床主要以肌强直（主动或被动肌肉收缩后没有办法做到立即放松）、肌无力和肌萎缩为特征，可累及眼、心脏、内分泌等多个器官系统。

诊断依据：

主要根据患者的病史（如家族遗传病史）、典型症状（如肌强直、肌无力和肌萎缩等），结合实验室检查（如肌酸激酶升高）、肌电图（出现连续高频强直放电）、基因检查、肌肉活检（如肌纤维萎缩）、心电图（发现房室传导阻滞）、影像学检查（发现脑室扩大）等综合进行确诊。

强直性肌营养不良有哪些类型？

根据分子生物学水平、病情程度不同，本病可分为：

1. 1型；
2. 2型^［2］。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病罕见。全球发病率约为 1／8000，日本的发病率接近 1／10万，欧洲为（3～15）／10 万，台湾为0.46／10万，任何年龄段均可发病，男性多于女性，多发生于30岁以后^［2］。

是否可以治愈?

不可治愈。以药物治疗（如苯妥英钠）为主。经过及时正规的治疗，可控制多数患者的症状，恢复正常生活，预后较好。

是否遗传？

是，本病属于常染色体显性遗传病，且存在遗传早现现象（即后代发病更早，症状更严重）。

是否医保范围？

是