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强直性肌营养不良

强直性肌营养不良

别名:萎缩性肌强直

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强直性肌营养不良病因

为什么会得强直性肌营养不良?

本病主要与家族遗传或基因突变有关。致病基因定位在染色体19q13.2-19q13.3,本病主要是由于该基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增,即p(CTG)n结构的异常扩展影响了基因表达,对细胞有毒性损害而致病。

遗传因素:本病为常染色体显性遗传病,若父母有一方患病,可导致子女患病的概率增加[1]。                                           

哪些因素可能会诱发强直性肌营养不良?

  1. 环境因素:如长期接触有害物质(如亚硝酸类化学物质、放射线等),均可导致基因突变,进而诱发本病;
  2. 不良生活习惯:包括营养不良、用药不当、吸烟酗酒、过度劳累等,以上因素均可能引起基因突变,进而诱发本病,以30岁以后的男性多见; 
  3. 近亲结婚:可增加后代患遗传性疾病的风险。

哪些人容易得强直性肌营养不良?

  1. 有家族病史者:本病为常染色体显性遗传病,若父母有一方患病,可导致子女患病的概率增加;
  2. 长期接触有害物质者:长期接触放射线等因素可导致基因突变,增加患病的几率;
  3. 不良生活习惯者:以30岁以后的男性多见,如吸烟酗酒、用药不当等,可导致机体紊乱,引起基因突变,使得患病的概率增加;
  4. 父母近亲结婚者:可增加后代患遗传性疾病的风险。