强直性肌营养不良

建议就诊科室

神经内科、神经外科、急诊科

• 优先考虑去神经内科。
• 神经内科无号。可至神经外科就诊；
• 出现心悸、呼吸暂停等情况，至急诊科紧急处理。

什么情况需要及时就医？

1. 出现肌肉疼痛、全身疲乏感时，应在医生的指导下进一步检查；
2. 出现肌强直（如使劲闭眼后无法很快睁开，使劲握拳后无法立即将手伸直）、四肌无力和肌萎缩（如斧状脸、鹅颈）等情况时，应及时就医；
3. 出现视力明显下降、白天睡眠增多、心悸、呼吸暂停等情况时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 实验室检查：可用于了解患者有无肌肉损伤以及免疫缺陷；若发现血液中肌酸激酶、乳酸脱氢酶轻度升高，免疫球蛋白A（IgA）、IgG、IgM减少，可提示患病；
2. 肌电图：可用于判断患者有无肌强直；若出现连续高频强直波逐渐衰减，对本病的诊断具有重要意义；
3. 基因检查：可用于判断有无致病基因；若检查示染色体19q13.3位点有特殊改变，可确诊本病；
4. 肌肉活检：可用于判断是否有肌肉异常；检查2型患者可见肌纤维肥大，1型患者可见肌纤维萎缩，同时伴有大量核内移，可发现环状肌纤维、肌浆块，以及肌纤维的坏死和再生，可支持诊断；
5. 心电图：可用于判断有无心律失常；若发现房室传导阻滞，可提示心脏受累；
6. 影像学检查：可用于判断患者有无中枢神经病变；包括头部CT、核磁共振等，若发现蝶鞍变小、脑室扩大，可提示神经系统受累，为下一步治疗提供依据^［1］。