强直性肌营养不良

哪些感觉可提示早期强直性肌营养不良？

本病无早期发病征兆。

怎么知道自己患有强直性肌营养不良？

本病起病隐匿，缓慢进展，临床主要以肌强直（主动或被动肌肉收缩后无法及时放松，可在肌萎缩之前数年或同时发生）、肌无力和肌萎缩为特征，可累及眼、心脏、内分泌等多个器官系统。1型和2型临床症状相似，但2型肌痛发生率高，肌萎缩少见且程度轻。

1. 一般症状：包括肌肉疼痛、全身疲乏感等；
2. 肌强直：主动或被动肌肉收缩后无法及时放松，遇冷加重，可影响手部动作、眼部和进食，如使劲握拳后无法很快将手伸直（需重复数次才能放松），使劲闭眼后无法很快睁开，开始咀嚼时不能张口；反复活动后，强直症状可减轻（称为“热身”现象）；
3. 肌无力和肌萎缩：肌肉萎缩通常先使手部和前臂受累，然后才累及头面部，特别是颞肌和咬肌最明显，患者面容瘦长，颧骨隆起，呈“斧状脸”，颈消瘦而稍前屈，呈“鹅颈”；肌肉无力主要表现为四肢无力，当颈部肌肉无力时，表现为平卧抬头困难；部分患者有构音障碍（因舌和咽喉肌肉的无力和强直出现讲话、吞咽困难），随病情进展，可导致造成手部及前臂肌肉、小腿肌肉无力和萎缩，表现为足下垂（行走时足尖抬起费力，易摔倒）及跨阈步态（行走时必须高抬下肢才能起步）；
4. 眼部：随着年龄增长，多数患者均会出现白内障（可表现为视物模糊、视力下降甚至失明），多在30～40岁影响视力；
5. 心脏：若病变累及心脏，可表现为不同程度的房室传导阻滞和室内传导异常，主要症状有心慌、心悸、胸闷、憋气等，严重时可导致猝死；
6. 内分泌系统：主要症状有男性早秃、睾丸萎缩、性欲减退、生育能力低，女性月经不规律、卵巢功能低下、过早停经甚至不孕；
7. 神经系统：主要症状有白天睡眠增多、呼吸暂停、智力低下（1型患者多见）、认知障碍及情绪障碍^{［1］［2］}。

其他症状有哪些？

部分患者可出现多汗、听力下降、腹胀、便秘、糖尿病（表现为血糖升高、多饮、多食、多尿、体重减轻）等。

可能引起哪些并发症

1. 心律失常：若病变累及心脏，可导致心律失常、传导阻滞。患者可出现心悸、头晕、心慌、胸闷等症状。
2. 不孕不育：若病变累及内分泌系统，可导致睾丸萎缩、性欲减退、卵巢功能低下等情况，严重者可引起不孕不育。患者可表现为无法生育。