脊髓性肌萎缩症

文章 2022年SMA治疗新进展：诺西那生钠注射液带来希望

在中国SMA（脊髓性肌萎缩症）大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会上，专家们分享了关于SMA治疗的最新进展。自从诺西那生钠注射液被纳入国家医保报销范围以来，越来越多的患者开始使用这款药物，生活质量也有所改善。然而，研究还表明，患者在疾病管理和社会支持方面仍需更多的帮助。 SMA是一种罕见的神经变性疾病，具有高致残性和致死率。患者通常在婴幼儿期发病，出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以完成基本的日常活动。根据发病时间和最大运动功能，患者被分为1-4型。诺西那生钠注射液的上市使得SMA治疗进入了一个新时代，患者可以更容易地获得有效的治疗。 《中国SMA患者生活质量研究》收集了1175份有效样本，结果显示，使用诺西那生钠注射液的患者日常活动的自主程度有明显改善，生活质量也更高。尤其是对于2型患者来说，药物治疗可以降低他们突发急症的入院比例。然而，研究也指出，患者的疾病管理情况仍有很大的提升空间，仅有31.3%的患者会定期到医院随访。 专家们强调，SMA的治疗需要多学科协作，提供长期的、科学合理的诊疗方案。同时，患者在社会支持方面也需要更多的帮助。例如，儿童患者在同伴关系方面的得分最低，主要是因为他们的上学率低于50%。成人患者在参加社交活动能力方面的生活质量也相对较低。 总的来说，诺西那生钠注射液的上市为SMA患者带来了希望，但我们仍需继续努力，提高患者的生活质量和社会支持水平。

远程医疗新视界

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文章 我的宝宝被诊断出脊髓性肌萎缩，能治好吗？

我还记得那一天，医生告诉我们宝宝被诊断出脊髓性肌萎缩时的场景。我的心仿佛被一只无形的大手紧紧攥住，无法呼吸。我们一家三口都做了基因检测，结果初步确诊为这个病。从那一刻起，我的生活就像被打乱的棋盘，所有的计划和希望都被推翻了。 在接下来的日子里，我们带着宝宝四处求医问药。从最初的支气管肺炎到后来的腺病毒肺炎，喘息性支气管肺炎，呼吸衰竭，每一次的转折都让我们更加绝望。宝宝需要插有创呼吸机治疗，但每次撤机都未能成功。医生怀疑宝宝可能患有脊髓性肌萎缩症，这个消息如同晴天霹雳，打击了我们全家。 我们开始了解这个疾病，发现它是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，会导致肌肉逐渐萎缩和无力。目前还没有特效治疗，只能通过康复、支持治疗和提高生活质量来帮助患者。我们也了解到了一种名为诺西那生钠注射液的药物，据说可以延缓病情的进展，但价格高昂，每针需要70万元人民币。 在这个过程中，我深深感受到了互联网医院或者线上问诊的重要性。我们可以随时随地与医生交流，获取最新的治疗信息和建议。即使在家中，我们也能通过视频会议与专家进行面对面的咨询，避免了长途奔波和等待的时间。这种便捷和高效的医疗服务给我们带来了极大的帮助和安慰。 现在，宝宝已经接受了两个月零十天的治疗，仍然需要带有创呼吸机。我们一家三口都在努力适应这个新的生活状态，尽力给予宝宝最好的照顾和爱护。虽然前路漫长而艰难，但我们不会放弃，会一直寻找更好的治疗方法和希望。

健康管理专家

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文章 宝宝sma基因检测结果解读：smn2缺失是否影响健康？

我还记得那天，手里攥着宝宝的基因检测报告，心跳加速，仿佛世界都静止了。六个月大的宝宝肌张力有点低，医生建议做了这个sma基因检测。看到报告上写着“smn2的7跟8杂合缺失”，我一时无法理解这意味着什么。是不是宝宝有问题？会不会影响他的健康？我开始在网上疯狂搜索相关信息，但越看越迷茫，焦虑感油然而生。 在朋友的推荐下，我尝试了线上问诊，选择了京东互联网医院。医生很耐心地解释了报告的结果，告诉我宝宝的smn1基因正常，smn2缺失并不会致病。虽然我听不太懂专业的医学术语，但医生用通俗易懂的语言让我明白了宝宝目前的状况。医生还建议我可以查个脑核磁共振评估一下宝宝的脑发育情况，给了我很多安慰和建议。 后来，宝宝确诊了癫痫，医生开了德巴金。医生告诉我，如果宝宝服药3-4年，无临床发作，脑电图无异常放电，是可以逐渐减停药物，达到临床治愈的。虽然宝宝的病情仍然需要长期关注和治疗，但我不再像之前那样焦虑和恐慌了。线上问诊让我感受到了科技的力量，也让我更好地理解了宝宝的病情。

医疗之窗

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文章 肯尼迪call我当“游侠” | 脊髓延髓肌萎缩症

肯尼迪病，也称为脊髓延髓肌萎缩症（spinal bulbar muscular atrophy, SMA），是一种罕见的神经退行性疾病。主要影响成年男性，患病率约为1/10万。肯尼迪病与渐冻症（肌萎缩侧索硬化）都属于运动神经元病，主要表现为肌肉无力和萎缩。 肯尼迪病的症状通常在30-50岁之间出现，包括肌肉无力、萎缩、吞咽困难、呼吸困难等。由于疾病进展缓慢，患者往往在数年内逐渐失去生活自理能力。 肯尼迪病的诊断主要依靠临床表现和基因检测。基因检测可以发现肯尼迪病相关的基因突变，有助于确诊和评估病情。 目前，肯尼迪病尚无根治方法，治疗主要以缓解症状和改善生活质量为主。常见的治疗方法包括物理治疗、康复训练、营养支持等。近年来，一些针对肯尼迪病基因的治疗方法正在研发中，有望为患者带来新的希望。 除了治疗，肯尼迪病患者还需要关注日常保养，如保持良好的心态、适当锻炼、避免过度劳累等。同时，患者可以参加自助互助组织，与病友交流经验，互相鼓励和支持。 本文主人公阿甘是一位肯尼迪病患者，他勇敢面对疾病，积极旅行，并建立病友组织，为同病相怜的人提供帮助，展现了生命的顽强和乐观。 肯尼迪病虽然罕见，但患者需要得到社会的关注和支持。希望未来能有更多针对肯尼迪病的研究和治疗方法，让患者拥有更好的生活质量。

健康饮食指南

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文章 明星妈妈的SMA天使 | 脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。 SMA的病因是SMN1基因突变，该基因编码生存素蛋白，生存素蛋白在维持神经元存活和功能中起着重要作用。 SMA的发病率约为1/10,000，分为多种亚型，根据症状的严重程度和发病年龄分为0型、1型、2型、3型和4型。 SMA的症状包括肌无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难等，严重者可导致死亡。 目前，SMA的治疗主要包括药物治疗、物理治疗、康复训练和呼吸支持等。 药物治疗方面，近年来，基因治疗药物和肌肉生长因子等药物的研究取得了一定的进展，为SMA患者带来了新的希望。 物理治疗和康复训练可以帮助患者改善肌肉力量和功能，提高生活质量。 呼吸支持对于晚期SMA患者至关重要，可以延长患者的生存时间。 SMA的诊断主要依靠临床表现和基因检测。 早期诊断和干预对于改善SMA患者的预后具有重要意义。 目前，SMA的治疗和研究仍处于发展阶段，需要更多研究者和患者的共同努力，为SMA患者带来更好的治疗效果和生活质量。

AI医疗先锋

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文章 脊髓性肌萎缩症筛查测试（SCL90）的正常值与注意事项

脊髓性肌萎缩症筛查测试（SCL90）是一种通过血液检测来确定个体是否患有脊髓性肌萎缩症的方法。正常情况下，血液检测结果应在一定范围内，具体数值取决于受试者的年龄。例如，婴儿的正常值通常在0.2-0.3ml/kg/dL之间，而3岁以上的儿童则在0.5-0.8ml/kg/dL之间。如果检测结果超出正常范围，可能表明患有脊髓性肌萎缩症。在此情况下，患者应及时就医，并根据医生建议进行治疗。在日常生活中，患者应保持健康的饮食习惯，避免辛辣食物，并适量进行体育锻炼以增强体质。

运动与健康

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文章 9岁SMA患儿草根与同龄孩子一样上学，罕见病治疗困境待解

9岁男孩草根患有罕见的脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种导致婴儿死亡的重要遗传因素。SMA患者主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限。草根和同龄孩子一样就读小学，成绩优异，并喜欢国际象棋。文章讲述了草根和另一位SMA患者果果的故事，以及罕见病SMA的确诊和治疗困境。中国约有3万至5万名SMA患者，国家已采取一系列政策支持罕见病的诊断和治疗，包括制定罕见病目录、加速临床急需用药审评审批、降低进口罕见病药品增值税率等。

健康饮食指南

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文章 14周孕妇，SMN1基因检测正常，需不需要配偶也筛查？

2024年9月4日，深圳市，下午8点20分，一个焦虑的孕妇来到杨主任的诊室。孕妇已经怀孕14周，之前进行了SMN1基因检测，结果显示一切正常。但她仍然很担心，希望杨主任能够给她更多的建议和安慰。杨主任是一位经验丰富的医生，擅长与患者进行沟通，能够以友善的方式解答患者的疑问和提供支持。 在与孕妇的交流中，杨主任了解到孕妇的主要担忧是是否需要让配偶也进行基因筛查。杨主任告诉孕妇，虽然SMN1基因检测结果正常，但配偶的基因筛查也很重要，可以排除其他可能的遗传疾病风险。孕妇听从了杨主任的建议，决定让配偶也进行基因筛查。 杨主任的专业知识和耐心的解释让孕妇感到非常安心和放心。她对杨主任的服务非常满意，并表示会推荐杨主任给其他需要帮助的孕妇朋友们。

智慧医疗先锋者

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文章 石家庄市民体验神经内科线上问诊：专业、耐心、温暖

我的线上问诊经历 那天，阳光透过窗户洒在安静的房间里，我坐在电脑前，心情有些忐忑。这是我第一次尝试线上问诊，医生是一位来自神经内科的专家，我希望能得到他的专业建议。 医生助理的温馨提醒让我感到安心，他详细地询问了我的病情，包括症状、用药情况、过敏史等。我如实回答，尽量详细地描述了我的感受。 医生很快就回复了，他耐心地听我讲述，没有打断我，让我感到被尊重。他通过观察我上传的图片，仔细分析了我的病情，并给出了专业的建议。 医生告诉我，虽然我的舌头有轻微的颤抖，但目前不会影响我的说话功能。他还鼓励我继续练习舌部操和口部操，保持舌头的灵活性。对于我的头疼症状，医生也进行了分析，认为与我的运动神经元病没有直接关系。 在询问了关于诺西那生纳的问题后，医生详细地解释了该药物的治疗效果和适用人群。我了解到，虽然诺西那生纳已经进入医保，但成人治疗的患者数量并不是很多。 整个问诊过程，医生的专业知识和耐心让我印象深刻。他不仅为我提供了专业的建议，还鼓励我积极面对疾病，让我感到温暖和希望。 结束问诊后，医生还提醒我注意肠道菌群失调的问题，并建议我继续使用调节肠道的药物。他还告诉我，可以通过扫码复诊，方便快捷。 这次线上问诊的经历让我对互联网医院有了新的认识，也让我对未来的治疗充满信心。在这里，我感谢那位不知名的医生，是他的专业和耐心，让我感受到了医者的仁心和温暖。

未来医疗领航员

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文章 罕见病公益组织倡议将8月7日设立为国际SMA关爱日

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传病，由于基因缺陷导致运动神经元受损，进而引起肌肉萎缩和运动功能丧失。SMA患者常常伴随呼吸肌和吞咽肌的受累，严重威胁生命安全。该病多发于婴幼儿期，重症患者生命周期往往不超过两岁，被称为婴幼儿的头号遗传病杀手。 近日，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合北京市病痛挑战基金会，倡议将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”，旨在提高公众对该病的认知，并呼吁社会各界关注和支持SMA患者。 SMA致病基因的携带率较高，常规人群中约有2%的携带者。夫妻双方均为携带者时，每胎生患儿的概率为25%。SMA主要是由SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致。通过基因筛查和产前诊断，可以有效预防SMA的发生。 近年来，SMA药物研发取得重大突破。2016年底，首款SMA药物在美国上市，随后在全球多个国家获批，为SMA患者带来了新的希望。此外，多款SMA药物已进入临床阶段，为SMA的治疗提供了更多选择。 美儿SMA关爱中心是一家致力于SMA患者关爱的公益组织，通过开展科普宣传、患者关爱、家庭支持等项目，为SMA患者提供帮助和支持。 SMA患者需要长期依赖辅助设备，如呼吸机、站立架等，以维持生命和运动功能。美儿SMA关爱中心也积极开展“SMA患者家庭支持计划”等项目，为患者家庭提供经济援助和心理支持。 让我们一起关注SMA，为这些可爱的生命点亮希望之光！

AI医疗先锋

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