脊髓性肌萎缩症

文章 脊髓性肌萎缩症是什么原因导致

脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种由于基因突变导致的遗传性神经肌肉疾病。主要表现为运动神经元功能缺陷，导致肌肉萎缩、无力等症状。SMA的发病原因主要包括基因突变和染色体异常。 基因突变是SMA的主要发病原因。目前，临床上大部分SMA病例都是由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起的。SMN1基因编码的SMN蛋白对于维持运动神经元的功能至关重要。当SMN1基因发生突变时，SMN蛋白功能缺陷，导致运动神经元受损，最终引发SMA。 染色体异常也是SMA的发病原因之一。90%以上的SMA患者存在5号染色体长臂上的运动神经元存活基因5ql3.1发生突变的情况。这种突变导致SMN1基因第7、8外显子纯合性缺失，进而引起SMA。 SMA的临床表现多样，根据病情严重程度分为婴儿型、中间型、青少年型和成人型。婴儿型SMA最为严重，多数患者在出生后不久就会出现症状，如肌肉无力、呼吸困难等。中间型SMA患者症状较轻，表现为肌肉萎缩、无力等。青少年型和成人型SMA症状较轻，表现为肌肉萎缩、无力、步态异常等。 SMA目前尚无根治方法，主要采用对症支持治疗。治疗主要包括营养支持、呼吸支持、康复训练等。此外，患者还需注意日常保养，如合理饮食、适度运动、保持良好的心态等。 对于SMA患者来说，早期诊断和及时治疗至关重要。患者应定期进行体检，及时发现病情变化。同时，患者还需积极参与康复训练，提高生活质量。

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文章 第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛在京成功举办

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率约为1/6000-1/10000。它主要影响脊髓前角神经元，导致肌肉萎缩和无力。患者往往难以进行日常活动，如翻身、爬行等，严重时甚至影响吞咽和呼吸功能，危及生命。 2019年，诺西那生钠注射液在中国获批上市，成为中国首个SMA治疗药物。这一突破性进展为SMA患者带来了新的希望。截至目前，已有数百名SMA患者接受了该药物的治疗。 为了推动SMA的诊疗水平，我国举办了第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛。本次论坛汇聚了国内外知名专家学者，共同探讨SMA的诊疗策略和未来发展方向。 中国SMA诊治中心联盟的成立，标志着我国SMA诊疗迈上了新的台阶。该联盟旨在提高SMA诊疗水平，推动SMA药物的研发和应用。 早诊断、早治疗是SMA治疗的关键。通过基因检测，可以早期发现SMA患者，并及时给予干预。目前，SMA的治疗方法主要包括药物治疗、康复治疗和基因治疗等。 北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授介绍，成人SMA患者的治疗难度更大。由于疾病进展缓慢，患者往往在成年后才被诊断出来。针对成人SMA患者，治疗需要多学科合作，包括神经内科、骨科、康复科等。 总之，SMA是一种严重的罕见病，但通过早期诊断和积极治疗，可以有效改善患者的预后。

医者仁心

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文章 全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药Spinraza获FDA批准

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的神经肌肉疾病，主要影响婴幼儿和青少年。近日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了全球首个治疗SMA的药物Spinraza（nusinersen），为SMA患者带来了新的希望。 Spinraza是由百健（Biogen）和Ionis制药公司合作开发的反义寡核苷酸（ASO）药物，它能够靶向SMN2基因，增加全功能性SMN蛋白的产生，从而改善SMA患者的运动功能。 Spinraza的批准是基于多项临床试验的结果。其中，ENDEAR试验针对婴幼儿期发病的SMA患者，结果显示，接受Spinraza治疗的患者在运动机能方面表现出显著改善。而CHERISH试验则针对晚发型SMA患者，结果显示，接受Spinraza治疗的患者在HFMSE评分方面显著提高。 SMA是一种常染色体隐性遗传病，其发病率约为1/6000-1/10000。目前，中国约有3-5万名SMA患者。Spinraza的批准为SMA患者带来了新的治疗选择，有望改善他们的生活质量。 除了Spinraza，目前还有其他SMA治疗方案正在研发中，包括基因疗法、干细胞疗法等。随着医疗技术的不断发展，SMA患者的治疗前景将更加光明。

家庭医疗小助手

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文章 脊肌萎缩症宝宝不能自主进食 医生为她建起喂养“绿色通道”

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响婴幼儿。这种疾病会导致肌肉无力和萎缩，严重者甚至无法自主进食。广州市妇女儿童医疗中心近日成功为一名婴儿型SMA患儿实施了经皮内镜下胃造口术（PEG），为患儿搭建了进食的“绿色通道”，提高了患儿的生活质量。 PEG术是一种微创手术，通过在内镜引导下在患者腹部造一个小的开口，将喂养管直接插入胃中，从而实现营养的摄入。对于SMA患儿来说，PEG术可以避免传统的鼻胃管喂养带来的不适和并发症，同时也能保证患儿获得充足的营养，促进生长发育。 该患儿来自重庆，出生五个月后确诊为婴儿型SMA，逐渐出现吞咽困难，无法自主进食。妈妈每天需要花费大量时间给患儿喂食，不仅辛苦，还存在误吸等风险。在了解到PEG术的优势后，家长带着患儿来到广州妇儿中心，最终顺利完成了手术。 广州妇儿中心消化科在儿童PEG术方面具有丰富的经验，是国内领先的水平。该科在PEG术的置管和护理方面具有丰富的经验，已成功为多名患儿实施了PEG术，取得了良好的效果。 PEG术为SMA患儿提供了新的希望，让他们能够像正常孩子一样进食，享受生活。这也是我国儿童医疗事业发展的一个缩影，体现了我国在儿童医疗领域的不断进步。

未来医疗领航员

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文章 中国首个怀孕渐冻人产子

近年来，随着医疗技术的不断进步，罕见病患者的治疗和生育问题逐渐得到关注。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，患者表现为全身肌肉逐渐萎缩，最终导致呼吸肌和吞咽肌萎缩而死亡。北京航空总医院的吕元芳女士，一位32岁的SMA患者，勇敢地挑战了生育的极限，成功诞下一名健康的男婴，成为国内首位怀孕的SMA患者。 SMA是一种基因遗传疾病，目前尚无根治方法。吕元芳女士的病情较为严重，自幼患脊髓性肌萎缩症，全身肌肉逐渐萎缩，生活无法自理。但她仍然怀揣着成为母亲的梦想，最终在医生的帮助下实现了愿望。 吕元芳女士的剖宫产手术过程异常复杂，麻醉、手术难度都远远高于普通孕妇。手术前，医生团队进行了多次会诊，制定了详细的手术方案。手术过程中，医生们密切监测患者的生命体征，确保手术安全顺利进行。 吕元芳女士的成功生育，不仅为SMA患者带来了希望，也为罕见病患者的治疗和生育问题提供了新的思路。随着医疗技术的不断发展，相信未来会有更多罕见病患者能够享受到生命的喜悦。 此外，吕元芳女士的故事也引发了人们对罕见病患者的关注。社会各界应共同努力，为罕见病患者提供更多关爱和支持，帮助他们度过难关。

医疗趋势观察站

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文章 小儿脑瘫这种疾病容易和哪些疾病混淆？

小儿脑瘫是一种常见的神经系统疾病，由于其症状与其他疾病相似，容易造成误诊。为了帮助家长们更好地鉴别小儿脑瘫，以下将介绍一些与小儿脑瘫容易混淆的疾病。 1. 孤独症：孤独症患儿可能表现为走路时脚尖着地，容易被误诊为脑瘫。但孤独症患儿跟腱不挛缩、足背屈无障碍，腱反射不亢进，无病理反射，这些特点可与脑瘫进行鉴别。 2. 先天性韧带松弛症：该病主要表现为大运动发育落后，行走不稳，易摔倒，有时误诊为脑瘫。但先天性韧带松弛症患儿关节活动范围明显增大，肌力正常，腱反射正常，无病理反射，不伴有智力低下或惊厥。 3. 21-三体综合征：21-三体综合征又称先天愚型，患儿肌张力明显低下，肌力减弱，有时可误诊为脑瘫肌张力低下型。但21-三体综合征膝反射减弱或难引出，Moro反射减弱或引不出，染色体检查可确诊。 4. 异染性脑白质营养不良：该病患儿出生时表现为明显的肌张力低下，随病情的发展逐渐出现四肢痉挛、肌张力增高、惊厥、共济失调、智力进行性减退等。与脑瘫的鉴别要点在于病情呈进行性发展，检测血清、尿或外周血白细胞中芳香硫酸酶A的活性可确诊。 5. GM1神经节苷脂病：GM1神经节苷脂病分为三型，其中I型（婴儿型）生后即有肌张力低下、吸吮无力，运动发育落后，晚期肌张力增高，呈去大脑强直状态，有时与脑瘫相混。但GM1神经节苷脂病病情进展迅速，且有特殊外貌，早期就出现严重惊厥，约1-2个月病儿在视网膜黄斑部有樱桃红点。 6. 婴儿进行性脊髓性肌萎缩症：进行性脊髓性肌萎缩症于婴期起病，肌无力呈进行性加重，肌萎缩明显，腱反射减退或消失，常用呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染，肌肉活组织检查可助确诊。 以上介绍的是小儿脑瘫容易和哪些疾病混淆，希望家长们能够了解这些知识，以便在生活中及时发现孩子的疾病，帮助孩子健康成长。

智慧医疗先锋者

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文章 宝宝练抬头

婴儿抬头训练是宝宝成长过程中的重要环节，有助于促进宝宝的颈部肌肉发育和颈曲的形成。那么，如何正确进行婴儿抬头训练呢？本文将为您详细解析婴儿抬头训练的步骤、注意事项以及相关疾病。 一、婴儿抬头训练的步骤 1. 准备阶段：选择宝宝心情愉快的时候进行抬头训练，避免宝宝吃完奶后立即进行。 2. 训练过程：将宝宝置于安全舒适的环境中，让宝宝俯卧，用色彩鲜艳、声音响亮的玩具吸引宝宝的注意力，引导宝宝抬头寻找玩具。 3. 放松和鼓励：训练过程中，家长要给予宝宝必要的放松和鼓励，如抚摸宝宝的后背、夸奖宝宝等。 4. 按摩放松：训练结束后，用手轻轻抚摸宝宝的背部，放松肌肉，让宝宝感觉舒适。 5. 休息：训练结束后，让宝宝休息片刻。 二、婴儿抬头训练的注意事项 1. 注意玩具的安全性，避免使用尖锐、易碎的玩具。 2. 注意宝宝的呼吸，避免宝宝趴在柔软的被褥上导致呼吸困难。 3. 对于不适应训练的宝宝，家长要有耐心，不要急于求成。 4. 训练时间不宜过长，避免宝宝疲劳。 三、相关疾病 1. 脊髓性肌萎缩症：该疾病会导致宝宝颈部肌肉无力，影响抬头训练。 2. 脊柱侧弯：脊柱侧弯会影响宝宝的抬头姿势。 3. 脑性瘫痪：脑性瘫痪会导致宝宝运动能力发育迟缓，影响抬头训练。 4. 肌营养不良：肌营养不良会导致宝宝肌肉无力，影响抬头训练。 5. 颈椎病：颈椎病会影响宝宝的颈部肌肉，影响抬头训练。

未来医疗领航员

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文章 11岁罕见病患儿中国圆梦 参加世界数学团体锦标赛

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致的神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。 SMA的病因主要是基因突变，目前已知有50多种SMA相关基因突变。根据基因突变类型和病情严重程度，SMA可分为多种亚型。 SMA的早期症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、走路困难等。随着病情进展，患者会出现呼吸困难、吞咽困难、肢体瘫痪等症状。 SMA的治疗主要包括药物治疗、康复治疗和辅助器械等。其中，药物治疗主要包括肌松药、营养支持药物等；康复治疗主要包括物理治疗、作业治疗等；辅助器械主要包括轮椅、呼吸机等。 SMA的预防措施主要包括遗传咨询、产前筛查等。对于SMA患者，早期诊断和早期治疗至关重要。 此外，SMA患者还应注意日常保养，如保持良好的饮食习惯、适当运动、避免过度劳累等。 总之，SMA是一种严重的神经肌肉疾病，需要综合治疗和长期管理。通过早期诊断、早期治疗和良好的日常保养，SMA患者可以改善生活质量，延长生存期。

中医养生之道

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文章 广东广州神经内科线上问诊：重症肌无力综合征治疗新进展

我是一名患有重症肌无力综合征的患者，最近在网上找到了一家医院进行线上问诊。医生助理很负责地告诉我，他们会帮助医生更快地了解我的病情，方便医生给予诊疗建议，我感到很感激。 问诊开始了，医生询问我病情发病多久了，做过哪些检查，以及在哪些医院诊断过肌无力综合征。我告诉他我曾去过呼和浩特市的医院、宣武医院以及北京中医药大学东直门医院。 医生继续问我是否有晨轻暮重现象，是否有肌肉萎缩，以及是否用过溴吡斯的明或激素等药物。我告诉他晚上感到不舒服，睡眠质量很差，曾用过丁苯太和一段时间的中药，现在全身不能动，头部感觉越来越重，喉咙里有很多痰。 医生问到具体诊断是重症肌无力还是运动神经元病，我回答肌无力综合征的诊断还不够明确。他提到最近进医保的新药是治疗遗传病的，我想起了脊髓性肌萎缩症，是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌肉无力、肌肉萎缩的疾病。 我问医生提到的新药是否是治疗小孩子的，他回答是的。

AI医疗先锋

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