多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

为什么会得多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的发病原因是ETFA、ETFB或ETFDH基因缺陷（ETF及ETFDH脂肪酸β氧化电子传递过程中关键转运体，ETF接受来自于脂肪酸β氧化过程中多种脱氢酶脱氢产生的电子，转运至位于线粒体内膜的ETFDH，并经由ETFDH所结合的泛醌运至呼吸链复合体Ⅲ，产生ATP为机体供能）导致线粒体中电子传递黄素蛋白或电子传递黄素蛋白脱氢酶功能障碍所致的脂肪酸氧化代谢紊乱。

哪些因素可能会诱发多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？

应激状态：出现发热、疲劳、饥饿、暴饮暴食、药物等应激状态，可诱发急性发病。

哪些人容易得多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？

1.父母中患有多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的子代；

2.新生儿筛查发现ETF或ETFDH基因缺陷的患儿。