多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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儿科

什么情况需要及时就医？

患儿在短时间内（新生儿出生后1周内）出现严重的低血糖、肌张力低下、心肌病、“汗脚”味体臭、昏迷等症状，建议及时就医。

需要做什么检查确诊？

1. 实验室检查：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症急性期可有严重代谢性酸中毒，伴阴离子间隙增大，轻至中度高氨血症（正常值是27～82μmol/L（微摩尔/升），轻度高氨血症可达234.8～587μmol/L，中度高氨血症可达352.2～1526.2μmol/L），严重低血糖症，无酮症或轻度酮症，肝功能损害，血清肌酶增高，凝血酶原和部分凝血活酶时间可延长，血清乳酸通常增高；
2. X线检查：胸部X线检查可见心脏扩大，是多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症引发心脏损害的表现；
3. 超声心动图：可提示肥厚型心肌病（表现为劳力性呼吸困难、乏力、胸痛等），是多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症引发心脏损害的表现；
4. 超声或CT检查：可见肾囊肿，是多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症引发肾脏损害的表现；
5. 尿有机酸分析：短链有机酸（如异戊酸、异丁酸、2-甲基丁酸)、戊二酸、乙基丙二酸、3-羟基异戊酸、2-羟基戊二酸、5-羟基己酸、己二酸、辛二酸、癸二酸、十二烷酸、异戊酰甘氨酸和2-甲基丁酰甘氨酸等升高，部分间歇发作的患儿，仅在急性期（新生儿出现后几天）出现尿有机酸异常；
6. 血液氨基酸及酰基肉碱谱分析：多种短链、中链、长链酯酰肉碱升高，如乙酰肉碱、异丁酰肉碱、异戊酰肉碱、己酰肉碱、丁酰肉碱和丙酰肉碱等不同程度增高，游离肉碱正常或降低，表明存在多种辅酶Ａ缺乏；
7. 酶活性分析：应用Western blot或放射标记免疫沉淀法可检测组织中ETF或ETF-QO酶活性，患者酶活性缺乏，必要时可直接测定ETF或ETF-QO活性；
8. 基因分析: 采用Sanger测序或二代测序方法可对ETFA、ETFB和ETFDH基因进行分析，ETFDH基因突变患者较多见，是确诊多种酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏症的最重要方法。